1. ¿Puede presentarse?

Me llamo Bruno Fonteyn. Me dedico al Derecho sanitario, sobre todo al seguimiento de la investigación clínica, los biobancos y ese tipo de cosas. Llevo unos diez años trabajando como abogado y hace unos años fui miembro del Consejo Nacional del Colegio de Médicos.

2. ¿Por qué apoya el Proyecto 101 Genomas Marfan de la Fundación 101 Genomas?

Para mí es importante participar en el P101GM porque creo que las iniciativas de los pacientes son probablemente demasiado escasas. Iniciativas constructivas que consisten en implicar al paciente en los cuidados en general, pero que a menudo es forzado, pero también en la investigación clínica y en el desarrollo de nuevas terapias, eso me pareció una iniciativa extremadamente constructiva.

Me parece que también contribuye al desarrollo y despliegue de la investigación clínica. Es una ayuda constructiva para que los investigadores desarrollen investigaciones en beneficio de todos.

3. Concretamente, ¿cómo puede contribuir cada uno en su campo? Tenemos científicos, abogados, ¿cómo se ayudan unos a otros?

En la práctica, y creo que el P101GM es una pequeña demostración de ello, las cosas se han especializado tanto que la aportación de todos se ha vuelto crucial.

Obviamente, los investigadores están en primera línea, pero no pueden trabajar sin recursos, y el recurso es necesariamente el paciente que los proporciona. El paciente adquiere una dimensión muy especial en un contexto genómico, en el sentido de que el paciente es usted y yo, es todo el mundo".. A través de la búsqueda de estas variantes genéticas, todo el mundo, ya sea para comprobar la validez de los datos o para comprobar la mutación que sería patógena, es susceptible de participar en la realidad. Y eso es lo interesante, es decir, que sin duda hay espacio para todos en este tipo de investigación e incluso participa en un enfoque algo cívico para ser activo en este tipo de investigación.

El lugar está ahí para todos, porque tenemos obviamente, y esto es central, los investigadores, e incluso podemos ver que entre los investigadores es muy amplia, ya que hay investigadores médicos que practican la cardiología, oftalmología, el investigador estadístico, Está el investigador estadístico, un matemático puro que puede comprobar si vamos por mal camino o por buen camino en el avance de la investigación, está el investigador genetista puro que hace el paralelismo entre las matemáticas y la medicina clínica, pero también está todo el apoyo necesario de abogados, comunicadores, gente que busca la financiación adecuada, etc., que son todos necesarios. Pero también está todo el apoyo necesario de abogados, comunicadores, personas que buscan la financiación adecuada, etc., que son todas las personas necesarias para poner en marcha un proyecto más global que la pura investigación clínica.

Este proyecto podría reproducirse en el futuro, porque lo que pretendemos aquí es utilizar Marfan como proyecto piloto, pero poder reproducir este enfoque en otros lugares para toda una serie de otras realidades, y en particular para la investigación de las enfermedades raras, que son sin duda las primas pobres de la investigación hoy en día, dada la falta de posibles repercusiones económicas de este tipo de desarrollos.

4. ¿Qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Lo que sería extraordinario es que Marfan fuera la semilla de una plataforma general en la que pudieran enchufarse toda una serie de personas, con esta vertiente cooperativa, de colaboración, en la que todos se mueven en la misma dirección. Evidentemente, este aspecto es sumamente cautivador. No debe pasarse por alto un segundo aspecto, la iniciativa subyacente del paciente. Un paciente que participa, por supuesto, despliega y facilita la tarea del investigador, pero también tiene una virtud educativa, el paciente es un megáfono necesario para comunicar a los demás pacientes el hecho de que está abierto a todos. Este " capacitación del paciente "La investigación clínica, de la que tanto se habla en la medicina actual, es una fuerza de mejora y de implicación de los ciudadanos en lo que más les preocupa. Obviamente, la investigación clínica concierne ante todo a los pacientes.