"Ein Pilotprojekt, das auf andere Krankheiten ausgeweitet wird" von Dr. Verboogen


Kapsel, 2018 / Freitag, Juni 8th, 2018

1.Können Sie sich vorstellen?

Mein Name ist Michel Verboogen, ich bin der Präsident der F101G und außerdem der Großvater von Aurélien. Im wirklichen Leben bin ich Facharzt für Psychiatrie.

2. Können Sie uns erklären, was das 101 Marfan Genome Project ist?

P101GM ist ein Projekt, bei dem phänotypische Daten, d. h. medizinische Merkmale eines Patienten, mit einer Genomanalyse verglichen werden, d. h. mit der gesamten Genkarte, die bei einem Individuum verfügbar ist. Das ist übrigens in der aktuellen Forschung sehr weit fortgeschritten, denn die schnelle und einfache Beschaffung dieser Genomkarten ist ein recht neues Ereignis.

3. Warum haben Sie sich bereit erklärt, im wissenschaftlichen Ausschuss des 101 Genome Marfan Project der 101 Genome Foundation mitzuarbeiten?

Ich bin nicht aus wissenschaftlichen Gründen hier. Ich erinnere mich noch gut an Romains Telefonanruf, als er mich bat, an dieser Arbeit teilzunehmen, die er beginnen wollte und die mir zu diesem Zeitpunkt völlig kolossal erschien, aber ich hatte mich innerlich bereits vorbereitet und beschlossen, mit Ja zu antworten, wenn er um Hilfe bitten würde. Ich bin vor allem als Vater und Großvater da. Ludivine und Romain haben dieses Projekt gestartet, das ich fantastisch fand und immer noch finde, und ich habe gesagt, dass ich ihnen mit meiner ganzen Seele, meinem ganzen Herzen und all meinen Kräften helfen werde. So sehe ich mich in diesem Projekt. Ich habe gesehen, wie sie sich mit der Genetik und den ethischen und informationstechnischen Aspekten dieses Projekts befasst haben.

4. Dies ist ein Projekt, das Sie persönlich betrifft. Was sind Ihre Erwartungen und Hoffnungen in Bezug auf das 101 Marfan Genome Project?

Natürlich ist jede medizinische Forschung wichtig, und hier ist sie für uns wirklich wichtig, weil sie die Familie betrifft. Ich hoffe von ganzem Herzen, dass die Forschung schnell vorankommt. Und ich bin voller Hoffnung, denn wenn ich die Forscher treffe und ihre Dynamik und ihren Enthusiasmus sehe, dann denke ich, dass es ziemlich schnell Ergebnisse geben wird. Ich hoffe, dass die Forschung für alle Menschen, die an seltenen Krankheiten leiden, und insbesondere für meinen Enkel schnell vorankommt.

5. Übereinstimmend bewundern die Befragten die Energie, die Romain und Ludivine in dieses Projekt investiert haben. Ich nehme an, dass Sie das auch so empfinden?

Ihre Energie verblüfft mich. Ich hätte mir das nie vorstellen können. Als sie mir anfangs erklärten, was sie vorhatten, dachte ich:" mein gott, das ist eine kolossale aufgabe! "Dann habe ich gesehen, wie sie in ihrem eigenen Rhythmus und mit einer unglaublichen Dynamik voranschreiten, denn man muss wissen, dass ihr Sohn auch viel Zeit in Anspruch nimmt, es gibt viele Arztbesuche, viel Pflege zu geben. Sie haben die Zeit und die Energie gefunden, die sie für dieses Projekt aufbringen können.

Es ist ein Projekt, das viel Wissen und ziemlich viel Intelligenz erfordert, denn es gibt viele Dinge zu verstehen, medizinisch gesehen gibt es sehr viele Dinge zu verstehen, um mit diesen hochkarätigen Wissenschaftlern diskutieren zu können... Und es gibt auch andere Bereiche, neben dem medizinischen gibt es die Ethik, das Recht, die Informatik und dann das Finanzielle, es gibt einen ganzen finanziellen Kampf zu führen, obwohl ich hier sehr angenehm von der Großzügigkeit vieler Menschen überrascht war, sei es an dem Ort, an dem ich praktiziere, in Institutionen oder in der Familie, alle haben sich daran beteiligt.

Es war übrigens ein Verwandter, der den Prozess ein wenig ausgelöst hat. Wir hatten die Idee, das Projekt zu starten, und dann hat jemand, ohne jemanden zu benachrichtigen, eine ziemlich große Summe bei einer Bank für das Projekt eingezahlt. Als Romain und Ludivine davon erfuhren, dachten sie, dass dies ein Startsignal war, ein Auslöser für das Projekt, und dass sie keine Zeit mehr zu verlieren hatten!

6. Könnten Sie für Menschen, die sich nicht so recht vorstellen können, was die Marfan-Krankheit ist, erklären, was sie Tag für Tag bedeutet?

Es ist eine Krankheit, die viele Systeme betrifft. Es gibt das Herz-Kreislauf-System, das sehr regelmäßig überwacht werden muss, insbesondere das Herz und vor allem die Aorta, die sich ausdehnt, so dass alle drei Monate diese Aortendilatation gemessen werden muss, um zu sehen, ob es keine zu schnelle Entwicklung gibt.

Bei Aurélien ist das Knochenproblem jetzt am komplexesten, es hat sich eine ziemlich starke Skoliose entwickelt, die durch Physiotherapie und eine ganze Reihe von Korsetts und Gipsverbänden und später auch durch einen chirurgischen Eingriff korrigiert werden muss. Die Skoliose ist so stark, dass sie anfängt, die Lunge und das Herz zu komprimieren, also muss etwas getan werden.

Es gibt die Augen, das ist jetzt nicht das Schlimmste, Aurélien muss eine Brille mit ziemlich großen Korrekturgläsern tragen, aber die Augen müssen auch überwacht werden, weil man später eine Verschiebung der Linse haben kann.

Und dann gibt es auch noch das Problem mit den Bändern. Man nennt das Hyperlaxität, d. h. die Bänder sind zu weich und zu elastisch, wodurch der Betroffene später anfällig für Verstauchungen oder Zerrungen ist. Aurélien trägt also Stiefeletten, die seine Knöchel stützen.

Es gibt also viel zu pflegen, es müssen medizinische Geräte gefunden werden, es müssen Gutachten eingeholt werden, da es sich um eine seltene Krankheit handelt, sodass die Ärzte nicht unbedingt mit dem Marfan-Syndrom vertraut sind. Ich zum Beispiel kann mich vage daran erinnern, dass ich mich im Studium damit beschäftigt habe, aber dann vergisst man es wieder. Es muss schon ein Zufall sein, der einen Patienten in Ihre Praxis bringt, damit Sie sich noch einmal wissenschaftlich über diese Krankheit informieren, die man normalerweise wie alle seltenen Krankheiten aus den Augen verliert.

7. Was ist für Sie das Schlüsselelement, warum das 101 Marfan Genome Projekt für Marfan Patienten wichtig ist? Und für andere seltene Krankheiten?

Es ist unser Wunsch, dass es auf andere Krankheiten ausgeweitet wird. Wenn wir mehr Geld sammeln, könnten wir auf andere Krankheiten ausgeweitet werden, da es sich um Familien von Krankheiten handelt, von denen viele das Herz betreffen.

Hier, zum Beispiel bei der heutigen Sitzung des Wissenschaftlichen Ausschusses, wird viel über Kardiologie gesprochen, denn wenn es eine Aortendissektion gibt, kann man einen plötzlichen Tod erleiden. Am ernsthaftesten ist die kardiale Nachsorge, andere Probleme können eher abwartend verfolgt werden. Letztendlich habe ich mich für das, was passiert, begeistert.

Gleichzeitig ist es eine traurige Geschichte für unsere Familie, aber gleichzeitig ist es eine aufregende Geschichte, die sich uns eröffnet, wenn wir die Forschung auf diese Weise anregen können. Und ich würde mir wünschen, dass dies auch auf andere seltene Krankheiten ausgeweitet werden könnte, das ist mein größter Wunsch, dass dies ein Pilotprojekt sein könnte, das auf andere Krankheiten und andere Länder ausgeweitet werden könnte..

Wie auch immer, so wie es losgegangen ist, so ist es auch losgegangen, das ist sicher, es ging erstaunlich schnell und das freut mich. Aber es gibt wissenschaftliche und rechtliche Komplexität, die Einwilligung, IT-Komplexität und finanzielle Komplexität, denn es ist Arbeit, Leute zu kontaktieren, sich bekannt zu machen, um Geld zu sammeln. All das haben Romain und Ludivine sehr gut gemacht, sie zögern nicht, mit vielen Menschen in Kontakt zu treten, viele Menschen einzubeziehen, sie trauen sich zu sprechen, sie trauen sich, hoch hinaus zu wollen. Ihre Kühnheit in diesem Bereich nötigt mir ebenfalls Bewunderung ab.

8. Haben Sie eine Schlussfolgerung hinzuzufügen?

Ich bin in Bezug auf dieses Projekt aus drei Gründen optimistisch:

  1. Die Dynamik und Enthusiasmus nicht nur von den Projektträgern, sondern auch von den Forschern, die sich mit uns zusammengeschlossen haben. Und ich danke ihnen übrigens sehr, denn sie sind hier, und zwar richtig, sie kommen aus Paris und von mehreren belgischen Universitäten.
  2. Wir liegen im Trend mit dem Genom: Seit ich dank der Stiftung in diese Welt eingetreten bin, stelle ich fest, dass in wissenschaftlichen Zeitschriften und sogar in den Medien viel über das Genom gesprochen wird und dass es überall auf der Welt Projekte gibt, in England, in Dubai, in Island und so weiter. Ich sehe, dass es viel Bewegung gibt.
  3. Die Großzügigkeit die ich treffe, große Strukturen, mittlere Strukturen und Einzelpersonen.

 

Einen Kommentar hinterlassen

Diese Seite verwendet Akismet, um Junk-Mails zu reduzieren. Mehr darüber, wie Ihre Feedback-Daten verwendet werden.