Bruselas - Romain y Ludivine, padres de un niño que padece una enfermedad rara, el síndrome de Marfan, han creado una Fundación bajo los auspicios de la Fundación Rey Balduino, la Fundación 101 Genomas, para financiar la creación de una plataforma informática de recogida y análisis genómico. Esta innovadora herramienta bioinformática será utilizada por los investigadores que deseen desarrollar conocimientos sobre la enfermedad e idear nuevas orientaciones terapéuticas para los pacientes. La pareja se está movilizando para recaudar fondos que permitan iniciar el proyecto en enero de 2019.

Cuando se anuncia la enfermedad rara, la conmoción

Como todos los padres que se enfrentan al descubrimiento de una enfermedad genética rara en su hijo, Romain y Ludivine estaban conmocionados y aturdidos. Ludivine: " Nuestra historia empezó hace dos años y medio, cuando nació nuestro hijo Aurélien. Siete días después de su nacimiento, la pediatra nos dijo que sospechaba de una anomalía del tejido conjuntivo. Comenzó una odisea diagnóstica que terminó once meses después con el descubrimiento de una mutación genética espontánea correspondiente al síndrome de Marfan. "

Los padres de Aurélien están preocupados por su hijo. La variante espontánea de la enfermedad predice a veces una esperanza de vida más corta que la forma hereditaria. Aunque su hijo parece tener buen pronóstico, la pareja es consciente de la gran variabilidad de los trastornos generados por el síndrome.

Hacer frente aempoderamiento

Para dar sentido a lo incomprensible, Ludivine y Romain aprenden a dominar lo que les asusta. Comprender los mecanismos biológicos que están en el origen de los trastornos de su hijo, el papel de los genes en la producción de proteínas útiles para el buen funcionamiento del cuerpo humano y las consecuencias de una alteración genética en él.

Ludivine: " Teníamos muchas preguntas y tratamos de encontrar respuestas. Romain entró en Internet y tecleó el nombre de la mutación genética de nuestro hijo y descubrimos una gran cantidad de literatura científica, gracias a la existencia de una base de datos de acceso abierto (http://www.umd.be/FBN1/). ".

Descubrir las grandes incógnitas de la investigación

Romain y Ludivine también se apresuran a captar las grandes incógnitas de la investigación: " Existe una gran variabilidad entre individuos, incluso dentro de una misma familia de marfanos hereditarios. Los científicos no comprenden del todo esta gran variabilidad. "

Con la ayuda de un reputado genetista, Guillaume Smits, Romain y Ludivine descubren un campo hasta entonces desconocido para ellos: la genómica.^[2]. En efecto, esta disciplina científica, que estudia el genoma humano, podría ayudar a encontrar las claves para comprender la gran variabilidad en la expresión del síndrome de Marfan.

Innovar a través de la genómica

De las lecturas prolíficas a los encuentros fructíferos, Romain y Ludivine pasan a la acción.

La pareja creó una fundación bajo los auspicios de la Fundación Rey Balduino, la Fundación 101 Genomas, para contribuir al desarrollo de una base de datos bioinformática diseñada para cruzar datos genómicos y fenotípicos.^[3] de 101 personas afectadas por el síndrome de Marfan.

Romain: " Se espera que esta herramienta permita comprender mejor la enfermedad y la extrema variabilidad de sus alteraciones. Soñamos con que permita identificar genes modificadores cuya acción beneficiosa pueda ser reproducida por fármacos ".

Energía colectiva en un planteamiento de ciencia abierta

Para llevar a cabo su proyecto, Romain y Ludivine han recurrido a la ayuda de grandes nombres de la investigación. Reunido en torno a un núcleo belga, Prof. Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, el grupo se amplía a Europa con la llegada de los franceses Prof. Catherine Boileau y Guillaume Jondeau (también miembro y Presidente de la red europea de investigación sobre enfermedades cardiovasculares: VASCERN).

Romain: " La idea básica es ofrecer a los científicos la posibilidad de acceder a la información genómica que ahora puede obtener la nueva generación de secuenciadores ".

" Lo interesante de nuestro planteamiento es que no se centra en un único equipo de investigadores. Al poner en marcha la herramienta bioinformática, permitimos a toda la comunidad llevar a cabo investigaciones al tiempo que permitimos a los distintos equipos realizar ahorros sustanciales al evitar tener que crear cohortes de pacientes y, sobre todo, financiar la secuenciación^[4] genomas completos " (citado en Fundación Rey Balduino web).

Y para concluir: " Una vez que esta plataforma bioinformática esté en marcha para el Proyecto Piloto 101 Genomas de Marfan, esperamos que el método pueda reproducirse para otros proyectos relacionados con otras enfermedades raras. ".

La Fundación 101 Genomas - bajo los auspicios de la Fundación Rey Balduino

• Creado en noviembre de 2017
• Fundada por Romain Alderweireldt y Ludivine Verboogen, padres de un niño con síndrome de Marfan.
• Objetivo: recaudar 700.000 euros a lo largo de 10 años para financiar la creación de una base de datos bioinformática que contenga datos genómicos y fenotípicos de 101 pacientes con síndrome de Marfan.
• Agenda: inicio operativo deseado en enero de 2019 durante un periodo de 10 años
• Comité Científico: Prof. Anne De Paepe, Julie De Backer, Bart Loeys, Guillaume Smits, Catherine Boileau y Guillaume Jondeau

Guillemette Pardoux[1]

Contacto de prensa: Ludivine Verboogen +32(0)476.87.18.63 - ludivine.verboogen@f101g.org

[1]       Sra. Guillemette Pardoux: Responsable de Comunicación Científica, Inserm, París y miembro de la Asociación Francesa de Marfans.

[2]       Genómica: rama de la genética que estudia los genomas, es decir, todo el material hereditario compuesto de ácidos nucleicos (ADN o ARN) de un elemento celular, organismo o especie.

[3]       Fenotípico: se refiere al conjunto de características aparentes de un individuo

[4]       Secuenciación: la secuenciación del ADN es el proceso de determinar la secuencia de nucleótidos en un fragmento de ADN dado. La secuencia de ADN contiene la información necesaria para que los seres vivos sobrevivan y se reproduzcan.