We zijn blij dat we de e-mail die Alisa naar de " ongeduldig! "in december 2020. Voor de goede orde, « ongeduldig! » is het platform voor crowdfunding ontwikkeld ter ondersteuning van de activiteiten van Fondation 101 Génomes.

In haar brief maakt Alisa de balans op van de vooruitgang die is geboekt dankzij de fantastische campagne " ongeduldig! "2020, wat meer dan 50.000 euro opleverde.

"Diepgaand ongeduldig.

De Fondation 101 Génomes wil tien jaar onderzoek bevorderen om medische teams te helpen de levenskwaliteit van patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren en levens te redden.

Het is alweer een jaar geleden dat u onze langverwachte campagne steunde! Dankzij onze 677 donateurs hebben we iets meer dan 50.000 euro opgehaald!

We wilden de vooruitgang die dit jaar is geboekt met u delen, dankzij uw steun en die van onze partners.

- 1 juni 2020: creatie van Data Lake

Fondation 101 Génomes heeft de bio-informaticatool gecreëerd die de kern van onze missie vormt. Het Data Lake bevat de fenotypische en genomische gegevens van mensen met zeldzame (en minder zeldzame) ziekten en van gezonde mensen.

Met behulp van deartificiële intelligentieDe gegevens kunnen door de onderzoekers diepgaand worden bestudeerd. In het bijzonder hopen ze de genen te ontdekken die sommige mensen beschermen tegen ernstige vormen van de ziekte, evenals de groepen van genen die het verloop van de ziekte bepalen. Deze kennis maakt het mogelijk om meer gepersonaliseerde en effectieve behandelingen te ontwikkelen.

De Datameer is bedoeld om toegankelijk te zijn voor de gehele internationale wetenschappelijke gemeenschap. We werken samen met de Koning Boudewijnstichting en onze andere partners om de toegang tot privégegevens zo ethisch en veilig mogelijk te maken.

- Onderzoek naar het Marfan-syndroom krijgt een boost

Het proefproject van Fondation 101 Génomes is gewijd aan de MarfansyndroomDe ziekte is van genetische oorsprong en tast het bindweefsel aan, wat zich onder meer manifesteert in cardiovasculaire, orthopedische en oftalmologische aandoeningen. Deze ziekte is zeldzaam en komt voor bij 1 op de 2000 tot 5000 mensen in de algemene bevolking. De levensverwachting is bijna normaal, mits er een vroege diagnose wordt gesteld en er sprake is van adequaat management. Fondation 101 Génomes staat centraal in verschillende onderzoeksprojecten die door de leden van het wetenschappelijk comité worden uitgevoerd.

De zoektocht naar beschermende genen: Professor Bart Loeys, van de Universiteit Antwerpen, doet specifiek onderzoek naar de beschermende genen bij het Marfan-syndroom. Deze studie zal een beter inzicht geven in waarom sommige mensen met het Marfan-syndroom een ernstiger vorm van de ziekte ontwikkelen, terwijl andere mensen met dezelfde mutatie weinig of geen symptomen hebben. Een cohort van meer dan 300 personen werd samengesteld, het onderzoek werd aanvaard door de ethische commissie van de Universiteit Antwerpen en wordt nu voorgelegd aan de ethische commissies van de verschillende partneruniversiteiten.

Naar nauwkeuriger diagnose-instrumenten : De bio-informaticateams van de Professoren Guillaume Smits en Tom Lenaerts van de Université Libre de Bruxelles, met de steun van Professor Catherine Boileau en haar Parijse team, blijven algoritmen ontwikkelen om de diagnose van het Marfan-syndroom te vergemakkelijken en om mogelijke netwerken van genen te identificeren die betrokken zijn bij de ontwikkeling en evolutie van de ziekte.

Betere opvolging van de patiënten: De professoren Guillaume Jondeau (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris) en Philippe Lambin (Universiteit van Maastricht) perfectioneren de metingen van de bloedvaten; hun werk zal het met name mogelijk maken om een nauwkeurigere en snellere diagnose te stellen en de follow-up van een zeer groot aantal patiënten met hart- en vaatziekten te verbeteren.

- Fondation 101 Génomes ondersteunt Europese onderzoekers

De Fondation 101 Génomes heeft een nieuwe interface geïmplementeerd die het mogelijk maakt Europees referentienetwerk voor zeldzame vaatziekten met multisystemische aandoeningen (VASCERN) om gemakkelijker kennis uit te wisselen, synergieën te vinden en aanzienlijke vooruitgang te boeken in de zoektocht naar beschermende genen.

We wilden dit hoopvolle nieuws met u delen, en nogmaals bedankt voor uw steun aan Fondation 101 Génomes.

Met mijn hartelijke groeten,

Alisa Herrero, Ongeduldig in Chief

PS: Velen van u vragen ons of u een nieuwe donatie kunt doen. Natuurlijk is het mogelijk! Donaties die voor 25 december zijn gedaan, zijn voor 60% aftrekbaar. En als kers op de taart: een van onze partners heeft toegezegd om alle donaties die wij ontvangen over drie jaar te verdubbelen (tot een jaarlijks plafond van 25.000 EUR). Een donatie van 100 EUR kost u dus slechts 40 EUR en brengt in totaal 200 EUR op voor onderzoek naar zeldzame ziekten! »