L'F101G è stato assistito da tre informatici per sviluppare tre nuove applicazioni per facilitare la ricerca nel campo delle malattie rare (Progetto pilota GEMS) e per rendere i risultati di uno strumento bioinformatico che utilizza l'intelligenza artificiale (GEMVAP). Questa collaborazione di successo è stata organizzata dal mic.bruxelles (Microsoft/Regione di Bruxelles), che ogni anno seleziona i migliori profili delle scuole di informatica di Bruxelles per partecipare al suo programma di innovazione. Thibault You-Hout, Dylan Bricar e Geoffrey Dielman spiegare il loro lavoro con l'F101G.
Thibault You-Hout: "App per il consenso
"Ho lavorato allo sviluppo di un'applicazione di consenso informato basata sul web per facilitare la partecipazione alla ricerca scientifica nel campo delle malattie rare. Lo studio GEMS sulla sindrome di Marfan è servito come progetto pilota. L'App per il consenso consente ai pazienti/partecipanti di assicurarsi di aver compreso gli obiettivi degli studi a cui sono invitati a partecipare e quindi di dare un vero consenso informato. Inoltre, consente ai ricercatori di malattie rare di risparmiare tempo prezioso da dedicare alla ricerca piuttosto che alle attività amministrative.
Dylan Bricar: "App Pheno
"Per alimentare il Cloud Genomico' dell'F101G, ho partecipato alla progettazione di un'applicazione web di questionario condizionale in cui il partecipante a uno studio scientifico può inserire le proprie informazioni fenotipiche (insieme di caratteristiche apparenti di un individuo). Le risposte del partecipante lo reindirizzano dinamicamente ad altre domande fino alla fine dell'albero delle domande. Un altro aspetto del mio lavoro è consistito nella creazione di un portale attraverso il quale gli utenti possono in qualsiasi momento visualizzare e modificare le proprie informazioni personali e quelle del questionario condizionale, gestire i propri consensi e avere accesso alle pubblicazioni scientifiche relative alla ricerca a cui stanno partecipando.
Geoffrey Dielman: "GEMVAP Live
"In collaborazione con l'F101G, ho sviluppato un'applicazione per la consultazione dei risultati dello strumento di intelligenza artificiale chiamato GEMVAP, creato nell'ambito della Genome4Brussels. GEMVAP è uno strumento di ricerca bioinformatico e algoritmico essenziale sul gene FBN1 (il gene in cui si trovano le mutazioni che causano la sindrome di Marfan) e ha lo scopo di confrontare diverse previsioni degli effetti deleteri delle varianti del gene FBN1. Una volta confrontate queste previsioni, l'App le perfeziona con un controllo incrociato dei risultati provenienti da fonti diverse e le classifica come mutazioni "patogene, non patogene o sconosciute". L'App 'GEMVAP Live' mira a costruire e mantenere un database contenente tutte le previsioni GEMVAP e le loro visualizzazioni in un'interfaccia facile da usare ed educativa per un pubblico non scientifico con una consapevolezza della sindrome di Marfan.