¿Por qué apoya el proyecto 101 Genomas de Marfan?

Me llamo Dessie Lividikou y soy la madre de Sam. Cuando nació, el 24 de septiembre de 2017, nos dijeron que Sam tenía síndrome de Marfan neonatal. Una disfunción progresiva grave del tejido conjuntivo. Los médicos nos dijeron que la mayoría de los niños con síndrome de Marfan neonatal no sobreviven más de dos años.

Empezamos un blog sobre Sam (lievesam.weebly.com) y a través de nuestro blog, entramos en contacto con Romain y Ludivine y la Fundación 101 Genomas. Están haciendo un trabajo fantástico y apoyamos plenamente el proyecto 101 Genomas Marfan. Actualmente no existe cura para el síndrome de Marfan, por lo que es importante investigar bien.

A través de nuestro blog, hemos conocido a otros padres de niños con síndrome de Marfan neonatal que tienen mucho más de dos años. También hemos descubierto que existen grandes diferencias en la forma en que se manifiesta la enfermedad y en los síntomas que padecen los niños.

El proyecto 101 Genomas de Marfan quiere estudiar estas diferencias e intentar explicarlas. Con este proyecto, esperamos desarrollar tratamientos que puedan ser vitales para Sam, Aurelien y otros niños con síndrome de Marfan"..

Sam tuvo su primera operación de corazón este verano. El futuro sigue siendo incierto y apasionante. Esperamos que la investigación médica siga desarrollándose y creemos que este proyecto puede contribuir de forma importante a ello.