Op 22 februari 2019 vond de derde vergadering van het Wetenschappelijk Comité van het 101 genoomproject inzake het Marfan-syndroom plaats in de lokalen van Bank Delen in Brussel. Tijdens deze vergadering werden de wetenschappers het eens over de te verzamelen fenotypische criteria en bespraken ze een voorstel voor algoritmische hulp bij het verzamelen van aortametingen dat door Grégoire Vincke werd gepresenteerd. De vooruitgang in het bevorderen van de samenstelling van het eerste onderzoekscohort werd gepresenteerd. Tot slot werd de voortgang van de algoritmische oplossing gepresenteerd om de classificatie van FBN1-varianten te helpen bevestigen.
Eind februari is het Wetenschappelijk Comité van F101G voor de derde keer bijeengekomen in Brussel. De professoren Catherine Boileau en Guillaume Jondeau van het Bichatziekenhuis in Parijs, Julie De Backer, Anne de Paepe en Paul Coucke van het UZ Gent, Bart Loeys van het UZ Antwerpen en Guillaume Smits van het Erasmusziekenhuis hebben goede vooruitgang geboekt op het vlak van : (i) het verzamelen van fenotypische gegevens op een consistente manier met een partnerproject (MAC - Montalcino Aortic Consortium[1]); ii) het betrekken van biobanken bij de afname van bloedmonsters; iii) het betrekken van bio-informaticapartners; iv) het homogeniseren en objectiveren van aortametingen (AORAM - AORta Automatisch meetinstrument); v) de samenstelling van het eerste onderzoekscohort (GEMS - Genoombrede Epistase voor cardiovasculaire ernst in Marfan-studie); en iv) algoritmische ondersteunende oplossingen in ontwikkeling (GEMVAP - GEne specifieke Missense VAriant Predictor).
Dankzij VASCERN hebben het Main Project 101 Genomes gewijd aan het Marfan-syndroom en zijn afmetingen GEMS en GEMVAP de aansluiting van Genomic England (GEL) bij de 100.000 Britse genomen verkregen.[3]. Deze aansluitingen openen fantastische perspectieven voor verder werk.
De drie voorzitters van de Belgische Vereniging van het Marfan-syndroom, mevrouw Douchka Peyra, de Franse Vereniging van het Marfan-syndroom, mevrouw Stéphanie Delaunay en Fondation 101 Génomes, de heer Michel Verboogen, waren aanwezig en namen met belangstelling deel aan de werkzaamheden van het Wetenschappelijk Comité.
[1] http://www.montalcinoaorticconsortium.org/
[3] https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/