Fondation 101 Génomes ontwikkelt samen met MIC-computerwetenschappers drie nieuwe Apps om onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten te vergemakkelijken


GEMS, GEMVAP, 2022, Niet geclassificeerd / Donderdag, Mei 19th, 2022

De F101G werd bijgestaan door drie informatici om drie nieuwe toepassingen te ontwikkelen die het onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten moeten vergemakkelijken (GEMS proefproject) en om de resultaten van een bioinformaticahulpmiddel met behulp van kunstmatige intelligentie (GEMVAP). Deze succesvolle samenwerking werd georganiseerd door de mic.brussels (Microsoft/Brussels Hoofdstedelijk Gewest), dat elk jaar de beste profielen van de Brusselse IT-scholen selecteert om deel te nemen aan zijn innovatieprogramma. Thibault You-Hout, Dylan Bricar en Geoffrey Dielman hun werk met de F101G uitleggen.

Thibault You-Hout: "Toestemmings App

"Ik heb gewerkt aan de ontwikkeling van een webapplicatie voor geïnformeerde toestemming om de deelname aan wetenschappelijk onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten te vergemakkelijken. Het GEMS-onderzoek naar het Marfan-syndroom diende als proefproject. De toestemmingsapp stelt patiënten/deelnemers in staat ervoor te zorgen dat zij de doelstellingen begrijpen van de studies waarvoor zij worden uitgenodigd, en dat zij dus werkelijk geïnformeerde toestemming kunnen geven. Het bespaart onderzoekers van zeldzame ziekten ook kostbare tijd die kan worden besteed aan onderzoek in plaats van aan administratieve taken.

Dylan Bricar: "Pheno App

"Om de Genomic Cloud te voeden' van de F101G heb ik meegewerkt aan het ontwerp van een web-app met voorwaardelijke vragenlijsten waarin de deelnemer aan een wetenschappelijke studie zijn fenotypische informatie kan invullen (een geheel van zichtbare kenmerken van een individu). De antwoorden van de deelnemer leiden hem dynamisch door naar andere vragen tot het einde van de vragenboom. Een ander aspect van mijn werk was de totstandbrenging van een portaalsite waar de gebruikers op elk moment hun persoonlijke gegevens en die van de voorwaardelijke vragenlijst kunnen bekijken en wijzigen, hun toestemmingen kunnen beheren en ook toegang hebben tot wetenschappelijke publicaties in verband met het onderzoek waaraan zij deelnemen.

Geoffrey Dielman: "GEMVAP Live

"In samenwerking met de F101G heb ik een toepassing ontwikkeld voor het raadplegen van de resultaten van het kunstmatige intelligentie-instrument GEMVAP, dat is gecreëerd in het kader van het Genome4Brussels. GEMVAP is een essentieel bioinformatica- en algoritmisch onderzoeksinstrument voor het FBN1-gen (het gen waarop de mutaties voorkomen die het Marfan-syndroom veroorzaken) en is bedoeld om verschillende voorspellingen van de schadelijke effecten van FBN1-genvarianten te vergelijken. Zodra deze voorspellingen zijn vergeleken, verfijnt de app ze door kruiscontrole van de resultaten uit verschillende bronnen en classificeert ze als "pathogene, niet-pathogene of onbekende" mutaties. De "GEMVAP Live" App heeft tot doel een databank met alle GEMVAP-voorspellingen en hun weergaven op te bouwen en te onderhouden in een gebruiksvriendelijke en educatieve interface voor een niet-wetenschappelijk publiek met een bewustzijn van het Marfan syndroom. 

 

 

Laat een reactie achter

Deze site maakt gebruik van Akismet te verminderen ongewenste. Meer informatie over hoe uw feedbackgegevens worden gebruikt.