101 genomas


/ Sábado, 8 de junio de 2019

F101G - Con el apoyo de la Fundación Rey Balduino, Ludivine y Romain Alderweireldt-Verboogen han creado la Fundación 101 Genomas para ayudar a los niños que, como su pequeño, padecen una enfermedad rara.

¿Por qué? - Al examinar una base de datos genéticos de individuos sanos que sirven de control para la investigación, Romain descubrió que contenía muchas variantes en la FBN1 consideradas en la literatura científica como las variantes patogénicas que causan las formas más graves del síndrome de Marfan.

El descubrimiento de individuos aparentemente sanos con variantes patogénicas sugiere que están protegidos genéticamente incluso de las formas más graves del síndrome de Marfan por la acción de un gen denominado protector (epistático) que puede contrarrestar el fallo del FBN1 el origen de la enfermedad.

La identificación de posibles genes protectores en el genoma podría conducir a nuevos enfoques terapéuticos que reprodujeran sus efectos protectores.

Acción - Romain y Ludivine han decidido poner a disposición de los investigadores un biobanco genómico en la nube que contiene los datos genómicos completos (WGS) de personas con enfermedades raras y de personas "control".

Desde 2017, junto con científicos de renombre, asociaciones de pacientes, donantes generosos, abogados e ingenieros, trabajan en la implementación de esta solución.

Su objetivo es hacer avanzar la investigación creando una solución que permita la extracción del genoma para comprender y tratar mejor las enfermedades infantiles raras.

GEMS - La acción de la Fundación 101 Genomas se centra inicialmente en la enfermedad rara multisistémica llamada síndrome de Marfan que padece el hijo pequeño de Ludivine y Romain, con la intención de ampliarla a otras enfermedades raras.

El estudio GEMS es el núcleo del trabajo del F101G. Por este motivo, la F101G proporciona a los investigadores que realizan el estudio los recursos necesarios para, entre otras cosas 

  1. la gestión de los consentimientos de los participantes en el estudio a través de la aplicación GEMS, que permite a cualquier persona con síndrome de Marfan participar activamente en la investigación.,
  2. algunos elementos logísticos,
  3. secuenciación genómica,
  4. bioinformática inicial y
  5. conservación de datos (informáticos y biológicos). 

El F101G apoya al GEMS al tiempo que garantiza que la experiencia y los conocimientos adquiridos puedan compartirse con otros grupos de investigación que trabajen en el síndrome de Marfan u otras enfermedades raras.