1. ¿Puede presentarse?

Me llamo Aline Verstraeten. Soy investigador postdoctoral en la Universidad de Amberes. Primero hice un doctorado sobre la enfermedad de Parkinson y luego pasé a investigar las patologías aórticas. Me centro en la búsqueda de nuevos genes para el aneurisma aórtico torácico sindrómico y en la búsqueda de genes modificadores para formas sindrómicas de aneurisma como el síndrome de Marfan. Soy científico de laboratorio ( Laboratorio húmedo ") y no un clínico.

2. ¿Puede explicar en qué consiste el Proyecto Genomas Marfan 101?

El proyecto pretende encontrar factores genéticos que puedan explicar por qué algunas personas están muy gravemente afectadas y otras ligeramente, lo que es muy importante para los pacientes, ya que los individuos con la misma mutación pueden tener un amplio espectro de fenotipos y es importante saber qué pacientes seguir más de cerca, ya que son más propensos que otros a tener una disección letal..

3. ¿Por qué aceptó formar parte del Comité Científico del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Creo que es muy importante que muchas personas se unan para hacer avanzar la investigación sobre el síndrome de Marfan. En Bélgica hay mucha gente trabajando en el síndrome de Marfan, pero también en los Países Bajos, Francia y otros lugares. Creo que una colaboración como ésta, en la que participan pacientes e investigadores, sólo hará avanzar la investigación. También creo que es importante que participen científicos de distintos niveles, como investigadores de laboratorio y clínicos, y que se reúnan distintos tipos de conocimientos.

4. Como científico, ¿qué espera del Proyecto 101 Genomas de Marfan?

Espero que podamos encontrar los modificadores genéticos que buscamos. Si lo conseguimos, comprenderemos mejor los mecanismos que subyacen a la enfermedad y dispondremos de nuevas pistas a las que dirigirnos específicamente para encontrar nuevas terapias". Si encontramos un factor genético que explique por qué algunas personas sólo están levemente afectadas, podríamos estimular específicamente este factor en pacientes gravemente afectados e intentar mejorar su fenotipo o incluso limitar los riesgos de disecciones aórticas mortales.

5. ¿Cuál es para usted el elemento clave que hace que el Proyecto 101 Genomas de Marfan sea importante para los pacientes de Marfan? ¿Y para otras enfermedades raras?

Para los pacientes de Marfan, como he dicho antes, creo que es importante para su pronóstico vital. Y más en general, es cierto que en el contexto de las enfermedades raras, es importante reunir todos los conocimientos y a todos los pacientes en un gran grupo, porque si la enfermedad es rara, es difícil encontrar pistas interesantes. Así que estoy seguro de que este tipo de proyecto puede servir de ejemplo para otras enfermedades raras y que otros investigadores pueden inspirarse en los enfoques adoptados aquí y en la forma en que varias personas de diferentes disciplinas están colaborando en este proyecto.

Dra. Aline Verstraeten
Cardiogenética, Centro de Genética Médica, Universidad de Amberes y Hospital Universitario de Amberes, Amberes, Bélgica