1. Può presentarsi?
Mi chiamo Bruno Fonteyn. Sono attiva nel campo del diritto sanitario e mi occupo principalmente del follow-up della ricerca clinica, delle biobanche e di questo genere di cose. Lavoro come avvocato da circa dieci anni e qualche anno fa sono stato membro del Consiglio Nazionale dell'Ordine dei Medici.
2. Perché sostenete il Progetto 101 Genomes Marfan della 101 Genomes Foundation?
Per me è importante partecipare a P101GM perché penso che le iniziative dei pazienti siano probabilmente un po' troppo rare. Iniziative costruttive che consistono nel coinvolgere il paziente nell'assistenza in generale, spesso forzata, ma anche nella ricerca clinica e nello sviluppo di nuove terapie, mi è sembrata un'iniziativa estremamente costruttiva.
Trovo che contribuisca anche allo sviluppo e alla diffusione della ricerca clinica. È un aiuto costruttivo ai ricercatori per sviluppare la ricerca a beneficio di tutti.
3. In concreto, come può ciascuno contribuire nel proprio campo? Abbiamo scienziati, avvocati, come si aiutano a vicenda?
In pratica, e credo che la P101GM ne sia una dimostrazione, le cose sono diventate così specializzate che il contributo di tutti è diventato fondamentale.
Ovviamente i ricercatori sono in prima linea, ma non possono lavorare senza risorse, e la risorsa è necessariamente il paziente che la fornisce. Il paziente assume una dimensione molto particolare in un contesto genomico, in quanto il paziente è me e voi, è chiunque.. Attraverso la ricerca di queste varianti genetiche, tutti, sia per verificare la validità dei dati sia per controllare la mutazione che sarebbe patogena, sono suscettibili di partecipare alla realtà. E questo è l'aspetto interessante, cioè che c'è sicuramente spazio per tutti in questo tipo di ricerca e che si partecipa anche a un approccio in qualche modo civico per essere attivi in questo tipo di ricerca..
Il posto c'è per tutti, perché abbiamo ovviamente, e questo è centrale, i ricercatori, e possiamo anche vedere che tra i ricercatori è estremamente vasto poiché ci sono ricercatori medici che praticano la cardiologia, l'oftalmologia, il ricercatore statistico, C'è il ricercatore statistico, un matematico puro che può verificare se stiamo andando nella direzione sbagliata o giusta nel progresso della ricerca, c'è il ricercatore genetista puro che fa il parallelo tra matematica e medicina clinica, ma c'è anche tutto il supporto necessario di avvocati, comunicatori, persone che cercano finanziamenti adeguati, ecc. Ma c'è anche tutto il supporto necessario da parte di avvocati, comunicatori, persone che cercano i finanziamenti appropriati, eccetera, tutte persone che sono necessarie per mettere in piedi un progetto più globale della pura ricerca clinica.
Questo progetto potrebbe essere replicato in futuro, perché il nostro obiettivo è quello di utilizzare Marfan come progetto pilota, ma di poter riprodurre questo approccio altrove per tutta una serie di altre realtà, e in particolare per la ricerca sulle malattie rare, che oggi sono senza dubbio i cugini poveri della ricerca, data la mancanza di potenziali ricadute economiche da questo tipo di sviluppo.
4. Quali sono le sue aspettative nei confronti del 101 Marfan Genomes Project?
Sarebbe straordinario se Marfan fosse il seme di una piattaforma generale su cui tutta una serie di persone potrebbe collegarsi con questo lato cooperativo e collaborativo in cui tutti si muovono nella stessa direzione. Questo aspetto è ovviamente estremamente accattivante. Un secondo aspetto da non trascurare è l'iniziativa di fondo del paziente. Un paziente che partecipa, ovviamente, dispiega e facilita il compito del ricercatore, ma ha anche una virtù educativa, il paziente è un megafono necessario per comunicare agli altri pazienti il fatto che è aperto a tutti. Questo " responsabilizzazione del paziente "La ricerca clinica, di cui oggi si parla molto in medicina, è una forza per il miglioramento e per il coinvolgimento delle persone in ciò che più le riguarda. La ricerca clinica riguarda ovviamente in primo luogo i pazienti.