1. Könnten Sie sich bitte kurz vorstellen?

Mein Name ist Cécile Chabot. Ich leide am Marfan-Syndrom. Ich habe an den Aktivitäten der ABSM teilgenommen und diese Vereinigung mit anderen Kuratoren gegründet. Ich interessiere mich besonders für F101G wegen der Hoffnung, die es uns in der Grundlagenforschung gibt.

2. Warum unterstützen Sie das 101 Genome Marfan Project der 101 Genome Foundation?

Weil es bei Marfan eine große Frage gibt, nämlich die nach der Variabilität der Ausprägung der Krankheit. Das ist für uns immer noch eine echte Unbekannte: warum manche Menschen stärker von dem Syndrom betroffen sind und warum manche weniger stark. Die Grundlagenforschung im Bereich der Genetik ist für mich ein Weg, um Antworten auf diese Frage der Variation der Krankheitsausprägung zu geben.

3. Was erwarten Sie als Betroffener des Marfan-Syndroms vom 101-Genom-Projekt?

Meine Hoffnungen liegen auf zwei Ebenen: auf persönlicher Ebene, ob es den Menschen, die mir folgen, helfen könnte, ihre Behandlungsstrategien zu verfeinern, aber auch ganz allgemein in Bezug auf andere Menschen mit Marfan-Krankheit, ob es mir helfen könnte, die Krankheit besser zu verstehen und ihnen zu helfen, eine angemessenere, gezieltere Behandlung zu erhalten, wenn ich zum Beispiel selbst an der Testprobe teilnehme. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass das F101G für mich eine Lücke füllt, die noch bestand, nämlich die Unterstützung der Genforschung, das ist es, was ich besonders wichtig finde.

Frau Cécile Chabot, DES European Law,
Master in Law, Juristin.