1. kun je jezelf voorstellen?

Ik ben Julie de Backer. Ik ben een cardioloog en klinisch geneticus in het Universitair Ziekenhuis Gent.

2. u ons uitleggen wat is het project 101 genooms Marfan?

Het doel van P101GM is het correleren van klinische en genetische schade in het syndroom van Marfan in de eerste plaats en vervolgens op de langere termijn, in andere ziekten. Het identificeren van een relatie tussen de twee is het belangrijkste doel. Veel onderzoekers hebben al vele studies over dit onderwerp gedaan, maar met het oog op de nieuwe genomica-technologieën waarin de laatste jaren een dramatische evolutie is ontstaan, is het zeer belangrijk om deze nieuwe technieken in te voeren in de huidig genotype-fenotypisch onderzoek.

3. Waarom bent u het eens om deel uit te maken van het Wetenschappelijk Comité van het project 101 genooms Marfan?

Ik ben betrokken geweest bij het syndroom van Marfan sinds 2001 en ik heb altijd al zeer geïnteresseerd in de kwestie van de correlatie tussen genotype en fenotype. Het is daarom door wetenschappelijk belang dat ik heb besloten om deel te nemen aan het Wetenschappelijk Comité van P101GM, maar vooral om te kunnen reageren op de noodzaak om patiënten beter te informeren over de Risico's van hun ziekte door het identificeren van betrouwbaardere deze nieuwe genomica-technologieën.

4. als wetenschapper, wat verwacht u van het project 101 genoom Marfan van de Fondation 101 Génomes ?

Als wetenschapper hoop ik dat we meer manieren zullen hebben om patiënten betrouwbaarder te informeren dan op dit moment. Er zijn altijd klinische gevallen waarin tragedies gebeuren omdat er een gebrek aan middelen om te voorspellen welke patiënt zal hebben wat voor soort evolutie van de ziekte. Voor mij, beter informeren en beter behandelen van de patiënt is het primaire doel.

5. Wat is het belangrijkste element voor u dat het project 101 genoom Marfan is belangrijk voor de patiënten van Marfan? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

Al jaren, iedereen in de geneeskunde heeft geprobeerd om factoren die kunnen helpen voorspellen risico te vinden. Er zijn natuurlijk de omgevingsfactoren die spelen (geslacht, hoge bloeddruk, enz.), maar met betrekking tot de genetische aspecten, ik hoop dat we modifiers te vinden in de genen die ons kunnen helpen voorspellen van de Risico's. Als het slechts een factor is, zal het reeds een grote stap in de juiste richting zijn.

Prof. Dr. Julie de Backer MD PhD,
Centrum voor medische genetica, Universiteit Gent en Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België
Vakgroep cardiologie, Universiteit Gent en Universitair Ziekenhuis Gent, België