Il professor Sandy Tubeuf dell'UCL sta conducendo un'indagine sull'erranza diagnostica nelle malattie rare in Belgio.
La 101 Genomes Foundation sostiene al 100% questa ricerca. Spera che i suoi risultati aiutino a identificare soluzioni per ridurre la durata del terribile errore diagnostico.
In concreto, Ludivine ha partecipato alla creazione del questionario e Romain ha accettato di raccontare la storia di Aurélien al canale televisivo BX1 per promuoverla.
È stata un'occasione per ricordare che, sebbene le malattie rare colpiscano una piccola percentuale della popolazione, esse colpiscono soprattutto i bambini piccoli, il che implica che non è una sola persona a essere colpita, ma anche i suoi genitori, fratelli e nonni. Tenendo conto di queste "esternalità", le malattie rare influenzano la vita di molte persone in Belgio:
È possibile partecipare tramite i seguenti link:
- Se siete genitori di un bambino con una malattia rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_0jsuIKCZfouNpBk
- Se siete affetti da una malattia rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_3q2A35LEks4cbD8
Lo studio del professor Tubeauf è stato ampiamente trattato dai media. In questa sede verrà riportato solo l'articolo disponibile sul sito web di BX1 al seguente indirizzo: https://bx1.be/categories/news/une-chercheuse-lance-une-enquete-pour-mieux-comprendre-les-maladies-rares/?fbclid=IwAR21KsQWlz1xJgJOa1I5hsYrywUfmWzND7oipMj2iRs7LApFtlt67BRA31c
Riprodotto anche qui sotto:
" Un ricercatore lancia un'indagine per comprendere meglio le malattie rare
Il 6-8% dei belgi è affetto da queste malattie poco conosciute.
Sciensano e il rapporto dell'Istituto per le malattie rare 6.000-8.000 malattie rare in Belgio. Tuttavia, queste malattie e i loro sintomi non sono ben conosciuti e riconosciuti dalla maggior parte dei medici e del pubblico in generale. Una diagnosi precisa viene spesso formulata dopo un lungo periodo di attesa, noto anche come "wait-and-see".diagnostica vagante".. Questo può richiedere alcune settimane o mesi, ma a volte anche diversi anni.
Sandy Tubeufricercatore presso l'UCLouvain (Istituto di ricerca sulla salute e la società -IRSS e Istituto di ricerca economica e sociale -IRES), lancia una nuova indagine per i pazienti affetti da malattie rare in Belgio.
Un'indagine non pubblicata
L'obiettivo L'obiettivo di questa indagine è duplice: comprendere il percorso di cura dei pazienti fino alla diagnosi della malattia rara e misurare i ritardi nella diagnosi di queste malattie e le loro conseguenze sui sentimenti dei pazienti.
In Belgio non è ancora stato condotto alcuno studio su questo tema e sono rari gli studi internazionali sui fattori associati e sui sentimenti dei pazienti.
Tutte le persone affette da una malattia rara e residenti in Belgio sono invitati a rispondere all'indagine (i genitori o gli accompagnatori possono farlo per i minori di 18 anni). È disponibile in francese e olandese:
- per le persone affette da una malattia rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_0jsuIKCZfouNpBk
- per i genitori e gli assistenti di una persona affetta da una malattia rara: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_3q2A35LEks4cbD8
Rapporto di Marie-Noëlle Dinant, Nicolas Scheenaerts e Corinne De Beul "