Terza riunione del Comitato scientifico della F101G


Comitato scientifico, 2019 / Venerdì 22 febbraio 2019

Il 22 febbraio 2019, presso la Delen Bank di Bruxelles, si è svolta la terza riunione del comitato scientifico del 101 Genomes Project dedicata alla sindrome di Marfan. Durante questo incontro, gli scienziati hanno concordato i criteri fenotipici da raccogliere e hanno discusso una proposta di assistenza algoritmica per la raccolta delle misure dell'aorta presentata da Grégoire Vincke. Sono stati presentati i progressi nella composizione della prima coorte di ricerca. Infine, è stato presentato il progresso della soluzione algoritmica per aiutare la conferma della classificazione delle varianti FBN1.

Alla fine di febbraio, il comitato scientifico della F101G si è riunito per la terza volta a Bruxelles. I professori Catherine Boileau e Guillaume Jondeau dell'ospedale Bichat di Parigi, Julie De Backer, Anne de Paepe e Paul Coucke dell'UZ di Gand, Bart Loeys dell'UZ di Anversa e Guillaume Smits dell'Erasmus Hospital hanno fatto buoni progressi sulle questioni relative a: (i) la raccolta di dati fenotipici in modo coerente con un progetto partner (MAC - Consorzio Aortico Montalcino[1]); (ii) il coinvolgimento di biobanche nella raccolta di campioni di sangue; (iii) il coinvolgimento di partner bioinformatici; (iv) l'omogeneizzazione e l'oggettivazione delle misurazioni dell'aorta (AORAM - Strumento di misura automatico AORta); (v) la composizione della prima coorte di ricerca (GEMS - Epistasi a livello di genoma per la gravità cardiovascolare nello studio Marfan); e (iv) soluzioni di supporto algoritmico in fase di sviluppo (GEMVAP - Predittore di VAriante Missenso specifico di GEne).

Grazie a VASCERN, il 101 Genomes Core Project dedicato alla sindrome di Marfan e alle sue dimensioni GEMS e GEMVAP hanno ottenuto l'affiliazione di Genomic England (GEL) al 100.000 Genomes UK.[3]. Queste affiliazioni aprono fantastiche prospettive di lavoro.

I tre presidenti dell'Associazione belga della sindrome di Marfan, Douchka Peyra, dell'Associazione francese della sindrome di Marfan, Stéphanie Delaunay, e della Fondazione 101 Genomi, Michel Verboogen, erano presenti e hanno partecipato con interesse ai lavori del Comitato scientifico.

[1] http://www.montalcinoaorticconsortium.org/

[2] https://vascern.eu/

[3] https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/

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