"Lauriane Janssen: "Ein großer Schub für die Marfan-Syndrom-Forschung


2018 / Donnerstag, Oktober 18th, 2018

1. Können Sie sich vorstellen?

Mein Name ist Lauriane Janssen. Ich habe das Marfan-Syndrom und bin seit 2017 die Vorsitzende des Europäischen Netzwerks der Marfan-Vereinigungen (Marfan Europe Network). Seit fast 10 Jahren bin ich aufgrund meiner Ausbildung in biomedizinischen Wissenschaften bei der Belgischen Marfan-Syndrom-Vereinigung als wissenschaftliche Ansprechpartnerin für Marfan-Fragen aktiv.

2. Warum unterstützen Sie das 101 Genomes Marfans Project der 101 Genomes Foundation?

Seit vielen Jahren verfolge ich die Forschung im Bereich des Marfan-Syndroms genau und aufgrund meines Berufs als wissenschaftliche Forscherin verstehe ich die Schwierigkeiten bei der Forschung.

Die Hauptursachen für Probleme in der Forschung sind oft: Finanzierung, Zusammenarbeit und Zugang zu Proben/Patienten. Dank der Ausbildung des P101G und des F101G haben diese drei Probleme bereits einen großen Schub erhalten! Zunächst wurde eine ausgezeichnete Gruppe von Spezialisten zusammengestellt, die die wissenschaftlichen Kriterien für den Erfolg dieses Projekts festlegen konnten. ZweitensF101G hat bereits einen Großteil der für den Start des Projekts erforderlichen Mittel aufgebracht und wird während des gesamten Projekts weiterhin zur Finanzierung beitragen. DrittensDie Zusammenarbeit mit Marfan medizinischen Zentren und internationalen Marfan Vereinigungen während des gesamten Projekts wird es ermöglichen, Patienten zu rekrutieren, die die vom wissenschaftlichen Komitee festgelegten vorläufigen Einschlusskriterien erfüllen, und die Kohorte zu vergrößern, wenn sich diese Kriterien im Laufe des Projekts ändern. Diese Eigenschaften sind für den Erfolg von P101G von entscheidender Bedeutung.

3. Was erwarten Sie als Betroffener des Marfan-Syndroms vom 101-Genom-Projekt?

In allen Bereichen bin ich der Meinung, dass es immer besser ist, zu verstehen, wie etwas funktioniert, damit man es verbessern kann. Im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom war die Entdeckung von Fibrillin 1 als Ursache der Krankheit im Jahr 1991 eine enorme Entdeckung für die Patienten, führte aber nicht zu einer Behandlung, und es gibt immer noch jede Menge Grauzonen, was den Grund für die unterschiedlichen phänotypischen Manifestationen betrifft, die durch dieselbe Mutation in derselben Familie hervorgerufen werden. Das Verständnis dieser Unterschiede würde die Bewertung personalisierter Risiken (und Behandlungen) für die Betroffenen vorantreiben und die Türen für zukünftige Behandlungsmöglichkeiten des Syndroms öffnen.

4. Was erwarten Sie als Wissenschaftlerin vom 101 Genomes Marfans Project der 101 Genomes Foundation?

Zusätzlich zu den Antworten, die P101G hoffentlich der "Marfan"-Welt geben wird, ebnet P101G den Weg für ähnliche Forschungen zu anderen (seltenen) Krankheiten und deren Verständnis.. Beim derzeitigen Stand des Wissens/der wissenschaftlichen Möglichkeiten glaube ich, dass die (kostengünstige) Genomsequenzierung viele wissenschaftliche Fragen für alle Arten von Krankheiten beantworten wird.

Es gibt nichts Besseres, als neue Technologien oder neue Anwendungen für verfügbare Technologien in großem Maßstab zu entwickeln, um Fragen zu beantworten, die schon so lange offen geblieben sind!

 

 

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