1. kun je jezelf voorstellen?

Mijn naam is Michel Verboogen, ik ben de Voorzitter van de F101G en ik ben ook de grootvader van Aurélien. In het leven ben ik een medisch specialist in de psychiatrie.

2. u ons uitleggen wat is het project 101 genooms Marfan?

De P101GM is een project dat de fenotypische gegevens vergelijkt, dat wil de medische kenmerken van een patiënt met de analyse van een genoom, dat wil dus de hele Gene kaart die beschikbaar is in een individu. Wat is eigenlijk gevorderd in het huidige onderzoek, omdat het snel en gemakkelijk krijgen van deze genomic kaarten is een tamelijk recente gebeurtenis.

3. Waarom bent u het eens om deel uit te maken van het Wetenschappelijk Comité van het project 101 genooms Marfan van de Fondation 101 Génomes ?

Het is niet wetenschappelijk dat ik hier ben. Ik herinner me heel goed het telefoontje van Romain toen hij vroeg me om deel te nemen aan dit werk dat hij ging ondernemen dat leek me helemaal kolossale op dat moment, maar ik had al voorbereid mezelf intern, had ik besloten om ja te beantwoorden als hij gevraagd om hulp. Ik ben vooral hier als een vader en grootvader. Ludivine en Romain lanceerde dit project dat ik vond en dat ik altijd fantastisch vinden en ik zei dat ik hen zou helpen met al mijn ziel, met heel mijn hart en met al mijn kracht. Dat is hoe ik mezelf zie in dit project. Trouwens, ze niet nodig me zo veel, want ik zag ze studeren genetica, de ethische en computer componenten die dit project surround en ik was helemaal verbaasd over hoe ze geaccumuleerde in het bijzonder de kennis Wetenschappelijke.

4. het is een project dat u persoonlijk raakt, wat zijn uw verwachtingen en uw hoop in relatie tot het project 101 genooms Marfan?

Uiteraard, elk medisch onderzoek is belangrijk en hier is het echt belangrijk voor ons, omdat het gaat om de familie. Ik hoop van ganser harte dat het onderzoek snel vooruit zal gaan. En ik ben hoopvol, want als ik de onderzoekers te ontmoeten en hun dynamiek en enthousiasme te zien, denk ik dat het zal resultaten vrij snel te geven. Ik hoop dat het onderzoek zal snel vooruitgang voor alle mensen met een zeldzame ziekte uiteraard en vooral voor mijn kleinzoon.

5. unaniem, de geïnterviewden bewonder de energie geïnvesteerd door Romain en Ludivine in dit project. Ik veronderstel dat je het gevoel dat ook?

Hun energie verbaast me. Ik zou nooit hebben gedacht dat. Op het eerste, toen ze mij uitgelegd wat ze wilden doen, zei ik tegen mezelf: " Mijn God, dit is een kolossale taak! Toen zag ik ze vooruit in hun eigen tempo met een ongelooflijke dynamiek, want je moet weten dat hun zoon veel tijd neemt ook, er zijn veel medische bezoeken, veel zorg te geven. Zij hebben de tijd en de energie gevonden om aan dit project te geven.

Het is een project dat veel kennis en goed genoeg intelligentie vereist, want er zijn veel dingen te begrijpen, medisch gesproken, er is een heleboel dingen te begrijpen om te kunnen bespreken met deze wetenschappers van hoge vlucht... En er zijn ook andere gebieden, afgezien van de medische, is er ethiek, juridische, informatica en vervolgens financieel, is er een hele financiële strijd om te leiden, hoewel er was ik zeer aangenaam verrast door de vrijgevigheid van veel mensen op de plaats waar ik de praktijk of in instellingen of in het gezin, iedereen is er geweest.

Het is een familielid die het proces een beetje heeft teweeggebracht. We hadden het idee van de lancering van het project en dan iemand, zonder kennisgeving iedereen, neergelegd een aanzienlijk bedrag in een bank voor het project. Toen Romain en Ludivine werden gewaarschuwd, zeiden ze dat het een startsein was, een trigger voor het project en dat er geen tijd was om te verliezen!

6. voor mensen die niet beseffen wat de ziekte van Marfan is, u uitleggen wat het met zich meebrengt op een dag-tot-dag cursus?

Het is een ziekte die veel van de systemen beïnvloedt. Er is het cardiovasculaire systeem dat moet worden gecontroleerd zeer regelmatig vooral het hart en vooral de aorta die verwijdt, dus om de drie maanden, deze dilatatie van de aorta moet worden gemeten om te zien of er geen evolutie te snel.

Op Aurélien is het bot probleem dat is de meest complexe nu, is er de ontwikkeling van een vrij belangrijke scoliose die moet worden gecorrigeerd door fysiotherapie sessies en een hele reeks van korsetten en pleisters en ook later door de operatie. Scoliose is zodanig dat het begint te comprimeren de longen en het hart, dus je moet iets doen.

Er zijn ogen, het is niet de meest ernstige nu, Aurélien moet een bril te dragen met corrigerende lenzen heel belangrijk, maar de ogen moeten ook worden gecontroleerd, omdat we kunnen hebben beweging van de lens later.

En dan het probleem van de ligamenten ook, het heet hyperlaxity dwz de ligamenten zijn te zacht, te elastisch, waardoor het individu in gevaar te maken verstuikingen of stammen later. Dus Aurélien draagt enkellaarzen die zijn enkels te ondersteunen.

Dus er is veel zorg te geven, is er medische apparatuur te vinden, zijn er aankondigingen te vragen, want het is een zeldzame ziekte, zodat artsen zijn niet noodzakelijkerwijs bekend met het syndroom van Marfan. Ik, bijvoorbeeld, herinner ik me vaag bestuderend het in studies maar dan vergeten wij. Het neemt werkelijk kans om een patiënt aan uw praktijk te nemen zodat u de wetenschappelijke informatie over deze ziekte herzien die wij normaal zoals in alle zeldzame ziekten uit het oog verliezen.

7. Wat is het belangrijkste element voor u dat het project 101 genoom Marfan is belangrijk voor de patiënten van Marfan? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

Het is onze wens dat het zich uitstrekt tot andere ziekten. Maar dat zal afhangen van de financiële en de mogelijke betrokkenheid van andere patiënten verenigingen, als we meer geld te verzamelen, kunnen we uitbreiden naar andere ziekten, omdat ze zijn families van ziekten, waarvan vele betrekking hebben op het hart.

Hier, bijvoorbeeld, tijdens de vergadering van het Wetenschappelijk Comité van vandaag, praten we veel over cardiologie, want als er een dissectie van de aorta, kan men een plotselinge dood. Het ernstigst is hart controle, kunnen de andere problemen aandachtiger worden gevolgd. Tot slot, ik ben gepassioneerd over wat er gaande is.

Tegelijkertijd, het is een triest verhaal voor onze familie, maar op hetzelfde moment, het is een spannend verhaal dat opent ons om te kunnen onderzoek te stimuleren als dat. En ik zou willen dat het uit te breiden tot andere zeldzame ziekten, het is mijn liefste wens, dat het misschien een proefproject dat zich uitstrekt tot andere ziekten en andere landen.

In ieder geval, als het weg is, het is gegaan op wiel hoeden, dat is zeker, het was verrassend snel en dat, ik ben blij. Maar er is wetenschappelijke complexiteit, juridische, toestemming, computer en financiële complexiteit, omdat het vereist dat het werk om mensen te contacteren, om zich bekend te maken om fondsen te werven. Dit alles, Romain en Ludivine hebben heel goed gedaan, ze aarzelen niet om in contact te komen met veel mensen, om veel mensen te betrekken, ze durven te praten gaan, ze durven te halen hoog. Hun durf op dit gebied dwingt mijn bewondering ook.

8. heeft u een conclusie toe te voegen?

Ik ben optimistisch om drie redenen in vergelijking met dit project:

1. De dynamiek en enthousiasme niet alleen de project houders, maar ook de onderzoekers die met ons samenwerken. En ik dank hen zeer omdat zij daar zijn, en goed daar komen zij uit Parijs en verscheidene Belgische universiteiten.
2. We zijn in de lucht van de tijd met de Genoom: sinds ik deze wereld door de Stichting, realiseer ik me dat in de wetenschappelijke tijdschriften en zelfs in de media, praten we veel over het genoom en dat er projecten over de hele wereld, in Engeland, in Dubai , IJsland, enz. Ik zie het veel beweegt.
3. De Vrijgevigheid Ik ontmoet, grote structuren, medium structuren en individuele.