1. Può presentarsi?

Mi chiamo Stéphanie Delaunay, sono presidente dell'Associazione Francese Marfans.

2. Perché sostenete il Progetto 101 Genomes Marfan della 101 Genomes Foundation?

L'Associazione francese Marfans ha deciso di sostenere questo progetto fin dall'inizio perché si tratta di un progetto ambizioso che consentirà ai ricercatori e agli scienziati che si occupano della sindrome di Marfan di comprendere meglio la variabilità della sindrome di Marfan all'interno dei pazienti e persino all'interno degli individui della stessa famiglia.

Questo progetto ci permetterà anche di avere nuove terapie grazie a una migliore comprensione di questi fenomeni e anche una prevedibilità dell'evoluzione della sindrome di Marfan che potrebbe essere interessante per il follow-up dei pazienti.

Si tratta di un progetto molto importante per noi, per il quale ci stiamo impegnando: diversi membri del nostro consiglio di amministrazione stanno aiutando, in modo abbastanza modesto ma per quanto possibile, con questo progetto e presto forniremo assistenza finanziaria per contribuire al progetto.

3. Come persona affetta dalla sindrome di Marfan, cosa si aspetta dal Progetto 101 Genomi?

Questo progetto porta molta speranza ai pazienti e alle famiglie colpite. La speranza è quella di sapere come evolverà la malattia, tenendo in ultima analisi più in considerazione l'individuo, poiché ogni Marfan ha la sua malattia e la sviluppa in modo diverso.

La gestione potrebbe essere più mirata in questi pazienti grazie a una migliore comprensione e approfondimento del suo decorso. E infine, naturalmente, c'è la speranza di una terapia mirata per la sindrome di Marfan che possa impedire ai pazienti di sviluppare alcuni sintomi in futuro.

4. Vuoi aggiungere qualcosa?

Come associazione francese, siamo molto soddisfatti della collaborazione europea che si sta sviluppando intorno a questo progetto. Pensiamo che si tratti di un progetto federativo per gli scienziati e per i membri dei diversi centri di riferimento in Europa - è già così, lavorano già spesso tra loro - ma anche per le associazioni dei pazienti.

Pensiamo che possa essere un progetto unificante per queste associazioni di pazienti, come minimo Europeo. E per noi è anche una fonte di speranza, perché tutti insieme saremo più numerosi e quindi più efficienti, se ognuno dedica un po' di tempo, un po' di denaro a questo progetto che porta molta speranza alle famiglie, pensiamo che potremmo essere più forti e andare più veloci nella comprensione della sindrome e nella realizzazione e implementazione di terapie per questa sindrome di Marfan"..

Un altro punto importante che volevamo sottolineare come associazione di pazienti è che siamo davvero molto sorpresi e ammirati dell'investimento di Romain e Ludivine in questo progetto. Essendo io stesso un volontario e lavorando a margine come Romain e Ludivine, sappiamo quanto sia difficile lanciare un progetto e siamo piacevolmente sorpresi dalla portata che questo progetto ha assunto a livello europeo e dalla volontà e dal dinamismo che Romain e Ludivine hanno messo in questo progetto. Siamo quindi molto felici di aiutare nei limiti delle nostre possibilità.

Stéphanie Delaunay
Presidente dell'Associazione francese Marfans