¿Puede presentarse?
Me llamo Michel Verboogen, soy el Presidente de la F101G y también soy el abuelo de Aurélien. En la vida, soy médico especializado en psiquiatría.
2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101?
El P101GM es un proyecto que consiste en comparar datos fenotípicos, es decir, las características médicas de un paciente, con el análisis de un genoma, es decir, todo el mapa genético disponible en un individuo. Esto ha supuesto un gran avance en la investigación actual, ya que la obtención de estos mapas genómicos de forma rápida y sencilla es un hecho bastante reciente.
3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan de la Fundación 101 Genomas?
No estoy aquí con fines científicos. Recuerdo muy bien la llamada telefónica de Romain cuando me pidió que participara en este trabajo que iba a emprender, que en aquel momento me parecía completamente colosal, pero yo ya me había preparado internamente, había decidido responder que sí si me pedía ayuda. Estoy aquí principalmente como padre y abuelo. Ludivine y Romain lanzaron este proyecto que me pareció y me sigue pareciendo fantástico y les dije que les ayudaría con toda mi alma, todo mi corazón y todas mis fuerzas. Así es como me veo en este proyecto. Por cierto, no me necesitaban tanto porque les vi estudiar la genética, los componentes éticos e informáticos que rodean este proyecto y me quedé completamente asombrado por la forma en que acumulaban conocimientos científicos en particular.
4. Se trata de un proyecto que le afecta personalmente, ¿cuáles son sus expectativas y esperanzas para el Proyecto 101 Genomas de Marfan?
Por supuesto, toda investigación médica es importante y ésta lo es mucho para nosotros porque se trata de la familia. Espero de todo corazón que la investigación avance rápidamente. Y tengo muchas esperanzas, porque cuando me reúno con los investigadores y veo su dinamismo y entusiasmo, me digo a mí mismo que esto dará resultados muy rápidamente. Espero que la investigación avance rápidamente para todas las personas con enfermedades raras, por supuesto, y especialmente para mi nieto.
5. Los entrevistados admiran unánimemente la energía invertida por Romain y Ludivine en este proyecto. Imagino que tú también lo sientes.
Su energía me asombra. Nunca lo habría imaginado. Al principio, cuando me explicaron lo que querían hacer, pensé: " Dios mío, ¡es una tarea enorme! "Luego les vi avanzar a su ritmo con un dinamismo increíble porque hay que saber que su hijo también requiere mucho tiempo, hay muchas visitas médicas, muchos cuidados que dar. Encontraron el tiempo y la energía para dedicarse a este proyecto.
Es un proyecto que requiere muchos conocimientos y bastante inteligencia porque hay que entender muchas cosas, médicamente hablando, hay que entender muchas cosas para poder discutir con estos científicos de altos vuelos... Y también hay otros campos, aparte del médico, está el ético, el jurídico, el informático y luego el financiero, hay toda una batalla financiera que librar, aunque aquí me ha sorprendido muy gratamente la generosidad de mucha gente, tanto en el lugar donde ejerzo como en instituciones o en la familia, todo el mundo ha arrimado el hombro.
De hecho, fue alguien cercano a nosotros quien inició el proceso. Teníamos la idea de lanzar el proyecto y entonces alguien, sin informar a nadie, depositó en un banco una suma de dinero bastante importante para el proyecto. Cuando Romain y Ludivine fueron informados de ello, se dijeron que aquello era un pistoletazo de salida, un detonante para el proyecto, ¡y que no había tiempo que perder!
6. Para aquellas personas que no sepan muy bien qué es la enfermedad de Marfan, ¿podría explicar en qué consiste en el día a día?
Es una enfermedad que afecta a muchos sistemas. Está el sistema cardiovascular que hay que vigilar muy regularmente, en particular el corazón y sobre todo la aorta que se dilata, así que cada tres meses hay que medir esta dilatación de la aorta para ver si no evoluciona demasiado rápido.
En el caso de Aurélien, el problema óseo es ahora el más complejo, se ha desarrollado una escoliosis bastante importante que hay que corregir con fisioterapia y toda una serie de corsés y escayolas, y también más tarde con cirugía. La escoliosis es tal que empieza a comprimir los pulmones y el corazón, así que hay que hacer algo.
Los ojos no son lo peor ahora mismo, Aurelien tiene que llevar gafas con lentes correctoras bastante grandes, pero también hay que vigilar los ojos porque puedes tener desplazamientos del cristalino más adelante.
Y también el problema de los ligamentos, que llamamos hiperlaxitud, es decir, que los ligamentos son demasiado flexibles, demasiado elásticos, lo que expone al individuo al riesgo de sufrir esguinces o distensiones más adelante. Por eso Aurélien lleva botines que le sujetan los tobillos.
Así que hay que prestar muchos cuidados, encontrar equipo médico y buscar asesoramiento, porque es una enfermedad rara y los médicos no están necesariamente familiarizados con el síndrome de Marfan. Yo, por ejemplo, recuerdo vagamente haberlo estudiado en el colegio, pero luego se te olvida. Realmente necesita que un paciente acuda a su consulta por casualidad para revisar la información científica sobre esta enfermedad, que normalmente se pierde de vista como ocurre con todas las enfermedades raras.
7. ¿Cuál es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Y para otras enfermedades raras?
Nuestro deseo es que se amplíe a otras enfermedades. Pero eso dependerá de la situación financiera y de la posible implicación de otras asociaciones de pacientes. Si recaudamos más fondos, podríamos ampliarlo a otras enfermedades, ya que se trata de familias de enfermedades, muchas de las cuales afectan al corazón.
Aquí, por ejemplo, en la reunión de hoy del Comité Científico, hablamos mucho de cardiología, porque si hay una disección de la aorta, puedes tener una muerte súbita. Lo más grave es el seguimiento cardíaco, los demás problemas pueden seguirse con más atención. Finalmente, me apasioné por lo que estaba pasando.
Al mismo tiempo, es una historia triste para nuestra familia, pero al mismo tiempo es una historia emocionante que se nos abre para poder estimular investigaciones como ésta. Y me gustaría que se extendiera a otras enfermedades raras, ese es mi mayor deseo, que pudiera ser un proyecto piloto que se extendiera a otras enfermedades y a otros países.
En cualquier caso, ha empezado con buen pie, eso seguro, ha ido sorprendentemente rápido y eso me hace feliz. Pero hay complejidades científicas, jurídicas, de consentimiento, informáticas y financieras, porque requiere trabajo contactar con la gente, darnos a conocer para recaudar fondos. Romain y Ludivine han hecho todo esto muy bien, no dudan en ponerse en contacto con mucha gente, en implicar a mucha gente, se atreven a hablar, se atreven a tender la mano. Su audacia en este ámbito también despierta mi admiración.
8. ¿Tiene alguna conclusión que añadir?
Soy optimista respecto a este proyecto por tres razones:
- En dinamismo y entusiasmo Quiero darles las gracias porque están aquí, y de hecho están aquí, procedentes de París y de varias universidades belgas. Quiero darles las gracias porque están aquí, y vienen de París y de varias universidades belgas.
- Estamos en el espíritu de los tiempos con la genomaDesde que entré en este mundo gracias a la Fundación, me he dado cuenta de que en las revistas científicas e incluso en los medios de comunicación se habla mucho del genoma y de que hay proyectos en todo el mundo, en Inglaterra, Dubai, Islandia, etc. Veo que las cosas van muy deprisa. Veo que hay mucho movimiento.
- En generosidad Me reúno con grandes estructuras, medianas estructuras y particulares.