Può presentarsi?

Mi chiamo Michel Verboogen, sono il presidente della F101G e sono anche il nonno di Aurélien. Nella vita sono un medico specializzato in psichiatria.

2. Può dirci di cosa tratta il Progetto Genomi Marfan 101?

Il P101GM è un progetto che consiste nel confrontare i dati fenotipici, cioè le caratteristiche mediche di un paziente, con l'analisi del genoma, cioè l'intera mappa genetica disponibile in un individuo. Questo ha fatto fare grandi progressi alla ricerca attuale, perché l'ottenimento di queste mappe genomiche in modo rapido e semplice è un evento abbastanza recente.

3. Perché ha accettato di far parte del comitato scientifico del 101 Genomes Foundation's 101 Marfan Genomes Project?

Non sono qui in veste scientifica. Ricordo molto bene la telefonata di Romain quando mi chiese di partecipare a questo lavoro che stava per intraprendere, che all'epoca mi sembrava assolutamente colossale, ma mi ero già preparato internamente, avevo deciso di rispondere di sì se mi avesse chiesto aiuto. Sono qui soprattutto come padre e nonno. Ludivine e Romain hanno lanciato questo progetto che ritenevo e ritengo tuttora fantastico e ho detto che li avrei aiutati con tutta la mia anima, tutto il mio cuore e tutte le mie forze. È così che mi vedo in questo progetto. Tra l'altro, non avevano molto bisogno di me, perché li ho visti studiare la genetica, le componenti etiche e informatiche che circondano questo progetto e sono rimasto completamente stupito dal modo in cui stavano accumulando conoscenze scientifiche in particolare.

4. Questo è un progetto che la tocca personalmente, quali sono le sue aspettative e le sue speranze per il 101 Marfan Genomes Project?

Naturalmente tutte le ricerche mediche sono importanti e questa per noi lo è davvero perché riguarda la famiglia. Spero con tutto il cuore che la ricerca progredisca rapidamente. E sono pieno di speranza perché quando incontro i ricercatori e vedo il loro dinamismo e il loro entusiasmo, mi dico che i risultati arriveranno abbastanza rapidamente. Spero che la ricerca progredisca rapidamente per tutte le persone affette da malattie rare, naturalmente, e soprattutto per mio nipote.

5. Gli intervistati ammirano all'unanimità l'energia investita da Romain e Ludivine in questo progetto. Immagino che lo senta anche lei.

La loro energia mi stupisce. Non l'avrei mai immaginato. All'inizio, quando mi hanno spiegato cosa volevano fare, ho pensato: " Mio Dio, questo è un compito enorme! "Poi li ho visti andare avanti al loro ritmo con un dinamismo incredibile perché bisogna sapere che anche il figlio richiede molto tempo, ci sono molte visite mediche, molte cure da dare. Hanno trovato il tempo e l'energia da dedicare a questo progetto.

È un progetto che richiede molta conoscenza e molta intelligenza, perché ci sono molte cose da capire, dal punto di vista medico, molte cose da capire per poter discutere con questi scienziati di alto livello... E ci sono anche altri campi, oltre a quello medico, ci sono l'etica, il diritto, l'informatica e poi quello finanziario, c'è tutta una battaglia finanziaria da combattere, anche se in questo caso sono stato piacevolmente sorpreso dalla generosità di molte persone, sia nel luogo in cui esercito, sia nelle istituzioni o nella famiglia, tutti hanno contribuito.

In realtà, è stata una persona a noi vicina ad avviare il processo. Avevamo l'idea di lanciare il progetto e poi qualcuno, senza informare nessuno, ha depositato in banca una somma abbastanza consistente per il progetto. Quando Romain e Ludivine ne sono stati informati, si sono detti che questo era un segnale di partenza, un innesco per il progetto e che non c'era tempo da perdere!

6. Per le persone che non sanno cosa sia la malattia di Marfan, può spiegare cosa comporta quotidianamente?

È una malattia che colpisce molti sistemi. C'è il sistema cardiovascolare che deve essere monitorato molto regolarmente, in particolare il cuore e soprattutto l'aorta che si dilata, quindi ogni tre mesi bisogna misurare questa dilatazione dell'aorta per vedere se non sta evolvendo troppo rapidamente.

Con Aurélien è il problema osseo a essere più complesso: si è sviluppata una scoliosi piuttosto importante che deve essere corretta con la fisioterapia e tutta una serie di corsetti e ingessature e, in seguito, anche con un intervento chirurgico. La scoliosi è tale da iniziare a comprimere i polmoni e il cuore, quindi bisogna fare qualcosa.

Gli occhi non sono la cosa peggiore in questo momento, Aurelien deve portare occhiali con lenti correttive piuttosto grandi, ma anche gli occhi devono essere tenuti sotto controllo perché le lenti possono spostarsi in seguito.

E poi il problema dei legamenti, che noi chiamiamo iperlassità, cioè i legamenti sono troppo duttili, troppo elastici, il che mette l'individuo a rischio di distorsioni o stiramenti in seguito. Per questo Aurélien indossa stivaletti che sostengono le caviglie.

Quindi bisogna prestare molte cure, trovare attrezzature mediche, chiedere consigli perché è una malattia rara e i medici non hanno necessariamente familiarità con la sindrome di Marfan. Io, ad esempio, ricordo vagamente di averlo studiato a scuola, ma poi lo si dimentica. È davvero necessario che un paziente si presenti per caso nel vostro studio per esaminare le informazioni scientifiche su questa malattia, che normalmente viene persa di vista come per tutte le malattie rare.

7. Qual è per lei l'elemento chiave che rende il 101 Marfan Genomes Project importante per i pazienti marfanesi? E per altre malattie rare?

Il nostro desiderio è che venga esteso ad altre malattie. Ma questo dipenderà dalla situazione finanziaria e dall'eventuale coinvolgimento di altre associazioni di pazienti. Se raccoglieremo più fondi, potremmo estendere il progetto ad altre malattie, dato che si tratta di famiglie di malattie, molte delle quali riguardano il cuore.

Qui, per esempio, alla riunione del Comitato scientifico di oggi, parliamo molto di cardiologia perché se c'è una dissezione dell'aorta, si può avere una morte improvvisa. La cosa più grave è il follow-up cardiaco, gli altri problemi possono essere seguiti con maggiore attenzione. Infine, mi sono appassionato a ciò che stava accadendo.

Allo stesso tempo, è una storia triste per la nostra famiglia, ma allo stesso tempo è una storia emozionante che ci apre la possibilità di stimolare ricerche come questa. E vorrei che fosse esteso ad altre malattie rare, questo è il mio più caro desiderio, che possa essere un progetto pilota da estendere ad altre malattie e ad altri Paesi..

In ogni caso, è partito alla grande, questo è certo, è andato sorprendentemente veloce e questo mi rende felice. Ma ci sono complessità scientifiche, legali, di consenso, informatiche e finanziarie, perché richiede lavoro per contattare le persone, farsi conoscere, raccogliere fondi. Romain e Ludivine hanno fatto tutto questo molto bene, non esitano a contattare molte persone, a coinvolgere molte persone, osano parlare, osano raggiungere. La loro audacia in questo campo suscita anche la mia ammirazione.

8. Avete una conclusione da aggiungere?

Sono ottimista su questo progetto per tre motivi:

1. Il dinamismo ed entusiasmo Desidero ringraziarli molto perché sono qui, e in effetti sono qui, da Parigi e da diverse università belghe. Vorrei ringraziarli molto perché sono qui e provengono da Parigi e da diverse università belghe.
2. Siamo nell'aria del tempo con il genomaDa quando sono entrato in questo mondo grazie alla Fondazione, mi sono reso conto che nelle riviste scientifiche e persino nei media si parla molto del genoma e che ci sono progetti in tutto il mondo, in Inghilterra, a Dubai, in Islanda, ecc. Vedo che c'è molto movimento.
3. Il generosità Incontro grandi strutture, medie strutture e singoli individui.