Genetische Krankheiten sind nicht unbesiegbar

Jeden Tag entdeckt die wissenschaftliche Gemeinschaft neue Ansätze zur Bekämpfung angeborener Krankheiten. In einer belgischen Initiative wird nun ein innovativer Ansatz entwickelt, der wesentlich zu diesem Ziel beitragen wird.

Bis vor kurzem konnten Menschen mit einer genetischen Erkrankung nicht viel mehr tun, als zu versuchen, die Symptome mit palliativen Behandlungen zu lindern. Mit einer genetischen Störung geboren zu werden, ist für viele Menschen ein Schicksal, das wenig Hoffnung auf eine wirksame Bekämpfung des Fortschritts der Krankheit bietet.

Das Marfan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie wird durch eine zufällig auftretende Mutation des Gens verursacht, das für die Produktion von Fibrillin verantwortlich ist. Fibrillin ist eine Schlüsselkomponente des Bindegewebes; es fungiert als Klebstoff zwischen den Zellen und verleiht dem Körpergewebe Form und Stärke. Diese Mutation führt in der Regel zu einem zu schnellen Wachstum des Skeletts, zu Seh- und Atemproblemen sowie zu einer fortschreitenden Degeneration des Herzens.

Weltweit arbeiten mehrere renommierte Forschungsteams daran, herauszufinden, warum die Auswirkungen des Marfan-Syndroms von Person zu Person so stark variieren: Während einige Menschen schwer betroffen sind, zeigen andere nur geringe Symptome.

Die Entdeckung dieses Heiligen Grals für das Marfan-Syndrom bietet eine realistische Perspektive, um das Leben von Millionen von Menschen mit dieser genetischen Erkrankung zu verbessern.

Doch was ist das Besondere an diesem Ansatz?

Der Schlüssel zur Freisetzung dieses Potenzials ist der jüngste Durchbruch im Verständnis des menschlichen Genoms - die komplexen Beziehungen zwischen den Millionen von Genen, die jeder Mensch trägt und die zum großen Teil das Verhalten des Körpers jeder Person diktieren.

Die Forscher intensivieren nun ihre neue Fähigkeit zu ". siehe " im Inneren des Genoms. Durch die Kombination von Wissenschaft und leistungsstarken Computerprogrammen können sie nun mit beispielloser Klarheit feststellen, welche Genmutationen am häufigsten eine genetische Krankheit verursachen.

Dank der traditionellen genetischen Werkzeuge gibt es heute bereits über 3000 verschiedene Mutationen, die bei Marfan-Patienten beobachtet werden. Der Ort und die Art der Mutation können in manchen Fällen gewisse Hinweise auf die Schwere der Krankheit geben.

Das Interessante an dem neuen Ansatz der Humangenomik ist das Potenzial, Licht in die Frage zu bringen, warum eine identische Mutation (die z. B. bei mehreren Mitgliedern einer Familie vorkommt) die Individuen nicht auf die gleiche Weise beeinflusst.

Wie kann man einen Gegenangriff starten?

Neue genomische Werkzeuge und die Big Data haben zu der Erkenntnis geführt, dass manche Menschen nicht an den Auswirkungen einer genetischen Krankheit leiden, obwohl sie Träger einer charakteristischen Genmutation sind, die als Ursache für diese Krankheit gilt.

Diese Menschen sind, so scheint es, immun. Obwohl alles darauf hindeutet, dass sie an einer genetischen Krankheit leiden, gleicht etwas anderes in ihrem Erbgut - d. h. in ihrem Genom - den Ausfall des pathogenen Gens, dessen Träger sie sind, aus. Ein oder mehrere andere Gene verändern die schädlichen Auswirkungen der pathogenen Mutation und stellen ihre physiologische Funktion auf einem normalen Gleichgewichtsniveau wieder her. Die Wissenschaft hat für diese modifizierenden Gene den Begriff "" geprägt. Superhelden-Gene ".

Neue Möglichkeiten

Diese Entdeckung öffnete die Tür zu einer ganzen Welt neuer Möglichkeiten.

Es war bereits möglich, mithilfe der Genetik die Mutation zu identifizieren, die eine genetische Krankheit auslöst. Wenn es nun aber möglich ist, mit Hilfe der Genomik auch die "". Superhelden-Gene ", die die Wirkung von Krankheitsgenen neutralisieren oder ihnen entgegenwirken, könnte es dann möglich sein, dieses Wissen zur Verbesserung der Behandlung anderer Patienten einzusetzen.

Längerfristig könnte dieser Ansatz die Behandlung einer Vielzahl von genetischen Krankheiten revolutionieren, die das Leben von Hunderttausenden oder sogar Millionen von Menschen in Europa und der ganzen Welt einschränken.

Was geschieht, um die Dinge voranzutreiben?

Ende 2017 startete in Belgien ein innovatives Projekt, um das Potenzial dieser Hypothese auszuschöpfen.

Am Anfang des Projekts standen die Eltern des zweieinhalb Jahre alten Aurélien, der an der Marfan-Krankheit leidet. Als sie sich in die wissenschaftliche Lektüre über diese Krankheit vertieften, entdeckten sie das Potenzial der Genomik bei der Behandlung von genetischen Krankheiten. Nach zahlreichen Diskussionen und Treffen mit Forschern aus der ganzen Welt beschlossen Romain und Ludivine, die "101 Genomes Foundation" zu gründen, um eine innovative Idee zu unterstützen: die Einrichtung einer Datenbank, die genomische Daten mit Daten über die körperliche Verfassung von Marfan-Patienten kombiniert.

Nach ihrer Fertigstellung könnte die Datenbank zwei enorme wissenschaftliche Fortschritte ermöglichen. Erstens würde dies die Identifizierung von "? Superhelden-Gene ", die manche Menschen vor den negativen Folgen einer pathogenen Mutation schützen, die für das Marfan-Syndrom verantwortlich ist. Zweitens könnten dadurch neue Therapien entwickelt werden, die die Wirkung der "Superhelden"-Gene replizieren und so die Behandlung von Menschen mit Marfan-Syndrom personalisieren.

Die Idee stößt in der wissenschaftlichen Gemeinschaft, die sich auf das Marfan-Syndrom spezialisiert hat, auf wachsendes Interesse. Führende Forscher in Belgien und Frankreich haben ein wissenschaftliches Komitee gebildet, dem die Professoren Anne De Paepe, Julie De Backer, Paul CouckeMarjolijn Renard (UZGENT), Bart Loeys und Aline Verstraeten (UZA), Guillaume Jondeau und Catherine Boileau (Hôpital Bichat) und Dr. Guillaume Smits (HUDERF).

Diese Forscher haben sich zusammengesetzt, um gemeinsam festzulegen, welches die besten Strategien für die Einrichtung dieser Datenplattform wären, wie man Patientendaten sammeln und analysieren kann. Die Forschungsteams sind startbereit.

Nächster Schritt: das Budget zusammenstellen

Um diese vielversprechende und aufregende Idee zu verwirklichen, muss noch eine Herausforderung bewältigt werden: 1 Million Euro zu sammeln, um die Datenbank aufzubauen und in den nächsten zehn Jahren mit Daten zu versorgen. Dieses Budget wird die Kosten für die Sequenzierung der Patienten sowie für die Speicherung und Bereitstellung der Daten decken, sodass die Wissenschaftler in ihrer Forschung und ihren Bemühungen, die berühmten "Superhelden"-Gene zu entdecken, weiter vorankommen und folglich die Behandlung von genetischen Krankheiten zielgerichteter gestalten können.

Wie dient diese Initiative der Sache der Marfan-Patienten?

Es wird statistisch geschätzt, dass einer von 5 000 Menschen an der Marfan-Krankheit leidet. In Belgien gibt es also etwa 2000 Betroffene. Weltweit leiden etwa 2 Millionen Menschen am Marfan-Syndrom.

Darüber hinaus könnte die Datenbank von F101G die Entwicklung einer Methodik ermöglichen, die auch auf andere genetische Syndrome anwendbar ist. F101G könnte somit als Pilotprojekt mit einem enormen Potenzial angesehen werden: das Leben der 700.000 Patienten mit einer seltenen Krankheit in Belgien, 30 Millionen in Europa und 350 Millionen Patienten weltweit zu verbessern.

Dieses Projekt ist daher ein Hoffnungsträger für Menschen, die am Marfan-Syndrom leiden, und potenziell auch für Menschen mit anderen seltenen Krankheiten.

Im März 2018, RaDiOrg - Die Vereinigung Coupole, in der die meisten belgischen Patientenorganisationen für seltene Krankheiten zusammengeschlossen sind, verlieh dem F101G den Edelweiss-Preis, der für einen einzigartigen Beitrag zu einem Netzwerk für seltene Krankheiten vergeben wird.

Wie können Sie das Projekt der Stiftung F101G unterstützen?

Weitere Informationen über das Marfan-Syndrom finden Sie auf der Website : https://www.marfan.org/ .

Weitere Informationen zu F101G finden Sie unter : www.f101g.org.

Wenn Sie spenden und zur Entdeckung der "Superhelden-Gene" beitragen möchten, die manche Menschen vor den Auswirkungen des Marfan-Syndroms schützen, können Sie dies über die König-Baudouin-Stiftung. Alle Schenkungen sind steuerlich absetzbar.

 

Peter O'Donnell[1] und Alisa Herrero[2]

[1]       Herr Peter O'Donell, Journalist.

[2]       Frau Alisa Herrero MSc Development Studies, Master in Political Sciences, Beraterin.