1. ¿Puede presentarse?

Me llamo Stéphanie Delaunay, soy presidenta de la Asociación Francesa de Marfans.

2. ¿Por qué apoya el Proyecto 101 Genomas Marfan de la Fundación 101 Genomas?

La Asociación Francesa de Marfan decidió apoyar este proyecto desde el principio porque es un proyecto ambicioso que permitirá a los investigadores y científicos que trabajan en el síndrome de Marfan comprender mejor la variabilidad del síndrome de Marfan dentro de los pacientes e incluso dentro de los individuos de una misma familia.

Este proyecto también nos permitirá disponer de nuevas terapias gracias a una mejor comprensión de estos fenómenos y también una predictibilidad de la evolución del síndrome de Marfan que podría ser interesante para el seguimiento de los pacientes.

Se trata de un proyecto muy importante para nosotros, estamos comprometidos con él: varios miembros de nuestro consejo de administración están ayudando, de forma bastante modesta pero en la medida de lo posible, a este proyecto y vamos a prestar ayuda financiera próximamente para contribuir al proyecto.

3. Como afectado por el síndrome de Marfan, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas?

Este proyecto aporta mucha esperanza a los pacientes y las familias afectadas. La esperanza de saber cómo evolucionará la enfermedad, teniendo más en cuenta al final al individuo, ya que cada Marfan tiene su propia enfermedad y la desarrolla de forma diferente.

El tratamiento podría adaptarse de forma más específica en estos pacientes mediante una mejor comprensión y conocimiento de su curso. Y por último, por supuesto, existe la esperanza de una terapia dirigida para el síndrome de Marfan que pueda evitar que los pacientes desarrollen ciertos síntomas en el futuro.

4. ¿Quieres añadir algo?

Como asociación francesa, estamos muy contentos con la colaboración europea que se está produciendo en torno a este proyecto. Creemos que es un proyecto federador para los científicos y para los miembros de los distintos centros de referencia de Europa -ya es así, ya trabajan juntos con bastante frecuencia-, pero también para las asociaciones de pacientes.

Creemos que puede ser un proyecto unificador para estas asociaciones de pacientes, como mínimo Europea. Y para nosotros, es también una fuente de esperanza, porque todos juntos, seremos más numerosos y por lo tanto más eficaces, si cada uno dedica un poco de tiempo, un poco de dinero a este proyecto que aporta mucha esperanza a las familias, pensamos que podríamos ser más fuertes e ir más rápido en la comprensión del síndrome y en la realización y aplicación de terapias para este síndrome de Marfan..."..

Otro punto importante que queríamos señalar como asociación de pacientes es que estamos realmente muy sorprendidos y admirados de la inversión de Romain y Ludivine en este proyecto. Siendo yo mismo voluntario y trabajando al margen como Romain y Ludivine, sabemos lo difícil que es lanzar un proyecto y estamos muy gratamente sorprendidos por el alcance que ha tomado este proyecto a nivel europeo y por la voluntad y el dinamismo que Romain y Ludivine han puesto en este proyecto. Por lo tanto, estamos encantados de ayudar en la medida de nuestras posibilidades.

Stéphanie Delaunay
Presidente de la Asociación Francesa de Marfans