"Nuestro sueño es adelantar la investigación 10 años" por Ludivine Verboogen


Cápsula, 2018 / Viernes, 8 de junio de 2018

1. ¿Puede presentarse?

Me llamo Ludivine Verboogen, fundé la F101G con mi marido Romain Alderweireldt y soy madre de Aurélien, que padece síndrome de Marfan.

2. ¿Puede explicarnos en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101?

El P101GM consiste en crear una plataforma bioinformática que cruce datos fenotípicos, es decir, el expediente médico completo de los pacientes, y datos genómicos, es decir, la cartografía genética completa de una cohorte de 101 pacientes con síndrome de Marfan.

Cruzando estos datos, esperamos poder explicar mejor la enorme variabilidad de la enfermedad y posiblemente identificar genes protectores cuyos efectos podríamos intentar reproducir con fármacos. Le pondré un ejemplo concreto: tomemos dos individuos con síndrome de Marfan que tengan la misma mutación pero que presenten afecciones muy diferentes, uno está muy levemente afectado y el otro gravemente. Estudiando su cartografía genética completa, es decir, su genoma, podemos ver que, en el individuo levemente afectado, hay un gen que está activo y que le protege de la mutación de Marfan, que es la misma.

Si conseguimos identificar este gen protector y descubrimos que este gen protector produce una determinada proteína, podríamos intentar crear un fármaco que reproduzca los efectos de esta proteína y administrarlo a los pacientes con una enfermedad más grave.

3. ¿Por qué creó la Fundación 101 Genomas?

Cuando nació, a nuestro hijo Aurelien le diagnosticaron Marfan muy pronto. Nos dimos cuenta de que existían soluciones médicas, pero a mi marido y a mí nos gustaría permitir que todos los pacientes de Marfan tuvieran mejores condiciones de vida dándoles acceso a tratamientos y medicación mucho antes en su vida -también nos dirigimos a los niños- que les permitieran evitar intervenciones quirúrgicas importantes, sobre todo del corazón, la espalda y los ojos, y que realmente ayudaran a reducir la gravedad de sus síntomas.

4. ¿Qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

El sueño de mi marido y mío es que la investigación avance 10 años. Un genetista nos explicó que, al crear esta plataforma, pondremos a disposición de investigadores y científicos una base de datos a la que hoy no tienen acceso, lo que les permitiría avanzar 10 años en la investigación..

Desde el punto de vista de la investigación, la enfermedad de Marfan no es una enfermedad huérfana porque hay muchos investigadores trabajando en ella en todo el mundo. Este interés de los científicos se explica tal vez por el hecho de que se trata de una enfermedad cardiovascular y de que las enfermedades cardiovasculares figuran desgraciadamente entre las que más matan. Por lo tanto, puede ser interesante estudiar el síndrome de Marfan también para otras enfermedades. Aquí ponemos a disposición de los investigadores, de todos los investigadores, independientemente de su país, lengua o universidad, una base de datos segura y gratuita.

Algunos de estos investigadores ya llevan años trabajando en el síndrome de Marfan. Una vez que tengan acceso a esta nueva información, ya que algunos de ellos pueden saber ya lo que buscan, podrían tener la confirmación de sus intuiciones. El sueño es que esto pueda conducir a nuevos fármacos, esperemos que con bastante rapidez.

5. ¿Cuáles considera que son los principales factores clave para el éxito del proyecto?

Hemos reunido un equipo fantástico de científicos, y eso es fundamental. Son personas muy especializadas. Los dos centros de referencia en el mundo para el síndrome de Marfan son Gante y Baltimore, que mantiene vínculos muy estrechos con Amberes. Así que, para nuestra desgracia, tuvimos la suerte de estar en Bélgica, cerca de centros hiperespecializados e hipercompetentes en la materia. También necesitamos una excelente plataforma bioinformática, seguimos negociando con socios que estén a la vanguardia de las nuevas tecnologías. También necesitamos una buena comunicación con el exterior, tratando de tener un mensaje sencillo y accesible, porque hoy en día las nuevas tecnologías nos permiten realmente abrir el camino a la medicina personalizada, proponer tratamientos diferentes y mejores para tratar a las personas. Y, obviamente, necesitamos recaudar fondos para financiar esta plataforma.

Ludivine Verboogen,
Fundador de la F101G

 

 

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