101 Genomes Foundation (F101G)

Die Stiftung 101 Genomes wurde im November 2017 von den Eltern eines kleinen Jungen gegründet, der an einer seltenen Krankheit leidet.

F101G hat sich zum Ziel gesetzt, die Forschung zu fördern, indem es Wissenschaftlern eine Cross-Datenbank mit genomischen und phänotypischen Daten von Patienten mit seltenen Krankheiten zur Verfügung stellt. Mit der Hoffnung, dass dieses Instrument, das über eine sichere Computerplattform zugänglich ist, es den Forschern ermöglicht, die Existenz möglicher modifizierender Gene zu identifizieren, die bestimmte Personen vor den wichtigsten Beeinträchtigungen schützen, die in der Regel durch die seltene Krankheit, von der sie betroffen sind, verursacht werden. Die Identifizierung möglicher modifizierender Gene könnte die Entwicklung von Behandlungen ermöglichen, die die Wirkung dieser schützenden modifizierenden Gene bei Patienten replizieren, bei denen diese Gene nicht in gleicher Weise aktiviert sind.

Der F101G entstand durch die Lektüre eines Interviews mit Professor Hal Dietz

Der F101G entstand durch die Lektüre eines Interviews mit Professor Hal Dietz in der dieser erwähnte, dass die Verknüpfung von genomischen und phänotypischen Daten dazu beitragen könnte, "zu verstehenwie natürliche Genvarianten manche Menschen vor den Folgen einer Fibrillin-1-Mutation schützen können" und dass Wissenschaftler auf dieser Grundlage möglicherweise in der Lage sein könnten, ".Medikamente zu identifizieren, die die erfolgreiche Strategie der Natur nachahmen können" [WEISMAN R., "Meet Your Gene: An Introduction to the Marfan Gene and Current Research (Das Marfan-Gen: Eine Einführung in das Marfan-Gen und aktuelle Forschung)", 10. Januar 2017 hier verfügbar].

Dieser Ansatz entspricht denjenigen der Genome-wide association studies (GWAS), die bei der Untersuchung einiger seltener Krankheiten bereits einige Erfolge erzielt haben. [RIORDAN J.D., NADEAU J. H., "From Peas to Disease: Modifier Genes, Network Resilience and the Genetics of Health (Von den Äpfeln zur Krankheit: Änderungsgene, Netzwerkresistenz und die Genetik der Gesundheit)" in The American Journal of Human Genetics, 101, 177-191, 3 August 2017, http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.004].

F101G will sich auf die Fortschritte in der Genomik (Whole Genome Sequencing - WGS) stützen und versuchen, neue Behandlungsansätze für Patienten mit seltenen genetisch bedingten Krankheiten zu bieten. Konkret will sich F101G für die Beschaffung von Mitteln zur Finanzierung der Einrichtung einer Bioinformatikplattform einsetzen, die spezifische Projekte für verschiedene seltene Krankheiten wie das unten beschriebene Projekt 101 Marfans-Genome beherbergen kann. 

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Fonds 101 Genome

Der F101G hat sich mit der König-Baudouin-Stiftung zur gemeinsamen Verwaltung des Fonds 101 Genome bestimmt für die notwendigen Beträge sammeln zur Finanzierung ihrer Aktivitäten. 

Der Verwaltungsausschuss des Fonds trat erstmals am 11. Januar 2018 in Anwesenheit seiner Vorsitzenden, Frau Prof. Dr. Anne De PaepeDie Teilnehmer wurden von Herrn Gerrit Rauws (Direktor der König-Baudouin-Stiftung), Frau Annemie T'Seyen (Projektkoordinatorin bei der König-Baudouin-Stiftung) und zwei Vertretern der F101G begrüßt.

Anlässlich des Tages der seltenen Krankheiten am 28. Februar 2018 hat die König-Baudouin-Stiftung veröffentlicht. die Schilderung der Umstände, die zur Einrichtung des 101 Genomes Fund führten. Die König-Baudouin-Stiftung hat außerdem einen Artikel über den 101 Genomes Fund in der Ausgabe 112 der Zeitschrift "Champs de vision" (verfügbar hier auf Französisch und hier auf Niederländisch).

Die König-Baudouin-Stiftung hat F101G eingeladen, sich den Workshops anzuschließen, die der Reflexion über die Nutzung genomischer Daten in der Gesundheitsversorgung gewidmet sind und deren erstes Modul am 23. Februar 2018 organisiert wurde. Diese Überlegungen werden parallel zu der am 19. Februar 2018 vom Föderalen Zentrum für Expertise im Gesundheitswesen (KCE) veröffentlichten Studie "Genomische Daten in der Gesundheitsversorgung" angestellt. Bericht über die Herausforderungen der vollständigen Genomsequenzierung (WGS) für das belgische Gesundheitssystem. In diesem Bericht wird die vorsichtige Einführung des WGS in Belgien in Form eines Pilotprojekts empfohlen. Die Maßnahmen von F101G und das vom KCE empfohlene Pilotprojekt könnten sich ergänzen.

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Projekt 101 Genome Marfans

Das Projekt 101 Genome Marfans (P101GM) ist das Pilotprojekt des F101G. Das P101GM widmet sich dem Marfan-Syndrom. Das Projekt basiert auf einer (erweiterbaren) Startkohorte von 101 Marfan-Patienten, die bereit sind, ihre genomischen und phänotypischen Daten mitzuteilen, damit die Forscher versuchen können, bei ihnen die Existenz modifizierender Gene zu identifizieren, die sie vor Herz-Kreislauf-Erkrankungen (und später möglicherweise auch vor Muskel- und Skelettschädigungen und Augenerkrankungen) schützen könnten.

Die Reaktionen der Wissenschaftler, denen P101GM vorgelegt wurde, waren ausgesprochen positiv. Die Professoren Anne De Paepe (UZGent), Julie De Backer (UZGent), Paul Coucke (UZGent), Marjolijn Renard (UZGent), Bart Loeys (UZAntwerp), Aline Verstraeten (UZAntwerp), Guillaume Smits (HUDERF) und Catherine Boileau (Hôpital Bichat, Paris) haben sich bereit erklärt, dem wissenschaftlichen Ausschuss von P101GM beizutreten.

Von links nach rechts: Frau Ludivine Verboogen (F101G), Frau Professor Anne De Paepe (UZGent), Herr Dr. Michel Verboogen (F101G), Herr Romain Alderweireldt (F101G), Herr René Havaux (Delen Bank), Frau Cécile Jacquet (F101G), Herr Professor Bart Loeys (UZA), Frau Dr. Aline Verstraeten (UZA), Frau Prof. Julie De Backer (UZGent) und Herr Dr. Guillaume Smits (HUDERF) bei der von der Delen Bank am 23. November 2017 organisierten philanthropischen Abendveranstaltung in Anwesenheit von S.S.K.H. Prinz Lorenz von Belgien.

Der wissenschaftliche Ausschuss von P101GM traf sich am 19. Januar 2018 zum ersten Mal in Brüssel mit zwei Zielen: (1) die phänotypischen Daten zu bestimmen, die gesammelt werden müssen, um sicherzustellen, dass das Bioinformatik-Tool den Bedürfnissen der Forschungsgemeinschaft am besten entspricht, wenn es in Betrieb geht; (2) verschiedene Strategien für die Kohortenzusammensetzung in Betracht zu ziehen, die die Wahrscheinlichkeit maximieren, dass die Forscher aus den genomischen Daten von 101 Teilnehmern neue Erkenntnisse gewinnen können. Das Treffen brachte bedeutende Fortschritte.

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Patientenvereinigungen

Frau Véronique Vrinds, Vorsitzende der Belgischen Vereinigung des Marfan-Syndroms (ABSM), Herr Patrice Touboulie, Präsident der französischen Vereinigung des Marfan-Syndroms (AssoMarfans), und Frau Lauriane Janssen, Präsidentin des Marfan Europe Network (M.E.N.), boten dem P101GM die Unterstützung ihrer jeweiligen Organisationen an.

Das ABSM hat die Initiative ergriffen und einen der Gründer der F101G nominiert, um der von RaDiOrg verliehene Edelweiss-Preis 2018 -Kuppelvereinigung, die den Großteil der belgischen Patientenvereinigungen mit seltenen Krankheiten vereint- als Anerkennung für einen einzigartigen Beitrag zu einem Netzwerk für seltene Krankheiten verliehen. Wir waren sehr überrascht und vor allem sehr geehrt, als wir am 10. März 2018 diese Auszeichnung erhielten.

Zu seinen Lebzeiten hatte Monsieur Touboulie, der Präsident der französischen Marfan-Vereinigung, den Wunsch geäußert, sich persönlich für die Förderung des F101G in Frankreich einzusetzen. Er hatte eine Reihe von Schritten unternommen, die unter anderem zur Eröffnung eines Kontos zugunsten des F101G bei der französischen Nationalbank führten. Französische Stiftung.

Die Unterstützung der französischen Marfans Association konkretisierte sich durch die Einladung zu das Projekt 101 Genome Marfans vorstellen bei der nationales Marfans-Treffen, das von der französischen Assoziation organisiert wurde am 24. März 2018 in Paris (das Dokument, das als Grundlage für diese Präsentation diente, kann unter diesem Link heruntergeladen werden: 20180509 F101G P101GM MASTER).

Die Präsidentin des M.E.N. erreichte, dass das Projekt 101 Marfans-Genome eingeladen wurde, ein Poster auf dem 10th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders (Internationales Forschungssymposium über das Marfan-Syndrom und verwandte Krankheiten) organisiert von der Marfan Foundation vom 3. bis 6. Mai 2018 in Amsterdam (das Abstract zu diesem Poster kann hier heruntergeladen werden).

Die Entstehung und die Ziele des 101-Genom-Projekts, das dem Marfan-Syndrom gewidmet ist, werden im folgenden Video dargestellt:

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Um mehr zu erfahren können Sie herunterladen...

Unsere PPT-Präsentation der F101G und der P101GM:

• In französischer Sprache: 20181022 F101G P101GM Eurordis DE ZWEI SEITEN
• In englischer Sprache: 20181022 F101G P101GM Eurordis IN TWO SEITEN
• In niederländischer Sprache: 20180923 02 F101G AFMPS VASCERN & 101G NL für die AFMPS
• Wieder auf Niederländisch: 20181212 DE PAEPE presentatie F101G VVO leuven Version vorgelegt von Frau Professor Anne De Paepe :

Zeitschriften, die dem F101G und dem P101G gewidmet sind :

• In französischer Sprache: 20181018 ABSM 056 Spezial F101G
• In niederländischer Sprache: 20181220 BINDSWEEFSEL Versie

Das wissenschaftliche Poster, das auf dem Marfan-Symposium 2018 in Amsterdam vorgestellt wurde:

• 20180531 RGA Poster 101Gemones Marfan v0F

Das Weißbuch der F101G und der P101GM :

• In französischer Sprache: 20181203 F101G Weißbuch DE
• In englischer Sprache:  20181203 F101G Weißbuch EN

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Administrative Informationen

Die F101G wurde am 10. November 2017 gegründet. Sie trägt die Unternehmensnummer BE0684609172. Seine Satzung wurde am 14. November 2017 in den Anhängen des Belgischen Staatsblatts veröffentlicht.. Seine tägliche Verwaltung wurde seiner geschäftsführenden Direktorin, Frau Ludivine Verboogen.

Das am 17. November 2017 unterzeichnete Übereinkommen mit der König-Baudouin-Stiftung sieht vor, dass in Belgien, Luxemburg und den Niederlanden getätigte Spenden für F101G auf das Konto Banque de la Poste IBAN: BE10-0000-0000-0404 (BIC: BPOTBEB1) zusammen mit der strukturierten Mitteilung ***017/1730/00036*** überwiesen werden.

Spenden, die in Belgien zugunsten der F101G getätigt werden, sind bis zu 45% des gespendeten Betrags steuerlich absetzbar.

Spenden, die in Luxemburg zugunsten der F101G getätigt werden, sind bis zu 100% des gespendeten Betrags absetzbar.

In den NiederlandenSpenden an F101G unter 5.000 Euro sind bis zu 125% des gespendeten Betrags absetzbar, über 5.000 Euro sind 100% des gespendeten Betrags +1.250 Euro absetzbar.

In Frankreich getätigte Spenden, die für F101G bestimmt sind, werden an die Französische Stiftung :

• über das Online-Zahlungsmodul der FdF indem Sie im Menü "Belgien" den Begünstigten "TGE- 101 Genomes Fund" auswählen;
• durch eine Banküberweisung auf das HSBC-Konto IBAN: FR76-3005-6005-0205-0200-0363-678 (BIC: CCFRFRPP) mit dem Vermerk "00459/ TGE- 101 Genomes Fund";
• per Scheck, ausgestellt auf "Fondation de France/00459/ TGE-Fonds 101 Genomes", zu Händen von Noura Kihel an die Fondation de France, Avenue Hoche 40, 75008 Paris, Frankreich, zu senden.

Spenden an die F101G in Frankreich sind bis zu 66% von der Einkommenssteuer absetzbar.