Le 25 avril 2019, le Fonds Baillet Latour a décerné son crédit pour la recherche médicale 2019 d’un montant total de 750.000 euros au Professeur Julie De Backer (Université de Gand et Co-Présidente du Comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan) et son Prix de la santé 2019 d’un montant de 250.000 euros au Professeur Catherine Boileau (Hôpital Bichat et membre du Comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan) à l’Académie Royale de Belgique en Présence de Sa Majesté la Reine Mathilde de Belgique le 25 avril 2019. Mesdames Yvonne Jousten et Douchka Peyra, respectivement Présidente Honoraire et Présidente de l’Association Belge du Syndrome de Marfan étaient invitées ainsi que Ludivine et Romain Alderweireldt-Verboogen pour la Fondation 101 Génomes.
L’attribution d’un montant total d’un million d’euros aux spécialistes du Syndrome de Marfan que sont Julie De Backer et Catherine Boileau pour poursuivre la recherche consacré aux maladies cardio-vasculaires est une formidable nouvelle pour toutes les personnes atteintes du Syndrome de Marfan et des maladies apparentées. Cette somme va nourrir l’espoir d’améliorer les conditions de vie des patients [1].
Entendre tour à tour le Professeur Julie De Backer et le Professeur Catherine Boileau évoquer le syndrome de Marfan devant Sa Majesté la Reine Mathilde de Belgique et une foule attentive d’invités triés sur le volet contrastait terriblement avec la solitude que l’on peut parfois ressentir face à la maladie dans une chambre d’hôpital. En terme d’awarness par rapport à la maladie, on a probablement rarement fait mieux ! Bravo Mesdames !
Dans son discours de réception, le Professeur Julie De Backer a eu l’occasion d’expliquer que le projet dans le domaine des maladies cardio-vasculaires pour lequel elle a reçu le Crédit Fonds Baillet-Latour consiste à « concevoir une plateforme intégrée pour le développement d’une médecine plus précise dans le domaine des maladies aortiques thoraciques héréditaires » [2].
Le Professeur Julie De Backer a ensuite décrit les trois dimensions sur lesquelles repose cette plateforme à savoir :
- le réseau européen de référence des maladies vasculaires rares le VASCERN [3];
- la base de données génétiques et phénotypiques mise en place par le Montalcino Aortic Consortium (MAC) [4]; et
- la base de données génomique mise en place par la Fondation 101 Génomes (F101G) [5].
La surprise d’entendre le Professeur Julie De Backer exposer le rôle du Projet 101 Génomes dédié au syndrome de Marfan dans l’architecture de sa recherche, nous a beaucoup touché et nous a conforté dans l’importance de l’action de la F101G pour permettre à la science de progresser.
Le Professeur Julie De Backer a poursuivi en décrivant les étapes de recherche qui pourront être conduites en s’appuyant sur la plateforme intégrée et elle a conclu en soulignant l’importance des patients dans ses recherches et en rendant hommage à l’investissement d’Yvonne Jousten.
En réceptionnant son Prix, le Professeur Catherine Boileau a insisté sur l’urgence d’étudier et de mieux comprendre le mécanismes à l’œuvre dans les maladies rares en ce que leur compréhension permet de découvrir de nouvelles approches thérapeutiques pour ces maladies mais aussi pour d’autres maladies beaucoup moins rares dans lesquels des mécanismes similaires sont à l’œuvre.
Elle a très concrètement expliqué que ses travaux sur des formes rares d’hypercholestérolémie familiale et d’athérosclérose vasculaire ont permis d’identifier des mutations du gène PCSK9 dont l’effet protecteur a pu être répliqué par le développement d’inhibiteurs de ce gène qui ont permis de proposer de nouveaux traitement du cholestérol pour la population en général [6] !
Le Professeur Catherine Boileau a précisé que l’objectif de ses travaux en cours est « de déboucher sur des tests tant diagnostiques que prédictifs de graviter et d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques »[7] pour les patients atteints du syndrome de Marfan. Et c’est précisément ce à quoi elle travaille au sein du Comité scientifique du Projet 101 Génomes Marfan !
Il va sans dire que nous étions tous particulièrement euphoriques à la réception qui a suivi la remise de ces prix !
Félicitation encore à ces deux grandes dames qui font progresser les connaissances sur le syndrome de Marfan et les problèmes de l’aorte.
Quelle excellente journée pour la communauté Marfan !
Ludivine & Romain
[1] Et en ce sens, le passage du communiqué de presse qui accompagne l’attribution du Crédit au Professeur Julie De Backer qui mentionne ses recherches sur TGFβ et surtout NO est particulièrement encourageant : « Les recherches du Professeur De Backer et de son équipe ont déjà permis de mieux connaître les causes sous-jacentes des atteintes cardiovasculaires de ces troubles. Elles ont ainsi approfondi le concept de mécanosignalisalion el plus précisément le rôle de plusieurs voies de signalisation, dont la signalisation TGFβ et NO ». http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_CreditRechercheMedicale-FR.pdf).
[2] Traduction de libre de « Designing an integrated platform for the development of more precise medicine in Heritable Thoracic Aortic Disease ».
[3] Pour en savoir plus à propos du VASCERN consultez : https://vascern.eu/
[4] Pour en savoir plus à propos de MAC consultez : http://www.montalcinoaorticconsortium.org/
[5] www.f101g.org
[6] « Dans le domaine de l’hypercholestérolémie familiale (FH), elle a été la première à postuler puis démontrer l’existence d’acteurs totalement inconnus dans le métabolisme du cholestérol. C’est ainsi qu’elle a identifié les premières mutations gain de fonction dans PCSK9 tant chez des sujets FH que dans d’autres dyslipidémies athéromateuses. Celle découverte exceptionnelle a permis le développement de différentes classes de thérapies anti-PCSK9. Ces produits se révèlent être les hypocholestérolémiants les plus puissants depuis la découverte et l’utilisation des statines, il y a plus de 30 ans » http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf
[7] http://www.fondsbailletlatour.com/media/misc_media/20190425-CP-FBL_PrixSante-FR.pdf