DEN-I, la Asociación Luxemburguesa del Síndrome de Marfan, organizó su jornada científica anual en Luxemburgo el sábado 23 de marzo de 2019. La ABSM fue invitada a participar en esta jornada durante la cual se presentó el Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan a los pacientes miembros de la asociación luxemburguesa, así como al personal médico que sigue a los pacientes con síndrome de Marfan en Luxemburgo. Al final de la jornada, DEN-I expresó su voluntad de contribuir y apoyar el Proyecto 101 Genomas para el síndrome de Marfan.
ELLA
El primer motivo para participar en esta jornada científica en Luxemburgo fue el encuentro de Ella, de 14 años, y sus padres Denis y Nadine durante las sesiones de espera de la ABSM en las jornadas multidisciplinares de la UCL. A continuación, Ella leyó la edición especial del " Corazón y mano El "Proyecto 101 Genomas sobre el síndrome de Marfan" de la ABSM la convenció para solicitar a la asociación luxemburguesa DEN-I[1]para apoyar este proyecto. El apoyo y el entusiasmo de Ella significaron mucho para Romain y Ludivine y aceptaron encantados la invitación de DEN-I.
DOUCHKA
Estaba previsto que la jornada comenzara con una presentación del profesor Bart Loeys sobre tres enfermedades del tejido conjuntivo: Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers Danlos. Desgraciadamente, el profesor Bart Loeys tuvo que ser hospitalizado la víspera de la conferencia y tuvo que ser sustituido a corto plazo por la Presidenta de la ABSM, la Sra. Douchka Peyra. Sobre la base de la documentación preparada por el profesor Loeys, Douchka hizo una brillante presentación basada en su doble experiencia como pediatra y representante de pacientes. En particular, Douchka llamó la atención del público sobre los signos que deben conocer los pediatras o los médicos generalistas para detectar precozmente el síndrome de Marfan.
ROMAIN
Romain tuvo la oportunidad de presentar el trabajo de la Fundación 101 Genomas y el Proyecto 101 Genomas dedicado al síndrome de Marfan. Tras esta presentación, tuvo lugar un rico y dinámico turno de preguntas y respuestas con un público entendido y curioso, que permitió debatir en detalle el Proyecto.
KLAUS
El profesor Klaus Kallenbach, cardiogenético alemán (cirujano cardíaco en el INCCI, Centro Marfan Luxemburgo), que se ha instalado en Luxemburgo, en particular con el objetivo de establecer una consulta multidisciplinar para los pacientes que padecen el síndrome de Marfan, habló de su experiencia en cirugía aórtica. La presentación del profesor Kallenbach fue a la vez muy técnica y muy humana. El público quedó muy impresionado. Comenzó esbozando las principales cuestiones que rodean al síndrome de Marfan en general y luego centró su charla en la descripción del apoyo prestado a una de sus jóvenes pacientes con el síndrome desde el anuncio de su embarazo hasta el nacimiento de su hijo. La joven madre y su bebé estaban presentes en la sala, lo que dio lugar a unos emotivos intercambios al final de la presentación.
CIERRE
El Dr. Jean Beissel (cardiólogo en el CHL, vicepresidente de la asociación den i asbl Síndrome de Marfan Luxemburgo) y el Dr. Fernand Pauly (pediatra en reeducación funcional y rehabilitación, miembro del comité PNMR Plan Nacional de Enfermedades Raras en Luxemburgo) cerraron los debates científicos.
DECLARACIÓN DE COOPERACIÓN
Al término de la conferencia, el Presidente de la asociación luxemburguesa, Denis Garzaro, anunció que su asociación había decidido apoyar activamente y participar en el Proyecto 101 Genomas, dedicado al síndrome de Marfan, uniéndose a una " Declaración de cooperación " al Proyecto. Esta nueva señal de apoyo de una organización de pacientes a la F101G es sumamente alentadora.
LOS PRESIDENTES
A continuación, el Presidente de la asociación luxemburguesa, Denis Garzaro, reunió a los ponentes en un almuerzo de convivencia con los miembros de su asociación.
Stéphanie Delaunay, Presidenta de la Asociación Francesa del Síndrome de Marfan, también estuvo presente en la conferencia y durante el almuerzo. Propuso al Dr. Klaus Kallenbach unirse a VASCERN, la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Vasculares Raras. https://vascern.eu/ y le puso inmediatamente en contacto con el profesor francés Guillaume Jondeau, coordinador del VASCERN.
Los tres Presidentes de las asociaciones francesa, belga y luxemburguesa se mostraron encantados con esta reunión y decidieron incrementar los encuentros y las sinergias entre sus respectivas asociaciones.