1. Können Sie sich vorstellen?

Mein Name ist Julie De Backer. Ich bin Kardiologin und klinische Genetikerin am Universitätskrankenhaus in Gent.

2. Können Sie uns erklären, was das 101 Marfan Genome Project ist?

Das Ziel von P101GM ist es, einen Zusammenhang zwischen klinischen und genetischen Beeinträchtigungen zunächst beim Marfan-Syndrom und dann längerfristig auch bei anderen Krankheiten zu finden. Einen Zusammenhang zwischen beiden zu erkennen, ist das Hauptziel. Viele Forscher haben bereits zahlreiche Studien zu diesem Thema durchgeführt, aber angesichts der neuen Genomik-Technologien, in denen es in den letzten Jahren eine dramatische Entwicklung gegeben hat, ist es sehr wichtig, diese neuen Techniken in die aktuelle genotypisch-phänotypische Forschung einzuführen.

3. Warum haben Sie sich bereit erklärt, im wissenschaftlichen Ausschuss des 101 Marfan Genome Project mitzuarbeiten?

Ich beschäftige mich seit 2001 mit dem Marfan-Syndrom und habe mich schon immer sehr für die Frage der Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp interessiert. Daher habe ich mich aus wissenschaftlichem Interesse dazu entschlossen, im wissenschaftlichen Ausschuss des P101GM mitzuarbeiten, aber vor allem, um dem Bedürfnis nachzukommen, die Patienten besser über die Risiken ihrer Krankheit zu informieren, indem diese Risiken mithilfe der neuen Genomik-Technologien zuverlässiger identifiziert werden können.

4. Was erwarten Sie als Wissenschaftlerin vom 101 Genome Marfan Project der 101 Genome Foundation?

Als Wissenschaftler hoffe ich, dass wir mehr Möglichkeiten haben werden, die Patienten zuverlässiger zu informieren, als dies derzeit der Fall ist. Es gibt immer noch klinische Fälle, in denen Tragödien passieren, weil uns die Mittel fehlen, um vorhersagen zu können, welcher Patient welche Art von Krankheitsverlauf haben wird. Für mich ist eine bessere Information und Behandlung des Patienten das übergeordnete Ziel.

5. Was ist für Sie das Schlüsselelement, warum das 101 Marfan Genome Projekt für Marfan Patienten wichtig ist? Und für andere seltene Krankheiten?

Seit Jahren versucht jeder in der Medizin, Faktoren zu finden, die bei der Vorhersage des Risikos helfen können. Natürlich gibt es umweltbedingte Faktoren, die eine Rolle spielen (Geschlecht, Bluthochdruck usw.), aber was die genetischen Aspekte betrifft, hoffe ich, dass wir Modifikatoren in den Genen finden, die uns helfen können, das Risiko vorherzusagen. Wenn dies nur ein Faktor ist, ist es bereits ein großer Schritt in die richtige Richtung.

Professor Julie De Backer M.D. PhD,
Center for Medical Genetics, University of Ghent and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Department of Cardiology, University of Ghent and Ghent University Hospital, Ghent, Belgium