"Le malattie genetiche non sono invincibili" di Peter O'Donnell e Alisa Herrero


2018 / Giovedì 18 ottobre 2018

Le malattie genetiche non sono invincibili

Ogni giorno la comunità scientifica scopre nuovi approcci per combattere le malattie congenite. È in corso un'iniziativa belga per sviluppare un approccio innovativo che contribuirà notevolmente a questo obiettivo.

Fino a poco tempo fa, le persone affette da una malattia genetica potevano fare poco più che cercare di alleviare i sintomi con trattamenti palliativi. Per molte persone, nascere con una malattia genetica è un destino che offre poche speranze di combattere efficacemente il progredire della malattia.

La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara. È causata da una mutazione casuale nel gene responsabile della produzione di fibrillina. La fibrillina è un componente chiave del tessuto connettivo, che funge da collante tra le cellule e dà forma e forza ai tessuti dell'organismo. Questa mutazione di solito porta a una rapida crescita dello scheletro, a problemi di vista, di respirazione e a una progressiva degenerazione del cuore.

Diversi team di ricerca rinomati stanno lavorando in tutto il mondo per capire perché gli effetti della sindrome di Marfan variano così tanto da persona a persona: mentre alcune persone sono gravemente colpite, altre presentano pochi sintomi.

La scoperta di questo Santo Graal per la sindrome di Marfan offre una prospettiva realistica per migliorare la vita di milioni di persone affette da questa malattia genetica.

Ma cosa c'è di speciale in questo approccio?

La chiave per sbloccare questo potenziale è la recente scoperta della comprensione del genoma umano - le complesse relazioni tra i milioni di geni che ogni individuo porta con sé e che dettano in gran parte il comportamento del corpo di ogni persona.

I ricercatori stanno ora intensificando la loro nuova capacità di "sfruttare al meglio il proprio tempo". vedere "Ora sono in grado di identificare con una chiarezza senza precedenti quali mutazioni genetiche causano più spesso malattie genetiche. Combinando la scienza con potenti programmi informatici, è ora possibile identificare con una chiarezza senza precedenti quali mutazioni genetiche causano più spesso malattie genetiche.

Utilizzando gli strumenti genetici tradizionali, sono già state individuate più di 3000 mutazioni diverse nei pazienti Marfan. La localizzazione e il tipo di mutazione possono in alcuni casi fornire indicazioni sulla gravità della malattia.

L'interesse del nuovo approccio alla genomica umana è la possibilità di far luce sul motivo per cui una mutazione identica (ad esempio, presente in diversi membri della stessa famiglia) non colpisce gli individui nello stesso modo.

Come contrattaccare?

I nuovi strumenti genomici e la grandi dati hanno scoperto che alcuni individui non subiscono gli effetti di una malattia genetica, pur essendo portatori di una mutazione genetica caratteristica che si pensa possa causare la malattia.

Queste persone sono apparentemente immuni. Sebbene tutto indichi una malattia genetica, qualcos'altro nel loro patrimonio genetico, cioè nel loro genoma, contrasta il fallimento del gene patogeno di cui sono portatori. Uno o più altri geni modificano gli effetti dannosi della mutazione che causa la malattia e riportano la loro funzione fisiologica a un livello di equilibrio normale. La scienza ha coniato un termine per questi geni modificatori: " geni supereroi ".

Nuove opportunità

Questa scoperta ha aperto la porta a un mondo di opportunità completamente nuovo.

Era già possibile identificare, attraverso la genetica, la mutazione che causa una malattia genetica. Ma se oggi è possibile, grazie alla genomica, identificare la " geni supereroi "Se riusciamo a trovare un modo per utilizzare queste conoscenze per migliorare il trattamento di altri pazienti, potrebbe essere possibile utilizzare queste conoscenze per migliorare il trattamento di altri pazienti".

A lungo termine, questo approccio potrebbe rivoluzionare il trattamento di molte delle malattie genetiche che limitano la vita di centinaia di migliaia o addirittura milioni di persone in Europa e nel mondo.

Cosa sta succedendo per far progredire le cose?

Alla fine del 2017, in Belgio è partito un progetto innovativo per sfruttare il potenziale di questa ipotesi.

Il progetto è stato avviato dai genitori di Aurélien, un bambino di due anni e mezzo affetto dalla malattia di Marfan. Immersi nella letteratura scientifica su questa malattia, hanno scoperto il potenziale della genomica nel trattamento delle malattie genetiche. Dopo molte discussioni e incontri con ricercatori di tutto il mondo, Romain e Ludivine hanno deciso di creare la "101 Genomes Foundation" per sostenere un'idea innovativa: la creazione di un database che combinasse i dati genomici con quelli relativi alle condizioni fisiche dei pazienti Marfan.

Una volta completato, il database potrebbe portare a due enormi progressi scientifici. In primo luogo, si identificherebbero i "più importanti" e i "meno importanti" del geni supereroi In primo luogo, permetterebbe lo sviluppo di geni "supereroi" che proteggono alcune persone dalle conseguenze negative di una mutazione patogena che causa la sindrome di Marfan. In secondo luogo, permetterebbe di sviluppare nuove terapie per replicare gli effetti dei geni "supereroi" e quindi personalizzare il trattamento delle persone affette dalla sindrome di Marfan.

L'idea sta suscitando un crescente interesse nella comunità scientifica specializzata nella sindrome di Marfan. Ricercatori di spicco in Belgio e Francia hanno formato un comitato scientifico, di cui fanno parte le professoresse Anne De Paepe e Julie De Backer, Paul CouckeMarjolijn Renard (UZGENT), Bart Loeys e Aline Verstraeten (UZA), Guillaume Jondeau e Catherine Boileau (Hôpital Bichat) e il dottor Guillaume Smits (HUDERF).

Questi ricercatori si sono incontrati per definire insieme quali sarebbero state le migliori strategie per creare questa piattaforma di dati, come raccogliere e analizzare i dati dei pazienti. I team di ricerca sono pronti a partire.

Il prossimo passo: la stesura del budget

Per portare a compimento questa promettente ed entusiasmante idea, rimane una sfida: raccogliere un milione di euro per creare e mantenere il database nei prossimi dieci anni. Questo budget coprirà i costi di sequenziamento dei pazienti, nonché l'archiviazione e la messa a disposizione dei dati, che consentiranno agli scienziati di far progredire la ricerca e gli sforzi per scoprire questi famosi geni "supereroi", e quindi di indirizzare meglio il trattamento delle malattie genetiche.

In che modo questa iniziativa è utile alla causa dei pazienti Marfan?

Si stima statisticamente che una persona su cinquemila soffra della malattia di Marfan. In Belgio, le persone colpite sono circa 2000. Nel mondo, circa 2 milioni di persone soffrono della sindrome di Marfan.

Inoltre, il database F101G potrebbe essere utilizzato per sviluppare una metodologia applicabile ad altre sindromi genetiche. L'F101G potrebbe quindi essere considerato un progetto pilota con un enorme potenziale per migliorare la vita dei 700.000 pazienti affetti da malattie rare in Belgio, dei 30 milioni in Europa e dei 350 milioni nel mondo.

Questo progetto offre quindi una speranza per le persone affette dalla sindrome di Marfan e potenzialmente per quelle affette da altre malattie rare.

Nel marzo 2018, RaDiOrg - l'associazione coupole, che riunisce la maggior parte delle organizzazioni belghe di pazienti affetti da malattie rare, ha assegnato a F101G il premio Edelweiss per il contributo unico a una rete di malattie rare.

Come potete sostenere il progetto della Fondazione F101G?

Per saperne di più sulla sindrome di Marfan, è possibile visitare il sito web: https://www.marfan.org/ .

Per ulteriori informazioni su F101G, è possibile visitare il sito web: www.f101g.org.

Se desiderate fare una donazione e contribuire alla scoperta dei "geni supereroi" che proteggono alcune persone dagli effetti della sindrome di Marfan, potete farlo tramite il sito web Fondazione Re Baldovino. Tutte le donazioni sono deducibili dalle tasse.

 

Peter O'Donnell[1] e Alisa Herrero[2]

[1]       Peter O'Donell, giornalista.

[2]       Sig.ra Alisa Herrero, laureata in Scienze dello sviluppo e in Scienze politiche, consulente.

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