DEN-I, l’association luxembourgeoise du syndrome de Marfan, a organisé le samedi 23 mars 2019 sa journée scientifique annuelle au Luxembourg. L’ABSM était conviée à participer à cette journée au cours de laquelle le Projet 101 Génomes dédié au syndrome de Marfan a été présenté aux patients membres de l’association luxembourgeoise ainsi qu’au personnel médical qui suit les patients atteints du syndrome de Marfan au Luxembourg. À l’issue de cette journée, DEN-I a marqué sa volonté de contribuer et de soutenir le Projet 101 Génomes dédié au syndrome de Marfan.
ELLA
À l’origine de la participation à cette journée scientifique au Luxembourg, il y a d’abord la rencontre d’Ella, 14 ans, et de ses parents Denis et Nadine lors des permanences organisées par l’ABSM durant les journées multidisciplinaires de l’UCL. Ensuite, il y a la lecture qu’Ella a faite de l’édition spéciale du « Cœur et la main » de l’ABSM consacré au Projet 101 Génomes dédié au syndrome de Marfan qui l’a convaincue de demander à l’association luxembourgeoise, DEN-I[1], de soutenir ce Projet. Le soutien et l’enthousiasme d’Ella signifient énormément pour Romain et Ludivine et c’est avec joie qu’ils ont répondu à l’invitation de DEN-I.
DOUCHKA
Il était prévu que la journée débute par une présentation par le Professeur Bart Loeys de trois maladies des tissus conjonctifs : Marfan, Loeys-Dietz et Ehlers Danlos. Malheureusement, le Professeur Bart Loeys a dû être hospitalisé l’avant-veille de la conférence et il a dû être remplacé au pied levé par la Présidente de l’ABSM, Madame Douchka Peyra ! Sur base de la documentation préparée par le Professeur Loeys, Douchka a donné une brillante présentation alimentée par sa double expérience de pédiatre et de représentante de patient. Douchka a, notamment, tout spécialement attiré l’attention de l’auditoire sur les signes auxquels les médecins pédiatres ou généralistes doivent être attentifs pour détecter le syndrome de Marfan au plus tôt.
ROMAIN
Romain a eu l’occasion de présenter l’action de la Fondation 101 Génomes et le Projet 101 Génomes dédié eu syndrome de Marfan. À l’issue de cette présentation, une riche et dynamique séance de questions- réponses a eu lieu avec un auditoire averti et curieux qui a permis d’aborder le Projet en détail.
KLAUS
Le Professeur Klaus Kallenbach, cardio-généticien allemand (chirurgien cardiaque au INCCI, Centre Marfan Luxembourg), installé au Luxembourg, notamment avec l’objectif d’y établir une consultation multidisciplinaire pour les patients atteints du syndrome de Marfan, a évoqué son expérience des chirurgies de l’aorte. L’exposé du Professeur Kallenbach était à la fois très technique et très humain ! Ce qui a beaucoup impressionné l’auditoire. Il a débuté par l’évocation des grandes problématiques liées au syndrome de Marfan en général pour focaliser ensuite son exposé sur la description de l’accompagnement d’une de ses jeunes patientes atteinte du syndrome de l’annonce de sa grossesse à la naissance de l’enfant. La jeune maman et son bébé était toutes les deux présentes dans la salle ce qui a donné lieu à des échanges émouvants à l’issue de la présentation.
CLOTURE
Les Docteurs Jean Beissel (cardiologue au CHL, vice-président de l’association den i asbl syndrome de Marfan Luxembourg) et Fernand Pauly (Pédiatre en rééducation et réadaptation fonctionnelles, membre du comité PNMR Plan National Maladies Rares au Luxembourg) ont clôturé les discussions scientifiques.
DECLARATION DE COOPERATION
À l’issue de la conférence, le Président de l’association luxembourgeoise, Denis Garzaro, a annoncé que son association avait décidé de soutenir activement et de participer au Projet 101 Génomes dédié au syndrome de Marfan en adhérant à une « Déclaration de coopération » au Projet. Cette nouvelle marque de soutien d’une association de patients en faveur de la F101G est extrêmement encourageante.
LES PRESIDENT(E)S
Le Président de l’association luxembourgeoise, Denis Garzaro, a ensuite réuni les orateurs autour d’un déjeuner convivial avec les membres de son association.
Stéphanie Delaunay, Présidente de l’association française du syndrome de Marfan, était également présente lors de la conférence et au cours du déjeuner. Elle a proposé au Dr Klaus Kallenbach de rejoindre le VASCERN, réseau européen de référence sur les maladies vasculaires rares https://vascern.eu/ et l’a immédiatement mis en contact avec le Professeur français Guillaume Jondeau, coordinateur du VASCERN.
Les trois Présidents des associations française, belge et luxembourgeoise ont été ravis de cette rencontre et ont décidé d’augmenter les rencontres et les synergies entre leurs associations respectives.