"Un gran impulso para la investigación del síndrome de Marfan" por Lauriane Janssen


2018 / Jueves, 18 de octubre de 2018

1. ¿Puede presentarse?

Me llamo Lauriane Janssen. Tengo síndrome de Marfan y desde 2017 soy presidenta de la Marfan Europe Network. Llevo casi 10 años colaborando activamente con la Asociación Belga del Síndrome de Marfan como contacto científico para temas relacionados con esta enfermedad, debido a mi formación en ciencias biomédicas.

2. ¿Por qué apoya el Proyecto 101 Marfans de la Fundación 101 Genomas?

Durante muchos años he seguido de cerca la investigación sobre el síndrome de Marfan y, como investigador científico, comprendo las dificultades de la investigación.

Las principales causas de problemas en la investigación suelen ser: financiación, colaboraciones y acceso a muestras/pacientes. Gracias a la formación del P101G y el F101G, ¡estos 3 problemas ya han recibido un gran impulso! En primer lugar Se reunió a un excelente grupo de especialistas, que fueron capaces de definir los criterios científicos necesarios para el éxito de este proyecto. En segundo lugarEl F101G ya ha conseguido recaudar gran parte de los fondos necesarios para poner en marcha el proyecto, y seguirá contribuyendo a la financiación a lo largo de todo el proyecto. En tercer lugarLa colaboración tanto de los centros médicos de Marfan como de las asociaciones internacionales de Marfan a lo largo del proyecto permitirá el reclutamiento de pacientes que cumplan los criterios preliminares de inclusión definidos por el Comité Científico, y la ampliación de la cohorte a medida que estos criterios evolucionen durante el proyecto. Estas características son ingredientes clave para el éxito del P101G.

3. Como afectado por el síndrome de Marfan, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas?

En cualquier campo, creo que siempre es mejor entender cómo funciona algo, para poder mejorarlo. En el caso del síndrome de Marfan, el descubrimiento de la fibrilina-1 como causa de la enfermedad en 1991 supuso un gran avance para los pacientes, pero no condujo a un tratamiento, y todavía hay muchas zonas grises en cuanto a por qué la misma mutación causa diferentes manifestaciones fenotípicas en la misma familia. Comprender estas diferencias impulsaría la evaluación de riesgos (y tratamientos) personalizados para los individuos afectados y abriría la puerta a futuras posibilidades de tratamiento del síndrome.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Marfans de la Fundación 101 Genomas?

Además de las respuestas que el P101G aportará al mundo del Marfan, el P101G allana el camino para la investigación y comprensión de otras enfermedades (raras).. En el estado actual de los conocimientos/posibilidades científicas, creo que la secuenciación genómica (a un precio reducido) permitirá responder a muchas preguntas científicas para todo tipo de enfermedades.

No hay nada como desarrollar nuevas tecnologías o nuevas aplicaciones a gran escala de las tecnologías disponibles para responder a preguntas que llevan tanto tiempo sin respuesta.

 

 

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