La Fondazione 101 Genomi è stata coinvolta nel progetto Progetto Genomes4Brussels cofinanziato dalla regione di Bruxelles (Innoviris).
Questo progetto riunisce la Fondazione e tre organizzazioni specializzate in bioinformatica, genetica e algoritmi: laIstituto Interuniversitario di Bioinformatica Bruxelles (IB)², ilCentro ULB di genetica umana (CHG) e ilGruppo ULB per l'apprendimento automatico (MLG).
Questo consorzio ha creato un ecosistema per ottimizzare lo sviluppo di strumenti bioinformatici per l'analisi del genoma, al fine di assistere medici e ricercatori nel campo delle malattie rare.
Emma Verkinderen, bioinformatica presso l'(IB)², risponde alle domande di Ludivine e spiega il suo ruolo in questo progetto unico.
Ludivine - Emma, puoi parlarci della tua carriera accademica?
Emma - Ho conseguito una laurea in Scienze bioingegneristiche e un master in Bioinformatica presso la KU Leuven. Dopo la laurea, ho svolto uno stage di cinque mesi in una start-up specializzata in genetica umana e malattie rare.
L. - In che modo la sua esperienza pregressa è un vantaggio per il progetto Genome4Brussels?
E.- Durante il mio tirocinio, sono stato addestrato in genetica, analisi delle varianti e Apprendimento automatico nel contesto delle malattie rare, che sono ovviamente aree di competenza molto importanti per il progetto Genome4Brussels. Inoltre, ho acquisito esperienza tecnica, imparando i concetti principali e le best practice dello sviluppo di applicazioni web. Questo stage ha alimentato il mio interesse per lo sviluppo di software bioinformatici, quindi sono molto felice di continuare a lavorare su un progetto in cui biomedicina e informatica si incontrano come tecnico bioinformatico per il progetto Genome4Brussels.
L.- Puoi dirci qualcosa di più sugli strumenti su cui stai lavorando al momento?
E.- Finora ho lavorato principalmente su ORVALLOORVAL è uno strumento bioinformatico sviluppato presso l'Istituto interuniversitario di bioinformatica di Bruxelles (IB)². ORVAL è una piattaforma online per l'analisi delle varianti oligogeniche in cui gli utenti possono presentare le varianti trovate nel genoma di un paziente. ORVAL crea quindi tutte le possibili combinazioni digeniche (una coppia di varianti in due geni diversi) e le annota con dati provenienti da risorse bioinformatiche pubbliche. Le annotazioni vengono quindi utilizzate per eseguire il predittore di apprendimento automatico (VarCoPP) che produce la probabilità che ogni combinazione digenica causi la malattia. Infine, i risultati sono presentati in modo completo e l'utente può eseguire ulteriori analisi sulle combinazioni di varianti digeniche di interesse.
Nell'ambito del progetto Genome4Brussels, vogliamo trasferire questo strumento dall'infrastruttura (IB)² al cloud FairGX per garantirne la sostenibilità. Sto preparando la domanda ORVAL per questo trasferimento.
L.- Cosa ne pensa del progetto Genome4Brussels?
E.- Credo sia molto interessante vedere come il progetto Genome4Brussels crei un ecosistema che centralizza i dati genomici (e la loro raccolta) e gli strumenti di analisi bioinformatica. Ciò contribuisce a stimolare la ricerca sulle malattie rare e, potenzialmente, a fare diagnosi più efficaci.
Il fatto che tutti gli strumenti e i dati siano ospitati nel cloud è un ulteriore vantaggio essenziale, in quanto il cloud può ospitare un grande volume di dati genomici rispettando i requisiti di trasparenza dei principi FAIR nell'elaborazione dei dati e nell'analisi scientifica.
Sono quindi lieto di far parte di questo progetto innovativo!