DEN-I, die luxemburgische Marfan-Syndrom-Vereinigung, veranstaltete am Samstag, den 23. März 2019, ihren jährlichen Wissenschaftstag in Luxemburg. Die ABSM war eingeladen, an diesem Tag teilzunehmen, an dem das 101-Genom-Projekt, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist, den Patienten, die Mitglieder der luxemburgischen Vereinigung sind, sowie dem medizinischen Personal, das Patienten mit Marfan-Syndrom in Luxemburg betreut, vorgestellt wurde. Im Anschluss an diesen Tag erklärte DEN-I seine Bereitschaft, das 101-Genom-Projekt zum Marfan-Syndrom zu unterstützen..
ELLA
Am Anfang der Teilnahme an diesem wissenschaftlichen Tag in Luxemburg stand zunächst die Begegnung der 14-jährigen Ella und ihrer Eltern Denis und Nadine bei den Sprechstunden, die das ABSM während der multidisziplinären Tage an der UCL organisierte. Dann ist da die Lektüre, die Ella aus der Sonderausgabe des "? Herz und Hand "des ABSM über das 101-Genom-Projekt zum Marfan-Syndrom, die sie davon überzeugte, die luxemburgische Vereinigung DEN-I[1]Sie haben dieses Projekt unterstützt. Ellas Unterstützung und Enthusiasmus bedeuten Romain und Ludivine sehr viel, und sie haben die Einladung von DEN-I mit Freude angenommen.
DOUCHKA
Es war geplant, den Tag mit einer Präsentation von Professor Bart Loeys über drei Bindegewebserkrankungen zu beginnen: Marfan, Loeys-Dietz und Ehlers Danlos. Leider musste Professor Bart Loeys am Vortag der Konferenz ins Krankenhaus eingeliefert werden und wurde kurzfristig von der Präsidentin des ABSM, Frau Douchka Peyra, vertreten! Auf der Grundlage der von Professor Loeys vorbereiteten Unterlagen hielt Douchka eine brillante Präsentation, die von ihrer doppelten Erfahrung als Kinderärztin und Patientenvertreterin gespeist wurde. Douchka lenkte insbesondere die Aufmerksamkeit der Zuhörer auf die Anzeichen, auf die Kinder- und Hausärzte achten müssen, um das Marfan-Syndrom frühzeitig zu erkennen.
ROMAIN
Romain hatte die Gelegenheit, die Arbeit der 101 Genomes Foundation und das 101 Genomes-Projekt zum Marfan-Syndrom vorzustellen. Im Anschluss an die Präsentation fand eine lebhafte und dynamische Fragerunde statt, bei der das Projekt ausführlich vorgestellt wurde.
KLAUS
Professor Klaus Kallenbach, ein deutscher Kardio-Genetiker (Herzchirurg am INCCI, Marfan-Zentrum Luxemburg), der sich in Luxemburg niedergelassen hat, unter anderem mit dem Ziel, dort eine multidisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Marfan-Syndrom einzurichten, sprach über seine Erfahrungen mit Aorta-Operationen. Der Vortrag von Professor Kallenbach war sowohl sehr technisch als auch sehr menschlich! Dies beeindruckte die Zuhörer sehr. Er begann mit der Erörterung der großen Probleme im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom im Allgemeinen und konzentrierte sich dann auf die Beschreibung der Begleitung einer seiner jungen Patientinnen mit dem Syndrom von der Ankündigung ihrer Schwangerschaft bis zur Geburt des Kindes. Die junge Mutter und ihr Baby waren beide im Saal anwesend, was zu einem bewegenden Austausch im Anschluss an die Präsentation führte.
ZAUN
Die wissenschaftlichen Diskussionen wurden von Dr. Jean Beissel (Kardiologe am CHL, Vizepräsident der Vereinigung den i asbl Marfan-Syndrom Luxemburg) und Dr. Fernand Pauly (Kinderarzt für funktionelle Rehabilitation und Wiedereingliederung, Mitglied des Komitees PNMR Plan National Maladies Rares in Luxemburg) abgeschlossen.
KOOPERATIONSERKLÄRUNG
Im Anschluss an die Konferenz gab der Vorsitzende der luxemburgischen Vereinigung, Denis Garzaro, bekannt, dass seine Vereinigung beschlossen hat, das 101-Genom-Projekt zum Marfan-Syndrom aktiv zu unterstützen und sich daran zu beteiligen, indem sie sich an einer " Erklärung zur Zusammenarbeit " an das Projekt. Dieses neue Zeichen der Unterstützung einer Patientenorganisation für F101G ist äußerst ermutigend.
DIE VORSITZENDEN
Der Vorsitzende des luxemburgischen Verbands, Denis Garzaro, versammelte die Redner anschließend zu einem gemütlichen Mittagessen mit den Mitgliedern seines Verbands.
Stéphanie Delaunay, Vorsitzende der französischen Marfan-Syndrom-Vereinigung, war ebenfalls während der Konferenz und beim Mittagessen anwesend. Sie schlug Dr. Klaus Kallenbach vor, dem VASCERN, dem europäischen Referenznetzwerk für seltene Gefäßerkrankungen, beizutreten. https://vascern.eu/ und stellte sofort den Kontakt zu dem französischen Professor Guillaume Jondeau, dem Koordinator von VASCERN, her.
Die drei Vorsitzenden der französischen, belgischen und luxemburgischen Vereinigungen waren von diesem Treffen begeistert und beschlossen, die Begegnungen und Synergien zwischen ihren jeweiligen Vereinigungen zu verstärken.