1. u zich voorstellen?

Mijn naam is Cécile Chabot. Ik heb het syndroom van Marfan. Ik heb deelgenomen aan de activiteiten van Paul, richtte ik deze vereniging met andere bestuurders. Ik ben vooral geïnteresseerd in F101G voor de hoop dat het ons in termen van fundamenteel onderzoek geeft.

2. Waarom ondersteunt u het project 101 genoom Marfan van de Fondation 101 Génomes ?

Want er is een grote vraag over Marfan dat is de variabiliteit van de expressie van de ziekte. Het is een echte onbekende altijd voor ons: waarom sommige mensen zijn meer getroffen door het syndroom en waarom sommige zijn minder aangetast. Fundamenteel genetisch onderzoek is een leidje voor mij om antwoord te geven op deze kwestie van variatie in de uitdrukking van de ziekte.

3. als een persoon die betrokken zijn bij het syndroom van Marfan, wat verwacht je van de 101 genoom project?

Mijn hoop is op twee niveaus: op een persoonlijk niveau, of dit zou kunnen toestaan dat de mensen die mij volgen om de strategieën van de zorg te verfijnen op de lange termijn, maar ook meer in het algemeen in vergelijking met andere mensen met de ziekte van Marfan, macht, als ik bijvoorbeeld zelf was deelnemen aan de test sample, helpen om beter te begrijpen van de ziekte en hen te helpen om meer passende, meer gerichte zorg te ontvangen. Tot slot, voor mij, de F101G vult een kloof die nog bestond, dat is dat van de steun voor genetisch onderzoek, dat is wat ik bijzonder belangrijk vind.

Mevrouw Cécile Chabot, DES Europees recht,
Licentiaat in de rechten, advocaat.