"Transforming a drama into a creative force" (Ein Drama in eine kreative Kraft verwandeln) von Prof. Guillaume Jondeau


Kapsel, 2018 / Freitag, Juni 8th, 2018

1. Können Sie sich vorstellen?

Mein Name ist Guillaume Jondeau, ich bin Kardiologe am Bichat-Krankenhaus in Paris. Ich bin verantwortlich für das nationale Referenzzentrum für das Marfan-Syndrom und verwandte Krankheiten, das ebenfalls am Bichat-Krankenhaus angesiedelt ist, für den französischen Zweig für seltene Gefäßerkrankungen und den europäischen Zweig namens VASCERN. European Rare Disease Network ", auch über seltene Gefäßerkrankungen.

2. Können Sie uns erklären, was das 101 Marfan Genome Project ist?

Das Ziel von P101GM ist es, einen Teil der Variabilität des Schweregrads einer bestimmten Erkrankung, des Marfan-Syndroms, zu erklären, für die es bislang keine Erklärung gibt. Das Verständnis der Faktoren dieser Variabilität ist von Interesse, um den Schweregrad der Erkrankung einer Person vorhersagen zu können, was prognostische Informationen liefert; es kann auch ermöglichen, zu verstehen, welche Faktoren für eine schwere oder weniger schwere Form verantwortlich sind, und möglicherweise diese Faktoren zu beeinflussen, um weniger schwere Formen zu begünstigen und möglicherweise eine Heilung zu ermöglichen. Die potenziellen Auswirkungen gehen über das Marfan-Syndrom hinaus, da Aortenaneurysmen (d. h. eine Erweiterung der Aorta) in einer viel größeren Population als der des Marfan-Syndroms auftreten. Beim Marfan-Syndrom zu verstehen, was für die Aortendilatation verantwortlich ist, kann auch auf andere Fälle von Aortendilatation anwendbar sein.

Beim Marfan-Syndrom sind verschiedene Systeme betroffen. Die Prognose konzentriert sich auf die kardiovaskuläre Schädigung, da es zu einer Aortendilatation und damit zu einer Ruptur kommen kann, aber es gibt auch eine ophthalmologische Schädigung, die zur Erblindung führen kann, eine skelettale Schädigung, die eine Skoliose, eine Thoraxdeformation und damit Schmerzen und Beschwerden verursachen kann, eine Hautschädigung, eine neurologische Schädigung, etc. Diese verschiedenen Systeme können jeweils mehr oder weniger stark beeinträchtigt sein. Und es ist nicht möglich, den Schweregrad der Beeinträchtigung in einem System selbst anhand des Schweregrads der Beeinträchtigung in einem anderen System vorherzusagen. Ziel des P101GM ist es, die genetischen Determinanten zu erforschen, die den Schweregrad oder das Fehlen von Schweregraden erklären können, zunächst im kardiovaskulären System, mittelfristig aber auch in den anderen Systemen, die mit dem Marfan-Syndrom in Verbindung gebracht werden, das seinerseits mit einer Mutation in einem bestimmten Gen verbunden ist.

3. Warum haben Sie sich bereit erklärt, im wissenschaftlichen Ausschuss des 101 Genome Marfan Project der 101 Genome Foundation mitzuarbeiten?

Es ist für mich aus vielen Gründen wichtig, teilzunehmen:

Erstens ist es seit Jahrzehnten ein Thema, mit dem ich mich beschäftige. Wir haben 1996 die erste Marfan-Sprechstunde in Frankreich gegründet, das sind also wirklich Jahrzehnte!

Zweitens ist es eine grundlegende Frage, die bis heute nicht beantwortet werden konnte, und es bleibt eine der Herausforderungen, bei genetischen Krankheiten zu erklären, warum einige schwer und andere nicht schwer verlaufen. Die Antworten könnten Auswirkungen auf das Marfan-Syndrom haben, aber auch darüber hinaus, sogar auf die Art und Weise, wie man an das Problem herangeht.

Drittens ist es das Ergebnis einer Initiative von besonderen Menschen, die Vater und Mutter eines Kindes mit Marfan-Syndrom sind. Sie haben dieses Drama in eine kreative Kraft verwandelt eine bemerkenswerte Antriebskraft. Sie haben ein einzigartiges Gewicht, um alle hinter sich herzuziehen, und so schreitet das Projekt mit einer wirklich beeindruckenden Geschwindigkeit voran. Jeder wird von ihrem Schwung angezogen, getrieben und mitgerissen. Das ist bemerkenswert und sehr motivierend. Jemanden zu haben, der durch eine persönliche Geschichte motiviert ist und der in der Lage ist, eine Art wissenschaftlichen Konsens hinter sich zu schaffen, weil er versteht, worum es geht, ist eine außergewöhnliche Stärke, da er in niemandes Bereich eingreift und eine besondere Sensibilität hinzufügt, die Wissenschaftler nicht haben, selbst wenn sie die Pathologie sehr gut kennen, selbst wenn sie durch ihre Beschäftigung damit mehr oder weniger direkt betroffen sind.

4. Was erwarten Sie als Wissenschaftlerin vom 101 Genome Marfan Project der 101 Genome Foundation?

Die Erwartungen an dieses Projekt sind vielfältig. Zunächst gibt es Erwartungen an wissenschaftliche Ergebnisse, die also darin bestehen, die Variabilität zu erklären. Davon ausgehend, Menschen behandeln zu können oder ihnen genauere Informationen zu geben und nicht nur Marfans zu behandeln, sondern auch Menschen, die andere, ähnliche Erkrankungen haben.

Die Erwartungen sind auch, an etwas teilzunehmen, das international ist, da in diesem Komitee nicht nur Belgien, sondern auch Franzosen vertreten sind, dass es darum geht, viel mehr Leute einzubeziehen, von internationalen Konsortien beitreten, Montalcino Aortic ConsortiumDas Projekt sollte auch in ein anderes europäisches Projekt über seltene Krankheiten integriert werden, das European Reference Network mit denen ich mich beschäftigeDas ist einer der Gründe, warum ich hier bin. Es gibt also viele Faktoren, die zusammenkommen, um zu sagen, dass es sehr interessant ist, an diesem Abenteuer teilzunehmen.

5. Was ist für Sie das Schlüsselelement, warum das 101 Marfan Genome Projekt für Marfan Patienten wichtig ist? Und für andere seltene Krankheiten?

Für die Patienten hat dieses Projekt mehrere Auswirkungen. Die erste ist, dass es beruhigend ist zu sehen, dass es Menschen gibt, die gemeinsam an einer seltenen Krankheit arbeiten, die sie betrifft. Es tut dem Herzen der Patienten gut zu sehen, dass es eine Arbeit gibt, deren Ziel sie entweder direkt oder indirekt sind. Ein weiterer Nebeneffekt ist, dass man, wenn man die Faktoren versteht, die die Schwere der Marfan-Syndrom-Pathologie erklären, vielleicht auch leichter versteht, was die Schwere anderer Syndrome erklärt. Wenn man versteht, was die Beeinträchtigung schwer und was die Beeinträchtigung nicht schwer macht, und man diese Informationen nutzen kann, um die Beeinträchtigung bei Patienten weniger schwer zu machen, werden die Patienten direkt davon profitieren, nicht heute, vielleicht nicht morgen, aber vielleicht übermorgen in Bezug auf den Schweregrad ihrer persönlichen Beeinträchtigung, sei es beim Marfan-Syndrom, aber auch bei anderen Pathologien, da die Ergebnisse vielleicht auf andere genetische oder seltene Pathologien ausgeweitet werden können.

 

 

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