Bruxelles - Romain e Ludivine, genitori di un bambino affetto da una malattia rara, la sindrome di Marfan, hanno creato una Fondazione sotto l'egida della Fondazione Re Baldovino, la 101 Genomes Foundation, per finanziare la creazione di una piattaforma informatica per la raccolta e l'analisi genomica. Questo innovativo strumento bioinformatico sarà utilizzato dai ricercatori che desiderano sviluppare le conoscenze sulla malattia e ideare nuovi orientamenti terapeutici per i pazienti. La coppia si sta mobilitando per raccogliere fondi per avviare il progetto a gennaio 2019.
Quando viene annunciata la malattia rara, lo shock
Come tutti i genitori che si trovano di fronte alla scoperta di una rara malattia genetica nel proprio figlio, Romain e Ludivine sono rimasti scioccati e attoniti. Ludivine: " La nostra storia è iniziata due anni e mezzo fa, quando è nato nostro figlio Aurélien. Sette giorni dopo la nascita, la pediatra ci disse che sospettava un'anomalia del tessuto connettivo. Inizia un'odissea diagnostica che si conclude undici mesi dopo con la scoperta di una mutazione genetica spontanea corrispondente alla sindrome di Marfan.. "
I genitori di Aurelien sono preoccupati per il figlio. La variante spontanea della malattia prevede talvolta un'aspettativa di vita più breve rispetto alla forma ereditaria. Anche se il figlio sembra avere una buona prognosi, la coppia è comunque consapevole della grande variabilità dei disturbi generati dalla sindrome.
Affrontare il problema attraversoresponsabilizzazione
Per dare un senso all'incomprensibile, Ludivine e Romain imparano a dominare ciò che li spaventa. Comprendere i meccanismi biologici all'origine dei disturbi del figlio, il ruolo dei geni nella produzione di proteine utili al corretto funzionamento del corpo umano e le conseguenze di un'alterazione genetica su di esso.
Ludivine: " Avevamo molte domande e cercavamo di trovare delle risposte. Romain è andato su internet e ha digitato il nome della mutazione genetica di nostro figlio e abbiamo scoperto una vasta letteratura scientifica, grazie all'esistenza di una banca dati ad accesso aperto (http://www.umd.be/FBN1/). ".
Scoprire le grandi incognite della ricerca
Romain e Ludivine sono anche pronti a cogliere le grandi incognite della ricerca: " Esiste una grande variabilità tra gli individui, anche all'interno della stessa famiglia di Marfani ereditari. Gli scienziati non comprendono appieno questa grande variabilità. "
Con l'aiuto di un famoso genetista, Guillaume Smits, Romain e Ludivine scoprono un campo a loro sconosciuto: la genomica.[2]. Questa disciplina scientifica, che studia il genoma umano, potrebbe infatti aiutare a trovare chiavi di lettura per comprendere la grande variabilità nell'espressione della sindrome di Marfan.
Innovare attraverso la genomica
Da letture prolifiche a incontri fruttuosi, Romain e Ludivine passano all'azione.
La coppia ha creato una fondazione sotto l'egida della Fondazione Re Baldovino - la 101 Genomes Foundation - per contribuire allo sviluppo di un database bioinformatico, progettato per incrociare i dati genomici e fenotipici.[3] di 101 persone affette dalla sindrome di Marfan.
Romain: " Si spera che questo strumento porti a una migliore comprensione della malattia e dell'estrema variabilità delle sue menomazioni. Sogniamo che ciò permetta di identificare geni modificatori la cui azione benefica possa essere replicata dai farmaci. ".
Energia collettiva in un approccio di scienza aperta
Per realizzare il loro progetto, Romain e Ludivine hanno chiesto l'aiuto di alcuni grandi nomi della ricerca. Riunito attorno a un nucleo belga, i professori Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, il gruppo si sta espandendo in Europa con l'arrivo dei francesi Catherine Boileau e Guillaume Jondeau (anche membro e presidente della rete di ricerca europea sulle malattie cardiovascolari: VASCERN).
Romain: " L'idea di base è quella di offrire agli scienziati la possibilità di accedere alle informazioni genomiche che la nuova generazione di sequenziatori è in grado di ottenere. ".
" Il vantaggio del nostro approccio è che non è incentrato su un singolo gruppo di ricercatori. Con la creazione dello strumento bioinformatico, permettiamo a tutta la comunità di fare ricerca, consentendo ai vari team di risparmiare notevolmente evitando di creare coorti di pazienti e, soprattutto, di finanziare il sequenziamento.[4] genomi completi " (citato in Fondazione Re Baldovino sito web).
E per concludere: " Una volta che questa piattaforma bioinformatica è stata messa a punto per il Progetto Pilota 101 Genomi di Marfan, speriamo che il metodo possa essere replicato per altri progetti riguardanti altre malattie rare. ".
La Fondazione 101 Genomi - sotto l'egida della Fondazione Re Baudoin
- Creato nel novembre 2017
- Fondata da Romain Alderweireldt e Ludivine Verboogen, genitori di un bambino con la sindrome di Marfan.
- Obiettivo: raccogliere 700.000 euro in 10 anni per finanziare la creazione di un database bioinformatico contenente dati genomici e fenotipici su 101 pazienti affetti dalla Sindrome di Marfan
- Agenda: avvio operativo auspicato a gennaio 2019 per un periodo di 10 anni
- Comitato scientifico: Prof. Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Catherine Boileau e Guillaume Jondeau.
Guillemette Pardoux[1]
Contatto con la stampa: Ludivine Verboogen +32(0)476.87.18.63 - ludivine.verboogen@f101g.org
[1] Guillemette Pardoux: Responsabile della comunicazione scientifica, Inserm, Parigi e membro dell'Associazione francese Marfans.
[2] Genomica: branca della genetica che studia i genomi, cioè tutto il materiale ereditario composto da acidi nucleici (DNA o RNA) di un elemento cellulare, di un organismo o di una specie.
[3] Fenotipico: si riferisce all'insieme delle caratteristiche apparenti di un individuo.
[4] Sequenziamento: il sequenziamento del DNA è il processo di determinazione della sequenza di nucleotidi in un dato frammento di DNA. La sequenza del DNA contiene le informazioni necessarie agli esseri viventi per sopravvivere e riprodursi.