El 22 de febrero de 2019 tuvo lugar en el Delen Bank de Bruselas la tercera reunión del comité científico del Proyecto 101 Genomas dedicada al síndrome de Marfan. Durante esta reunión, los científicos acordaron los criterios fenotípicos que debían recogerse y debatieron una propuesta de ayuda algorítmica a la recogida de medidas de la aorta presentada por Grégoire Vincke. Se presentaron los avances en la composición de la primera cohorte de investigación. Por último, se presentaron los avances de la solución algorítmica para ayudar a confirmar la clasificación de las variantes de FBN1.
A finales de febrero, el comité científico de la F101G se reunió por tercera vez en Bruselas. Los profesores Catherine Boileau y Guillaume Jondeau del Hospital Bichat de París, Julie De Backer, Anne de Paepe y Paul Coucke de la UZ de Gante, Bart Loeys de la UZ de Amberes y Guillaume Smits del Hospital Erasmus avanzaron a buen ritmo en las cuestiones relacionadas con: (i) la recogida de datos fenotípicos de forma coherente con un proyecto asociado (MAC - Consorcio Aórtico de Montalcino[1]); ii) la participación de biobancos en la recogida de muestras de sangre; iii) la participación de socios bioinformáticos; iv) la homogeneización y objetivación de las mediciones de la aorta (AORAM - Herramienta de medición automática AORta); (v) la composición de la primera cohorte de investigación (GEMS - Estudio de epistasis genómica para la gravedad cardiovascular en Marfan); y (iv) soluciones algorítmicas de apoyo en desarrollo (GEMVAP - GEne specific Missense VAriant Predictor (Predictor de VAriante de Fallo GEne específico)).
Gracias al VASCERN, el Proyecto Básico 101 Genomas del Síndrome de Marfan y sus dimensiones GEMS y GEMVAP han obtenido la afiliación de Genomic England (GEL) al proyecto 100.000 Genomas del Reino Unido.[3]. Estas afiliaciones abren fantásticas perspectivas para seguir trabajando.
Los tres Presidentes de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan, Sra. Douchka Peyra, de la Asociación Francesa del Síndrome de Marfan, Sra. Stéphanie Delaunay y de la Fundación 101 Genomas, Sr. Michel Verboogen, estuvieron presentes y participaron con interés en los trabajos del Comité Científico.
[1] http://www.montalcinoaorticconsortium.org/
[3] https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/