Waarom steunt u het 101 Marfan Genomes Project?

Mijn naam is Druyts Lividikou en ik ben Sam's moeder. Toen hij werd geboren op 24 september 2017, hebben we geleerd dat Sam leed aan neonatale Marfan syndroom. Een ernstige progressieve disfunctie van bindweefsel. Artsen hebben ons verteld dat de meeste kinderen met neonatale syndroom van Marfan niet overleven voor meer dan twee jaar.

We begonnen met een blog op Sam (lievesam.weebly.com) en via onze blog, kwamen we in contact met Romain en Ludivine en de Fondation 101 Génomes . Ze doen een fantastisch werk en wij zijn van harte achter het project 101 genooms Marfan. Er is momenteel geen behandeling voor het syndroom van Marfan, vandaar het belang van goed onderzoek.

Via onze blog, hebben we ontmoet andere ouders van kinderen met een neonatale syndroom van Marfan, die zijn veel meer dan twee jaar oud. We vonden ook dat er grote verschillen in de manier waarop de ziekte zich manifesteert en in de symptomen die kinderen lijden.

Het project 101 genooms Marfan wil deze verschillen bestuderen en proberen ze uit te leggen. Met dit project, hopen we te ontwikkelen behandelingen die van vitaal belang kunnen zijn voor Sam, Aurélien en andere kinderen met het syndroom van Marfan.

Sam onderging zijn eerste hartoperatie deze zomer. De toekomst blijft onzeker en spannend. Wij hopen dat het medisch onderzoek zich zal blijven ontwikkelen en wij geloven dat dit project een belangrijke bijdrage kan leveren.