1. Können Sie sich vorstellen?

Mein Name ist Anne De Paepe, ich bin Prorektorin der Universität Gent, Professorin für Humangenetik und Oberärztin in der Abteilung für medizinische Genetik in Gent, wo ich eine Forschungseinheit und eine klinische Abteilung eingerichtet habe, die sich auf Bindegewebserkrankungen, einschließlich des Marfan-Syndroms, spezialisiert hat. Die Erforschung der genetischen Ursachen und der Pathogenese dieser seltenen Krankheiten, um den betroffenen Patienten und Familien besser helfen zu können, hat sich wie ein roter Faden durch meine gesamte berufliche Laufbahn gezogen. Ich habe daher ohne zu zögern auf die Anfrage von Herrn und Frau Alderweireldt geantwortet, den Vorsitz des Verwaltungsausschusses des 101-Genom-Fonds zu übernehmen, den sie innerhalb der König-Baudouin-Stiftung eingerichtet haben, um die für die Finanzierung des 101-Genom-Projekts erforderlichen Mittel zu sammeln.

2. Können Sie uns erklären, worum es bei Projekt 101 Marfan-Genome geht?

Der 101 Marfan Genome Fund wurde von Romain und Ludivine Alderweireldt, den Eltern von Aurélien, der am Marfan-Syndrom leidet, mit dem Ziel gegründet, die wissenschaftliche Erforschung dieser Krankheit zu unterstützen und Therapien zu finden, die die Lebensbedingungen von Marfan-Patienten verbessern könnten, indem sie z. B. schwere chirurgische Eingriffe vermeiden könnten. Obwohl die genetische Ursache des Marfan-Syndroms - eine Mutation im Gen für Fibrillin 1, einem wichtigen Strukturprotein des Bindegewebes - bekannt ist, gibt es noch keine Erklärung für die große klinische Variabilität des Marfan-Syndroms, bei der selbst innerhalb einer Familie mit identischer Mutation die Intensität der Herz-Kreislauf-, Augen- und Skelettschäden sehr unterschiedlich ist.

Unter Nutzung der neuen genomischen Techniken und der Bioinformatik will der Fonds eine Computerplattform einrichten, die in der Lage ist, die phänotypischen Daten einerseits und die genomischen Daten andererseits einer Kohorte von 101 Marfan-Patienten miteinander zu verknüpfen, mit dem Ziel, die genetischen Determinanten zu identifizieren, die den Schweregrad oder das Fehlen eines Schweregrads erklären können. Zunächst wird das Projekt auf Patienten mit identischen Mutationen, aber mit unterschiedlicher Beeinträchtigung des Herz-Kreislauf-Systems ausgerichtet sein. In einer zweiten Phase sollen die anderen mit Marfan assoziierten Systeme in den Blick genommen werden. Man hofft, auf diese Weise "modifizierende Gene" zu finden, die den Schweregrad modulieren können, und zur Entwicklung neuer protektiver Therapien zu führen, die den Verlauf verlangsamen oder sogar schädigende Manifestationen verhindern können. (und damit die Lebenserwartung verbessern).

3. Warum haben Sie sich bereit erklärt, im wissenschaftlichen Ausschuss des 101 Genome Marfan Project der 101 Genome Foundation mitzuarbeiten?

Seltene Krankheiten, in diesem Fall Bindegewebserkrankungen wie das Marfan-Syndrom, stehen seit vielen Jahren im Mittelpunkt meiner beruflichen Tätigkeit. Obwohl man bei der Suche nach den genetischen Ursachen dieser Krankheiten große Fortschritte gemacht hat, sind die therapeutischen Möglichkeiten noch sehr begrenzt. Es besteht ein großer Bedarf an einer Therapie, die die Lebensqualität der Patienten und Familien deutlich verbessern kann und im Extremfall sogar die Entwicklung (der schweren Manifestationen) der Krankheit durchaus verhindern könnte. Hierfür ist eine konzertierte Aktion von Forschungsteams und Klinikern, die auf das Gebiet spezialisiert sind, von entscheidender Bedeutung. Dies ist genau der Fall bei diesem Projekt, das die spezialisierten Teams in Belgien und darüber hinaus zusammenbringt und auch die Zusammenarbeit mit dem sehr erfolgreichen Team der Professoren Boileau und Jondeau in Paris in Anspruch nimmt.

Die Tatsache, dass diese Initiative von der Familie Alderweireldt ausgeht, die direkt mit der Krankheit konfrontiert ist, macht sie zu einem einzigartigen und beispielhaften Abenteuer, das sicherlich eine Quelle der Inspiration für zukünftige Initiativen im Bereich seltener Krankheiten sein wird.

4. Was erwarten Sie als Wissenschaftlerin vom 101 Marfan Genome Project der 101 Marfan Genome Foundation?

Zunächst einmal möchte ich als Arzt und Wissenschaftler natürlich wirksame therapeutische Mittel entdecken, die die klinischen Manifestationen verhindern oder verzögern und somit eine bessere Lebensqualität und -perspektive für Marfan-Patienten und -Familien bieten können.

Außerdem bin ich davon überzeugt, dass das 101 Marfan-Genom-Projekt ein großartiges Modell und eine Inspirationsquelle für viele andere seltene Krankheiten ist, und ich hoffe daher, dass es ähnliche Initiativen hervorbringen wird, die Wissenschaftler und Ärzte auf nationaler und internationaler Ebene zusammenbringen, die ihre Kräfte bündeln, um sich der schwierigen, aber notwendigen Herausforderung zu stellen, wirksame Behandlungsmethoden zu finden.

Die in diesem Projekt entfaltete Strategie kann für eine viel größere Gemeinschaft von Wissenschaftlern und Forschern im Bereich der genetischen Krankheiten sehr nützlich sein und kann uns beim Verständnis häufigerer Krankheiten wie z. B. Aortenaneurysmen aufklären.

Schließlich hoffe ich, dass sich dieses Projekt mit bereits laufenden europäischen und internationalen Initiativen und Konsortien, wie dem "European Reference Network", abstimmen lässt.

5. Was ist für Sie das Schlüsselelement, warum das 101 Marfan Genome Projekt für Marfan Patienten wichtig ist? Und für andere seltene Krankheiten?

Wie bereits erwähnt, ist das Projekt aufgrund der Tatsache, dass es verschiedene Forschungsteams und spezialisierte Ärzte auf nationaler und internationaler Ebene zusammenbringt, die sich für eine gemeinsame Sache einsetzen, sowie aufgrund der einzigartigen Strategie des Projekts ein Modell für viele andere seltene Krankheiten.

Sie haben es geschafft, nicht nur die entsprechende wissenschaftliche und medizinische Gemeinschaft zu mobilisieren, sondern auch die Marfan-Gesellschaft, die König-Baudouin-Stiftung und bereits eine beeindruckende Anzahl von Förderern, um ihren Traum zu unterstützen: ein besseres Leben für ihren Sohn Aurélien und für alle Marfan-Patienten und ihre Familien zu schaffen!