"L'F101G colma una lacuna nel sostegno alla ricerca genetica" di Cécile Chabot


Capsula, 2018 / Venerdì 8 giugno 2018

1. Può presentarsi?

Mi chiamo Cécile Chabot. Ho la sindrome di Marfan. Sono stato coinvolto nell'ABSM, ho fondato questa associazione con altri amministratori. Sono particolarmente interessato all'F101G per la speranza che ci dà nella ricerca di base.

2. Perché sostenete il Progetto 101 Genomes Marfan della 101 Genomes Foundation?

Perché c'è un grosso problema nel caso di Marfan, ovvero la variabilità dell'espressione della malattia. Questa è ancora una vera incognita per noi: perché alcune persone sono più colpite dalla sindrome e altre meno. La ricerca genetica di base è per me una via per dare risposte a questa domanda di variazione nell'espressione della malattia.

3. Come persona affetta dalla sindrome di Marfan, cosa si aspetta dal Progetto 101 Genomi?

Le mie speranze sono a due livelli: a livello personale, sapere se questo può consentire alle persone che mi seguono di affinare eventualmente le strategie di cura, ma anche, più in generale, in relazione ad altre persone con la malattia di Marfan, per poter, ad esempio, se io stesso ho partecipato al campione di test, contribuire a comprendere meglio la malattia e ad aiutarle a ricevere cure più appropriate e più mirate. In conclusione, per me l'F101G colma una lacuna che ancora esiste, ovvero il supporto alla ricerca genetica, e questo è ciò che trovo particolarmente importante.

Cécile Chabot, Diritto europeo DES,
Master in Legge, Giurista.

 

 

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