"Un'ispirazione" della prof.ssa Anne De Paepe


2018 / Giovedì 18 ottobre 2018

1. Può presentarsi?

Mi chiamo Anne De Paepe, sono Prorettore dell'Università di Gand, Professore di Genetica Umana e Capo Clinica del Dipartimento di Genetica Medica di Gand, dove ho istituito un'unità di ricerca e un servizio clinico specializzato nelle malattie del tessuto connettivo, compresa la sindrome di Marfan. Lo studio delle cause genetiche e della patogenesi di queste malattie rare per aiutare meglio i pazienti e le famiglie che ne sono affette è stato il filo conduttore della mia carriera professionale. Ho quindi risposto senza esitazione alla richiesta dei coniugi Alderweireldt di presiedere il Comitato di gestione del 101 Genomes Fund, che hanno creato all'interno della Fondazione Re Baldovino per raccogliere i fondi necessari a finanziare il progetto 101 Genomes.

2. Può dirci in cosa consiste il Progetto Marfan 101?

Il 101 Marfan Genomes Fund è stato istituito da Romain e Ludivine Alderweireldt, genitori di Aurelien, affetto dalla sindrome di Marfan, con l'obiettivo di sostenere la ricerca scientifica su questa malattia e di trovare terapie che possano migliorare le condizioni di vita dei marfani evitando, ad esempio, interventi chirurgici importanti. Sebbene sia nota la causa genetica della sindrome di Marfan - una mutazione nel gene per la fibrillina-1, un'importante proteina strutturale del tessuto connettivo - non è ancora possibile spiegare la grande variabilità clinica della sindrome di Marfan, dove anche all'interno della stessa famiglia con una mutazione identica, l'intensità dei disturbi cardiovascolari, oculari e scheletrici varia notevolmente.

Sfruttando le nuove tecniche genomiche e la bioinformatica, il Fondo intende creare una piattaforma informatica in grado di incrociare i dati fenotipici, da un lato, e quelli genomici, dall'altro, di una coorte di 101 marfani con l'obiettivo di identificare i determinanti genetici che possono spiegare la gravità o la mancanza di gravità. Inizialmente, il progetto si concentrerà su pazienti con mutazioni identiche ma con un coinvolgimento variabile del sistema cardiovascolare. In una seconda fase, verranno affrontati gli altri sistemi associati a Marfan. Si spera di trovare "geni modificatori" che possano modulare la gravità e portare allo sviluppo di nuove terapie protettive che possano rallentare l'evoluzione o addirittura prevenire le manifestazioni deleterie. (e quindi migliorare l'aspettativa di vita).

3. Perché ha accettato di far parte del comitato scientifico del 101 Genomes Foundation's 101 Marfan Genomes Project?

Le malattie rare, in questo caso le malattie del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan, sono state al centro delle mie attività professionali per molti anni. Sebbene siano stati fatti molti progressi nella ricerca delle cause genetiche di queste malattie, le possibilità terapeutiche sono ancora molto limitate. C'è una grande necessità di trovare una terapia che possa migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti e delle famiglie e persino, come minimo, prevenire lo sviluppo della malattia (grave). A tal fine, è essenziale un'azione concertata da parte di gruppi di ricerca e clinici specializzati nel settore. Questo è esattamente il caso di questo progetto, che riunisce le équipe specializzate del Belgio e non solo, e prevede anche la collaborazione del team di grande successo dei professori Boileau e Jondeau a Parigi.

Il fatto che questa iniziativa provenga dalla famiglia Alderweireldt, che si è confrontata direttamente con la malattia, la rende un'avventura unica ed esemplare che sicuramente ispirerà future iniziative nel campo delle malattie rare.

4. Come scienziato, cosa si aspetta dal 101 Marfan Genomes Project della 101 Marfan Genomes Foundation?

Prima di tutto, come medico e scienziato, aspiro ovviamente a scoprire mezzi terapeutici efficaci che possano prevenire o ritardare le manifestazioni cliniche e quindi offrire una migliore qualità di vita e prospettiva ai marfani e alle loro famiglie.

Inoltre, credo che il Progetto 101 Genomi Marfan sia un grande modello e un'ispirazione per molte altre malattie rare e spero che porti a iniziative simili che riuniscano scienziati e medici nazionali e internazionali per affrontare la difficile ma necessaria sfida di trovare trattamenti efficaci.

La strategia impiegata in questo progetto potrebbe essere molto utile a una comunità molto più ampia di scienziati e ricercatori nel campo delle malattie genetiche e potrebbe far luce sulla comprensione di malattie più comuni, come ad esempio gli aneurismi aortici.

Infine, spero che questo progetto possa essere allineato con le iniziative e i consorzi europei e internazionali già in corso, come la Rete europea di riferimento.

5. Qual è per lei l'elemento chiave che rende il 101 Marfan Genomes Project importante per i pazienti marfanesi? E per altre malattie rare?

Come già detto, il fatto che questo progetto riunisca diversi gruppi di ricerca e medici specializzati a livello nazionale e internazionale intorno alla stessa causa, nonché la strategia unica di questo progetto, lo rende un modello per molte altre malattie rare.

Ma per me l'elemento chiave è soprattutto lo straordinario dinamismo e la motivazione dei coniugi Romain e Ludivine, che vogliono un futuro migliore non solo per il loro figlio ma per tutti i marfani e le loro famiglie, e che sono riusciti a mobilitare non solo la comunità scientifica e medica di riferimento, ma anche l'Associazione Marfan, la Fondazione Re Baldovino e già un numero impressionante di mecenati, per sostenere il loro sogno: creare una vita migliore per il loro figlio Aurélien e per tutti i marfani e le loro famiglie!

 

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