Dit interview werd gepubliceerd in " Le Chaînon - het tijdschrift van patiënten- en gezinsverenigingen "LUSS, nr. 52 in september 2020.
Le Chaînon (LC) : Romain, samen met Ludivine Verboogen heb je Fondation 101 Génomes (F101G) opgericht, dat tot doel heeft het genomisch onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten te bevorderen. Waarom heb je deze stichting opgericht?
Romain Alderweireldt (RA): We hebben deze stichting opgericht omdat mijn zoon lijdt aan een neonatale vorm van het Marfan-syndroom. De statistische levensverwachting van de weinige bekende gevallen van deze vorm van de ziekte is nauwelijks 16 maanden.
Het was in deze moeilijke context dat ik geïnteresseerd raakte in genomisch onderzoek en dat de F101G tot stand kwam.
LC: Wat heb je geleerd?
RA: Bij het doornemen van een genetische database van "gezonde" individuen die dienen als onderzoekscontroles, ontdekte ik dat deze vele varianten op het FBN1 gen bevatte die worden beschouwd als "pathogene" varianten die het Marfan syndroom veroorzaken.
LC: Professor Guillaume Smits, wat houdt deze vaststelling in?
Guillaume Smits (GS): De ontdekking van schijnbaar gezonde personen (of personen met zo'n lage penetrantie van de ziekte dat zij zich er niet van bewust zijn ziek te zijn) met pathogene varianten doet de mogelijkheid rijzen dat zij genetisch beschermd zijn tegen zelfs de ernstigste vormen van het Marfan-syndroom door de werking van een zogenaamd beschermend gen dat het falen van het FBN1-gen dat de ziekte veroorzaakt, kan tegengaan.
LC: Zou de identificatie van dit mechanisme kunnen leiden tot de ontwikkeling van nieuwe behandelingen?
GS: Potentieel, ja. Maar we moeten het nog in het genoom identificeren, en dat is geen gemakkelijke taak! En eerst moet worden nagegaan of de geïdentificeerde mutaties niet het gevolg zijn van een verkeerde classificatie.
LC: Hoe doen we het?
GS: Met (ib)² hebben wij een algoritme ontwikkeld om alle denkbare mutaties in het FBN1-gen te controleren met behulp van kunstmatige intelligentie. Dit bio-informaticahulpmiddel bevestigde dat verscheidene door Romain geïdentificeerde mutaties pathogeen zijn.
LC: Wat nu?
GS: Het bestaande instrument kan nu al worden verbeterd om de diagnose van het Marfan-syndroom te vergemakkelijken. Indien wij toegang zouden krijgen tot de genoomgegevens van mensen met pathogene mutaties bij wie de penetrantie van de ziekte laag is, zouden wij de bio-informatica-instrumenten die wij samen met professor Tom Lenaerts hebben ontwikkeld, kunnen gebruiken om een mogelijk beschermend gen te identificeren.
Dit gen zou kunnen leiden tot nieuwe therapeutische wegen die de beschermende effecten zouden kunnen repliceren.
RA: De mogelijkheid dat het genoom van sommige mensen de sleutel bevat tot de genezing van kinderen met zeldzame ziekten heeft geleid tot de oprichting van Fondation 101 Génomes , dat het tot zijn missie heeft gemaakt om het voor wetenschappers gemakkelijker te maken toegang te krijgen tot het genoom van patiënten met zeldzame ziekten.
Door Romain ALDERWEIRELDT, vader van een jongetje dat lijdt aan het syndroom van Marfan, vertegenwoordiger van de Belgische Vereniging voor het syndroom van Marfan bij VASCERN en oprichter van Fondation 101 Génomes en door Professor Guillaume SMITS, geneticus, directeur van het Centrum voor Menselijke Genetica van de ULB en stichtend lid van het Interuniversitair Instituut voor Bio-informatica in Brussel (ib)².
Voor meer informatie: Fondation 101 Génomes : www.f101g.org | (ib)² : https://ibsquare.be/