1. ¿Puede presentarse?

Me llamo Anne De Paepe, soy Prorrectora de la Universidad de Gante, Catedrática de Genética Humana y Jefa de Clínica del Departamento de Genética Médica de Gante, donde he creado una unidad de investigación y un servicio clínico especializado en enfermedades del tejido conjuntivo, incluido el síndrome de Marfan. Estudiar las causas genéticas y la patogénesis de estas enfermedades raras para ayudar mejor a los pacientes y las familias afectadas ha sido el hilo conductor de mi carrera profesional. Por ello respondí sin vacilar a la petición de los Sres. Alderweireldt de presidir el Comité de Gestión del Fondo 101 Genomas, que crearon en el seno de la Fundación Rey Balduino para recaudar los fondos necesarios para financiar el proyecto 101 Genomas.

2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Marfan 101?

El Fondo 101 Genomas de Marfan fue creado por Romain y Ludivine Alderweireldt, padres de Aurelien, que padece síndrome de Marfan, con el objetivo de apoyar la investigación científica sobre esta enfermedad y encontrar terapias que puedan mejorar las condiciones de vida de los marfanianos evitando, por ejemplo, las grandes intervenciones quirúrgicas. Aunque se conoce la causa genética del síndrome de Marfan -una mutación en el gen de la fibrilina-1, una importante proteína estructural del tejido conjuntivo-, aún no es posible explicar la gran variabilidad clínica de este síndrome, en el que incluso dentro de una misma familia con una mutación idéntica, la intensidad de los trastornos cardiovasculares, oculares y esqueléticos varía enormemente.

Aprovechando las nuevas técnicas genómicas y la bioinformática, el Fondo quiere crear una plataforma informática capaz de cruzar los datos fenotípicos, por un lado, y los genómicos, por otro, de una cohorte de 101 marfans con el objetivo de identificar los determinantes genéticos que pueden explicar la gravedad o la ausencia de gravedad. Inicialmente, el proyecto se centrará en pacientes con mutaciones idénticas pero con afectación variable del sistema cardiovascular. En una segunda fase, se abordarán los demás sistemas asociados a Marfan. Se espera encontrar "genes modificadores" que puedan modular la gravedad y conducir al desarrollo de nuevas terapias protectoras que puedan ralentizar la evolución o incluso prevenir las manifestaciones deletéreas. (y mejorar así la esperanza de vida).

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas?

Las enfermedades raras, en este caso las del tejido conjuntivo como el síndrome de Marfan, han sido el centro de mis actividades profesionales durante muchos años. Aunque se ha avanzado mucho en la búsqueda de las causas genéticas de estas enfermedades, las posibilidades terapéuticas siguen siendo muy limitadas. Existe una gran necesidad de encontrar una terapia que pueda mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias e incluso, como mínimo, prevenir el desarrollo de la enfermedad (grave). Para ello, es esencial la acción concertada de equipos de investigación y clínicos especializados en la materia. Este es exactamente el caso de este proyecto, que reúne a los equipos especializados de Bélgica y otros países, y que también cuenta con la colaboración del equipo de los profesores Boileau y Jondeau, de gran éxito en París.

El hecho de que esta iniciativa parta de la familia Alderweireldt, enfrentada directamente a la enfermedad, la convierte en una aventura única y ejemplar que sin duda inspirará futuras iniciativas en el campo de las enfermedades raras.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas de Marfan?

En primer lugar, como médico y científico, obviamente aspiro a descubrir medios terapéuticos eficaces que puedan prevenir o retrasar las manifestaciones clínicas y ofrecer así una mejor calidad de vida y perspectiva a los marfantes y sus familias.

Además, creo que el Proyecto 101 Genomas de Marfan es un gran modelo e inspiración para muchas otras enfermedades raras y espero que dé lugar a iniciativas similares que reúnan a científicos y médicos nacionales e internacionales para afrontar el difícil pero necesario reto de encontrar tratamientos eficaces.

La estrategia desplegada en este proyecto podría ser muy útil para una comunidad mucho más amplia de científicos e investigadores en el campo de las enfermedades genéticas, y podría arrojar luz sobre la comprensión de enfermedades más comunes como los aneurismas aórticos, por ejemplo.

Por último, espero que este proyecto pueda alinearse con iniciativas y consorcios europeos e internacionales ya en marcha, como la Red Europea de Referencia.

5. ¿Cuál es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Y para otras enfermedades raras?

Como ya se ha mencionado, el hecho de que este proyecto reúna a diferentes equipos de investigación y médicos especialistas a nivel nacional e internacional en torno a una misma causa, así como la estrategia única de este proyecto, lo convierten en un modelo para muchas otras enfermedades raras.

Pero para mí, el elemento clave es sobre todo el extraordinario dinamismo y motivación de la pareja Romain y Ludivine, que quieren un futuro mejor no sólo para su hijo sino para todos los marfanianos y sus familias, y que han conseguido movilizar no sólo a la comunidad científica y médica pertinente sino también a la Asociación de Marfanianos, la Fundación Rey Balduino y ya un número impresionante de mecenas, para apoyar su sueño: ¡crear una vida mejor para su hijo Aurélien y para todos los marfanianos y sus familias!