"Van de drie miljard letters DNA in een genoom, wordt slechts een klein deel begrepen" door Prof. Guillaume Smits


Capsule, 2018 /Friday, 8 juni, 2018

1. u zich voorstellen?

Ik ben Dr. Guillaume Smits, geneticus, met een lange opleiding in laboratorium en onderzoek. De laatste tijd heb ik acht jaar gewerkt bij de HUDERF children's Hospital Koningin Fabiola als een pediatrische geneticus waar ik de gelegenheid gehad om de heer en mevrouw Alderweireldt-Verboogen, die schiep de Fondation 101 Génomes .

2. u ons uitleggen wat is het project 101 genooms Marfan?

De P101GM is gegaan van het idee dat-hoewel vandaag is het gemakkelijk om de ziekte van Marfan diagnose, omdat we weten dat het gen zeer goed en klinische symptomen helpen om patiënten te identificeren-het is, aan de andere kant, moeilijk te begrijpen waarom sommige patiënten hebben een presentatie die kan worden ernstiger dan anderen.

Het ideaal zou zijn om de behandeling van geneesmiddelen voor sommige patiënten aan te passen en om nieuwe hoop voor medicijnen te vinden.

Vandaag, is het genoom een hulpmiddel van ongelooflijke macht om de ontbrekende informatie te halen en te hopen om nieuwe kennis op een zeer eenvoudige manier tot stand te brengen: enkel rangschikkend het genoom van de patiënten. Maar we hebben veel patiënten nodig.

3. Waarom bent u het eens om deel uit te maken van het Wetenschappelijk Comité van het project 101 genooms Marfan van de Fondation 101 Génomes ?

Daar denk ik dat het duidelijk was: na ontmoeting met de heer en mevrouw Alderweireldt-Verboogen als een geneticus arts voor hen, moest ik hun vragen te beantwoorden. Wat gebeurde heel natuurlijk was dat, gezien de nieuwsgierigheid van de ouders, begon ik tijd te besteden met hen om hen de middelen om de ziekte te begrijpen, om genetica te begrijpen, om te begrijpen wat een zeldzame ziekte was.

En zij ketenden, zij waren verder in begrip en zij verlieten in een zeer indrukwekkende wetenschappelijke lezing. Nu, heeft m. Alderweireldt een kennis die hem bekwaam maakt om wetenschappelijke artikelen van overzicht te schrijven, om bijna alles te begrijpen dat de onderzoekers en de artsen doen.

Na de heer en mevrouw Alderweireldt-Verboogen die zich bezighouden met de F101G en het was duidelijk dat om ze te volgen in hun project, dat naar ik hoop zal ver gaan en zal kunnen overbrengen van de boodschap van het belang van kennis van het genoom, het belang van het genoom voor patiënten met zeldzame ziekten en het belang van het genoom om de hoop van gepersonaliseerde therapeutische brengen.

4. als wetenschapper, wat verwacht je van project 101 genoom Marfan?

Als een wetenschapper of Arts, vandaag, het voordeel van het hele genoom is dat het mogelijk maakt om een enkel instrument dat zowel klinische diagnose maakt en, op hetzelfde moment, geeft een bijna oneindige onderzoek vermogen. Van de 3.000.000.000 brieven dat DNA van een genoom vertegenwoordigt, begrijpt één slechts een klein deel. Het is alsof je meer en meer krachtige telescopen: we bevinden ons met een ongelooflijke hoeveelheid gegevens die wetenschappers en clinici zal dan in staat zijn om in perspectief te zetten, het verzamelen van gegevens over de symptomen van patiënten, waardoor Maak sterke banden tussen genomische varianten, ziekte biologie en geduldige fenotypes. Zodra u het genoom van de patiënt, is het aanwezig voor jaren en jaren, zult u kunnen doen en onderzoek in hun 3.000.000.000 basissen opnieuw doen.

Het voordeel van het P101GM-project is dat een eenvoudige sequentie van een kwalitatief hoogwaardig genoom jarenlang onderzoek in vele richtingen mogelijk maakt; de Research resource zal beschikbaar zijn, stabiel, en zowel wetenschappers en clinici in staat zal zijn om het te gebruiken. Deze eenvoud is de kracht van het F101G project: proberen om geld te krijgen sequentie genomen en ze beschikbaar te maken op een gecontroleerde manier voor wetenschappers of clinici die het nodig hebben om kennis te bevorderen over De ziekte van Marfan of misschien uit te breiden tot andere zeldzame vormen van ziekte die ook kunnen profiteren van de kennis van het genoom.

Al het ongelooflijke werk van de heer en mevrouw Alderweireldt-Verboogen is er al in geslaagd om een heel mooi consortium van Belgische en Franse wetenschappers rond de tafel te leggen. Ze zijn in het proces van uitbreiding naar Nederland, naar Engeland naar heel Europa. Zoals voor het genoom, het geeft ook kennis, zichtbaarheid aan het grote publiek. De F101G benadrukt de eenvoud van het genoom en de ongelooflijke bron die het vertegenwoordigt voor toekomstig onderzoek.

5. Wat is het belangrijkste element voor u dat het project 101 genoom Marfan is belangrijk voor de patiënten van Marfan? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

De P101GM is het pilootproject van de F101G die voor het eerst wordt aangesteld voor alle logistieke problemen, juridische, politieke, financiële, enz., om te bereiken dat alle verschillende krachten die nodig zijn (wetenschappelijk en anderen). Dit alles kan worden geleerd door middel van dit pilot-project. Zo zal de F101G hebben verworven een kennis die in staat zal stellen om veel sneller te helpen andere projecten die zou uitvoeren op andere ziekten, hetzij zeldzaam of zelfs een beetje meer gemeen, maar dat zou ook vereisen sequencing het genoom van de patiënten.

Prof. Dr. Guillaume Smits, MD PhD
Afdeling Genetica ' directeur, Erasmus ziekenhuis, ULB centrum voor menselijke genetica,
Vrije Universiteit Brussel, Brussel, België
(IB) ² Interuniversitair Instituut voor bio-informatica in Brussel, Vrije Universiteit Brussel, Brussel, België

 

 

 

Laat een reactie achter

Deze site maakt gebruik van Akismet te verminderen ongewenste. Meer informatie over hoe uw feedbackgegevens worden gebruikt.