"Een grote stimulans voor onderzoek naar het Marfan-syndroom" door Lauriane Janssen


2018 /Thursday, 18 oktober 2018

1. kun je jezelf voorstellen?

Mijn naam is Lauriane Janssen. Ik heb het Marfan-syndroom en sinds 2017 ben ik voorzitter van het Marfan Europe-netwerk. Ik ben al bijna 10 jaar actief bij de Belgische Vereniging voor het Marfan Syndroom als wetenschappelijk contactpersoon voor Marfan-vraagstukken, vanwege mijn achtergrond in de biomedische wetenschappen.

2. Waarom ondersteunt u de Projet 101 Génomes Marfans Van de Fondation 101 Génomes ?

Al vele jaren heb ik nauw na onderzoek op het niveau van het syndroom van Marfan, en, door mijn beroep als onderzoeker, ik begrijp de moeilijkheden die zich voordoen op het niveau van onderzoek.

De belangrijkste oorzaken van problemen in het onderzoek zijn vaak: financiering, samenwerking en toegang tot monsters/patiënten. Dankzij de vorming van de P101G en de F101G hebben deze 3 problemen al een flinke boost gekregen! Eerste een uitstekende groep van deskundigen werd samengesteld, en ze waren in staat om de wetenschappelijke criteria die nodig zijn voor het welslagen van dit project te definiëren. Ten tweede, Heeft F101G al in geslaagd om een groot deel van de middelen die nodig zijn om het project te lanceren te verhogen, en zal blijven bijdragen aan de financiering in het hele project. Derde, de samenwerking van zowel de medische centra van Marfan en de internationale verenigingen van Marfan gedurende het hele project zal de aanwerving van patiënten die voldoen aan de voorlopige integratiecriteria gedefinieerd door het wetenschappelijk comité mogelijk maken, en Verhoog de cohort naarmate deze criteria evolueren in de loop van het project. Deze eigenschappen zijn de ingrediënten van keus voor het succes van P101G.

3. als een persoon die betrokken zijn bij het syndroom van Marfan, wat verwacht je van de 101 genoom project?

Op alle gebieden, ik denk dat het altijd beter om te begrijpen hoe iets werkt, zodat je het verbeteren. Als onderdeel van het syndroom van Marfan, de ontdekking van Fibrilline 1 als een oorzaak van de ziekte in 1991 was een enorme ontdekking voor patiënten, maar is niet in staat geweest om een remedie te vinden, en er zijn nog veel schaduwen over de reden voor de verschillende m fenotypische anifestations veroorzaakt door dezelfde mutatie in dezelfde familie. Inzicht in deze verschillen zou een impuls geven aan gepersonaliseerde risicobeoordeling (en behandeling) voor personen met de ziekte en zou de deur open voor toekomstige behandeling kansen voor het syndroom.

4. als wetenschapper, wat verwacht u van de Projet 101 Génomes Marfans Van de Fondation 101 Génomes ?

In aanvulling op de antwoorden die de P101G zal brengen, hoop ik, aan de wereld "Marfan", de P101G effent de weg voor soortgelijke onderzoek naar andere ziekten (zeldzaam) en begrip van hen. In de huidige stand van de wetenschappelijke kennis/kansen, ik denk dat genomische sequencing (tegen een gereduceerde prijs) zal vele wetenschappelijke vragen voor allerlei ziekten te beantwoorden.

Er gaat niets boven het ontwikkelen van nieuwe technologieën of grootschalige toepassingen voor beschikbare technologieën om vragen te beantwoorden die zo lang onbeantwoord zijn!

 

 

Laat een reactie achter

Deze site maakt gebruik van Akismet te verminderen ongewenste. Meer informatie over hoe uw feedbackgegevens worden gebruikt.