DEN-I, de Luxemburgse Vereniging van het syndroom van Marfan, organiseerde zijn jaarlijkse wetenschappelijke dag in Luxemburg op zaterdag 23 maart 2019. De Paul werd uitgenodigd om deel te nemen aan deze dag, waarin de 101 genoom project gewijd aan het syndroom van Marfan werd voorgelegd aan patiënten die lid zijn van de Luxemburgse Vereniging, alsmede aan de medische staf die patiënten volgen met het syndroom van Marfan Marfan in Luxemburg. Aan het eind van de dag, DEN-ik uitte zijn bereidheid om bij te dragen en ondersteuning van de 101 genoom project gewijd aan het syndroom van Marfan.
ELLA
Aan de oorsprong van de deelname aan deze wetenschappelijke dag in Luxemburg ligt in de eerste plaats de bijeenkomst van Ella, 14 jaar oud, en haar ouders Denis en Nadine tijdens de door ABSM georganiseerde kantoren tijdens de multidisciplinaire dagen van de UCL. Dan is er nog Ella's lezing van de speciale editie van de "Special Edition". Hart en hand Paul gewijd aan de 101 genoom project gewijd aan het syndroom van Marfan, die haar overtuigd om te vragen de Luxemburgse Vereniging, DEN-I[1]steun dit project. De steun en het enthousiasme van Ella betekende een groot deel aan Romain en Ludivine en het was met vreugde dat zij op de uitnodiging van DEN-I antwoordden.
DUCHKA
De dag zou beginnen met een presentatie van professor Bart Loeys over drie bindweefselziekten: Marfan, Loeys-Dietz en Ehlers Danlos. Helaas moest professor Bart Loeys de dag voor de conferentie in het ziekenhuis worden opgenomen en moest hij op korte termijn worden vervangen door de voorzitter van ABSM, mevrouw Douchka Peyra! Op basis van de documentatie van professor Loeys gaf Douchka een briljante presentatie op basis van haar dubbele ervaring als pediater en patiëntenvertegenwoordiger. Dushka vestigde met name de aandacht van het publiek op de signalen waar kinderartsen of huisartsen op moeten letten om het Marfan-syndroom zo vroeg mogelijk op te sporen.
ROMAN
Romain had de gelegenheid om de actie van het Fondation 101 Génomesen het 101 Genomes Project gewijd aan het Marfan syndroom te presenteren. Aan het eind van deze presentatie werd een rijke en dynamische vraag- en antwoordsessie gehouden met een geïnformeerd en nieuwsgierig publiek, waarbij het project in detail werd besproken.
KLAUS
Professor Klaus Kallenbach, een Duitse hartchirurg (hartchirurg aan het INCCI, Centrum Marfan Luxemburg), gevestigd in Luxemburg, met name met het oog op het opzetten van een multidisciplinair overleg voor patiënten met het Marfan-syndroom, sprak over zijn ervaring met aortabehandeling. De presentatie van professor Kallenbach was zowel zeer technisch als zeer menselijk! Dit maakte grote indruk op het publiek. Hij begon met het noemen van de belangrijkste kwesties in verband met het Marfan-syndroom in het algemeen en richtte zijn presentatie vervolgens op het beschrijven van de steun die wordt verleend aan een van zijn jonge patiënten die aan het syndroom lijden, vanaf de aankondiging van haar zwangerschap tot de geboorte van het kind. De jonge moeder en haar baby waren allebei aanwezig in de kamer, wat aan het eind van de presentatie aanleiding gaf tot ontroerende uitwisselingen.
FENCE
De artsen Jean Beissel (cardioloog bij de CHL, vice-voorzitter van de vereniging den i asbl syndroom van Marfan Luxemburg) en Fernand Pauly (kinderarts in functionele revalidatie en revalidatie, lid van het PNMR-comité Plan National Maladies Rares au Luxembourg) sloten de wetenschappelijke discussies af. De artsen hebben de wetenschappelijke discussies afgerond.
SAMENWERKINGSVERKLARING
Aan het einde van de conferentie kondigde de voorzitter van de Luxemburgse vereniging, Denis Garzaro, aan dat zijn vereniging had besloten om actief deel te nemen aan het 101 Genomes Project gewijd aan het Marfan Syndroom door zich aan te sluiten bij een "International Association for Marfan Syndrome". Verklaring van samenwerking Project. Dit nieuwe merk van steun van een geduldige vereniging ten gunste van F101G is uiterst bemoedigend.
DE PRESIDENTENTIES
De voorzitter van de Luxemburgse vereniging, Denis Garzaro, verzamelde vervolgens de sprekers voor een gezellige lunch met de leden van zijn vereniging.
Stephanie Delaunay, voorzitter van de Franse vereniging van het syndroom van Marfan, was ook aanwezig op de conferentie en tijdens de lunch. Zij stelde Dr. Klaus Kallenbach voor om lid te worden van VASCERN, het Europeesnetwerk van referentie op zeldzame vasculaire ziekten https://vascern.eu/ en onmiddellijk zette hem in contact met de Franse professor Guillaume Jondeau, coördinator van VASCERN.
De drie voorzitters van de Franse, Belgische en Luxemburgse verenigingen waren blij met deze bijeenkomst en besloten de vergaderingen en synergieën tussen hun respectieve verenigingen te vergroten.