"Individuen met dezelfde mutatie kunnen een breed scala aan fenotypen hebben" door Aline Verstraeten, UZA.


Capsule, 2018 /Friday, 8 juni, 2018

1. kun je jezelf voorstellen?

Mijn naam is Aline Verstraeten. Ik ben een postdoctoraal onderzoeker aan de Universiteit van Antwerpen. Ik heb eerst een doctoraat over de ziekte van Parkinson, dan ben ik verhuisd naar onderzoek naar de aorta-pathologieën. Ik concentreer me op het vinden van nieuwe genen voor syndromic thoracale aorta-aneurysma en op het zoeken naar het wijzigen van genen voor syndromic vormen van aneurysma, zoals het syndroom van Marfan. Ik ben een wetenschapper die werkzaam zijn in het laboratorium (" Natte Lab en niet een clinicus.

2. u uitleggen van het project 101 genoom Marfan?

Het project is het vinden van genetische factoren die kunnen verklaren waarom sommige mensen zijn zeer ernstig getroffen en anderen licht getroffen, dat is zeer belangrijk voor patiënten, omdat mensen met dezelfde mutatie kan een breed spectrum van fenotypes en het is belangrijk om te weten welke patiënten volgen meer zorgvuldig als ze meer kans dan anderen om een dissectie te doen Dodelijke.

3. Waarom bent u het eens om deel uit te maken van het Wetenschappelijk Comité van het project 101 genooms Marfan?

Ik denk dat het heel belangrijk is dat veel mensen samenkomen om het onderzoek naar het syndroom van Marfan vooraf. Er zijn verschillende mensen in België die werken aan het syndroom van Marfan, maar ook in Nederland, Frankrijk en elders. Ik denk dat een samenwerking als deze, waar patiënten betrokken zijn, waar onderzoekers betrokken zijn, kan alleen maar voor onderzoek. Ik denk ook dat het belangrijk is dat verschillende niveaus van wetenschappers betrokken zijn, zoals laboratorium onderzoekers en clinici, en dat verschillende soorten kennis zijn gegroepeerd.

4. als wetenschapper, wat verwacht je van project 101 genoom Marfan?

Ik hoop dat we kunnen vinden van de genetische modifiers we op zoek bent. Als we dat doen, zal het ons toelaten om beter te begrijpen van de mechanismen die ten grondslag liggen aan de ziekte en ons te voorzien van nieuwe wegen die we specifiek kunnen richten op het vinden van nieuwe therapieën. Als er een genetische factor is die verklaart waarom sommige mensen slechts lichtjes worden beïnvloed, zou deze factor specifiek bij patiënten kunnen worden bevorderd die streng worden beïnvloed en proberen om hun fenotype te verbeteren of zelfs te beperken risico van fatale aorta dissecties.

5. Wat is het belangrijkste element voor u dat maakt project 101 Marfan genoom belangrijk voor de patiënten van Marfan? Hoe zit het met andere zeldzame ziekten?

Voor Marfan patiënten, zoals ik al eerder zei, ik denk dat het belangrijk is voor hun levensverwachting. En meer in het algemeen, is het waar dat, in de context van zeldzame ziekten, het belangrijk is om alle kennis en alle patiënten samen in één grote groep te brengen omdat terwijl de ziekte zeldzaam is, het moeilijk is om interessante lood te vinden. Ik ben er dan ook van overtuigd dat dit soort projecten als voorbeeld kan dienen voor andere zeldzame ziekten en dat andere onderzoekers kunnen putten uit de benaderingen die hier genomen worden en hoeveel mensen uit verschillende disciplines samenwerken aan dit project.

Mw. Aline Verstraeten, PhD
Cardiogenetics, centrum voor medische genetica, Universiteit Antwerpen en Universitair Ziekenhuis Antwerpen, Antwerpen, België

 

 

Laat een reactie achter

Deze site maakt gebruik van Akismet te verminderen ongewenste. Meer informatie over hoe uw feedbackgegevens worden gebruikt.