"La F101G llena un vacío en el apoyo a la investigación genética" por Cécile Chabot


Cápsula, 2018 / Viernes, 8 de junio de 2018

1. ¿Podría presentarse?

Me llamo Cécile Chabot. Tengo síndrome de Marfan. He participado en la ABSM, fundé esta asociación con otros administradores. Me interesa especialmente el F101G por la esperanza que nos da en la investigación básica.

2. ¿Por qué apoya el Proyecto 101 Genomas Marfan de la Fundación 101 Genomas?

Porque hay una gran cuestión en Marfan que es la variabilidad de la expresión de la enfermedad. Esto sigue siendo una verdadera incógnita para nosotros: por qué algunas personas están más afectadas por el síndrome y por qué otras lo están menos. La investigación genética básica es para mí una vía para dar respuesta a esta cuestión de la variación en la expresión de la enfermedad.

3. Como afectado por el síndrome de Marfan, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas?

Mis esperanzas se sitúan en dos niveles: a nivel personal, saber si esto podría permitir a las personas que me siguen perfeccionar sus estrategias de atención a largo plazo, pero también, de forma más general, en relación con otras personas con enfermedad de Marfan, poder, por ejemplo, si yo mismo participé en la muestra de prueba, ayudarles a comprender mejor la enfermedad y ayudarles a recibir una atención más adecuada, más específica. En conclusión, para mí, el F101G llena un vacío que todavía existe, que es el apoyo a la investigación genética, y esto es lo que me parece especialmente importante.

Sra. Cécile Chabot, DES Derecho europeo,
Máster en Derecho, Jurista.

 

 

Deja un comentario

Este sitio utiliza Akismet para reducir el tráfico no deseado. Más información sobre el uso de sus datos.