"Twee ouders gaan op een Biomedische onderzoeksaanval om hun kind te helpen... en die van anderen! "door Guillemette Pardoux


2018 /Thursday, 18 oktober 2018

Brussel – Romain en Ludivine, ouders van een kind dat lijdt aan een zeldzame ziekte, het syndroom van Marfan, hebben een stichting opgericht onder auspiciën van de Koning Boudewijnstichting, de Fondation 101 Génomes , ontworpen om de oprichting van een geautomatiseerde genomische oogst en analyse platform te financieren. Deze innovatieve bio-informaticatool kan worden gebruikt door onderzoekers die kennis willen ontwikkelen over de ziekte, en nieuwe therapeutische oriëntaties voor patiënten voorstellen. Het echtpaar gemobiliseerd om fondsen te werven om het project te starten in januari 2019.

Bij de aankondiging van de zeldzame ziekte, sideration

Zoals alle ouders die geconfronteerd werden met de ontdekking van een zeldzame genetische ziekte bij hun kind, waren Romain en Ludivine geschokt en verbaasd. Ludivine: " Ons verhaal begon twee en een half jaar geleden met de geboorte van onze zoon Aurélien. Zeven dagen na zijn geboorte vertelt de kinderarts ons dat ze een anomalie van het bindweefsel vermoedt. Een diagnostische odyssee begint, die elf maanden later eindigt met de ontdekking van een spontane genetische mutatie die overeenkomt met het Marfan-syndroom.. »

Aurelien's ouders zijn bezorgd over hun zoon. De spontane variant van de ziekte voorspelt soms een kortere levensverwachting dan de erfelijke vorm. Zelfs als hun zoon uiteindelijk een goede prognose lijkt te hebben, wordt het paar zich toch bewust van de grote variabiliteit van de aanvallen die door het syndroom worden gegenereerd.

Tegenover deMachtigt

Om het onbegrijpelijke te begrijpen, leren Ludivine en Romain te beheersen wat hen beangstigt. Inzicht in de biologische mechanismen achter de verwondingen van hun zoon, de rol van genen bij de productie van eiwitten die nuttig zijn voor het goed functioneren van het menselijk lichaam en de gevolgen van genetische verandering op het lichaam.

Ludivine: " We stelden onszelf veel vragen waarop we een antwoord probeerden te vinden. Door op het internet te gaan, typte Romain de naam van de genetische mutatie van onze zoon en ontdekten we een overvloed aan wetenschappelijke literatuur, dankzij het bestaan van een database die vrij beschikbaar was (http://www.umd.be/FBN1/). ".

Het ontdekken van de grote onbekenden van het onderzoek

Romain en Ludivine begrijpen ook snel de grote onbekenden van het onderzoek: " De schade varieert sterk van individu tot individu, zelfs binnen dezelfde familie van erfelijke Marfans. Wetenschappers begrijpen deze grote variabiliteit niet helemaal. »

Met behulp van een gerenommeerde geneticus ontdekken Guillaume Smits, Romain en Ludivine een voor hen onbekend terrein: genomics.[2]. Deze wetenschappelijke discipline die het menselijk genoom bestudeert, zou inderdaad de sleutel kunnen leveren tot het begrijpen van de grote variabiliteit in de expressie van het Marfan-syndroom.

Innoveren door middel van genomica

Van productieve lezingen in vruchtbare ontmoetingen, Romain en Ludivine actie ondernemen.

Het echtpaar creëert een stichting onder auspiciën van de Koning Boudewijnstichting – de Fondation 101 Génomes -bij te dragen aan de ontwikkeling van een bioinformatica-database, bestemd voor het kruisen van genomica en fenotypische gegevens[3] 101 mensen getroffen door het syndroom van Marfan.

Romeins: " Hopelijk leidt een dergelijk instrument tot een beter begrip van de ziekte en de extreme variabiliteit ervan. Onze droom is om modificerende genen te identificeren waarvan de heilzame werking zou kunnen worden gerepliceerd door medicijnen. ".

Een collectieve energie in een open wetenschaps logica

Om hun project uit te voeren hebben Romain en Ludivine de hulp ingeroepen van enkele grote namen in het onderzoek. Rondom een Belgische kern, Prof. Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, wordt de groep uitgebreid naar Europa met de komst van de Franse Prof. Catherine Boileau en Guillaume Jondeau (ook lid en voorzitter van het Europese onderzoeksnetwerk voor hart- en vaatziekten: VASCERN).

Romeins: " Het basisidee is om wetenschappers de mogelijkheid te bieden om toegang te krijgen tot genomische informatie die de volgende generatie sequencers nu kunnen verkrijgen ".

« Het voordeel van onze aanpak is dat deze niet gericht is op één team van onderzoekers. Door het opzetten van het bio-informatica-instrument stellen we de hele gemeenschap in staat om onderzoek te doen en tegelijkertijd de verschillende teams in staat om aanzienlijke besparingen te realiseren door te voorkomen dat er cohorten van patiënten moeten worden opgezet en vooral om sequencing te financieren.[4] volledig genoom (geciteerd in Koning Boudewijnstichting Website).

En tot slot: " Zodra dit bio-informatica platform is opgezet voor het Marfan genoom 101 pilot project, hopen we dat de methode kan worden gereproduceerd voor andere projecten die op andere zeldzame ziekten. ".

Er Fondation 101 Génomes – Geplaatst onder auspiciën van de Fondation ROI Baudoin

  • Gemaakt in november 2017
  • Opgericht door Romain Alderweireldt en Ludivine Verboogen, ouders van een kind dat lijdt aan het syndroom van Marfan
  • Doelstelling: om 700000,-euro in 10 jaar te verhogen om de verwezenlijking van een bioinformatica gegevensbestand te financieren identificerend genomic en fenotypische gegevens van 101 patiënten die door het syndroom van Marfan worden beïnvloed
  • Agenda: begin januari 2019 op een periode van 10 jaar
  • Wetenschappelijk Comité: Prof. Anne de Paepe, Julie de Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Catherine Boileau en Guillaume Jondeau

 

A. Pardoux[1]

Perscontact: Ludivine Verboogen + 32 (0) 476.87.18.63 – ludivine.verboogen@f101g.org

 

[1]       Madame Guillemette Pardoux: hoofd van wetenschappelijke mededeling, INSERM, Parijs en lid van de vereniging Française Marfans.

[2]       Genomics: een tak van de genetica die studies genoom, dat is, al het erfelijk materiaal bestaat uit nucleïnezuren (DNA of RNA) van een cel element, organisme of soorten.

[3]       Fenotypische: dat verwijst naar alle schijnbare karakters van een individu

[4]       Sequencing: het sequencing van DNA bestaat uit het bepalen van de opeenvolging van nucleotiden voor een bepaald fragment van DNA. De DNA-sequentie bevat de informatie die nodig is voor levende wezens om te overleven en te reproduceren.

 

Laat een reactie achter

Deze site maakt gebruik van Akismet te verminderen ongewenste. Meer informatie over hoe uw feedbackgegevens worden gebruikt.