1. Können Sie sich vorstellen?
Mein Name ist Catherine Boileau. Ich bin Genetikerin und leite die Abteilung für Genetik am Krankenhaus Bichat in Paris.
2. Können Sie uns erklären, was das 101 Marfan Genome Project ist?
P101GM besteht darin, zum ersten Mal bei einer anfänglich ausgewählten Anzahl von 101 Marfan-Patienten eine vollständige Sequenzierung des Genoms, also des Erbmaterials, das die Marfans in sich tragen, durchzuführen. Es ist also wirklich sehr innovativ und die Erwartungen sind hoch.
3. Warum haben Sie sich bereit erklärt, im wissenschaftlichen Ausschuss des 101 Genome Marfan Project der 101 Genome Foundation mitzuarbeiten?
Als Genetikerin beschäftige ich mich schon seit langem mit dem Marfan-Syndrom. Die ursprüngliche Frage, die wir uns vor sehr langer Zeit gestellt haben, lautete:" Was ist für das Marfan-Syndrom verantwortlich? ". Diese Frage wurde Anfang der 90er Jahre beantwortet, als gezeigt wurde, dass Mutationen des Gens, das für das Protein Fibrillin 1 kodiert, für die Krankheit verantwortlich sind.
Wenn man diese Frage beantwortete, konnte man vorschlagen, eine Labordiagnose durchzuführen. Aber nach und nach stellte man fest, dass man mit dieser Diagnose zwar einen großen Schritt gemacht hatte, aber die Frage nicht beantworten konnte: Wie wird die Form der Krankheit aussehen, was wird die Person mit der geerbten Mutation tun, wird sie schwer, nicht schwer usw.?
Die Herausforderung besteht darin, zu verstehen, warum die Krankheit bei verschiedenen Menschen unterschiedlich stark ausgeprägt ist. Das ist nicht nur wichtig, um die Patienten besser zu betreuen und zu überwachen und zu wissen, welche Patienten besonders gut betreut werden müssen, sondern auch um zu versuchen, durch das Verständnis der Krankheit wirksamere Medikamente zu entwickeln, die eine bessere Behandlung ermöglichen und Komplikationen der Krankheit vorbeugen..
4. Was erwarten Sie als Wissenschaftlerin vom Projekt 101 Marfan-Genome?
Natürlich sind die Erwartungen die der Patienten. Als Forscherin und als jemand, der mit der Diagnose zu tun hat, ist meine Erwartung, dass ich mehr verstehe, und in Bezug auf die Diagnose ist es, wie ich es jetzt tue, festzustellen, ob der Patient Träger oder Nicht-Träger der Mutation ist, aber auch die Möglichkeit präzisieren zu können, ob die Krankheit schwerwiegend oder nicht schwerwiegend ist.
5. Was ist für Sie das Schlüsselelement, warum das 101 Marfan Genome Projekt für Marfan Patienten wichtig ist? Und für andere seltene Krankheiten?
Dieses Projekt ist ein Modell für andere seltene Krankheiten. Warum ist das so? Weil die Problematik der seltenen Krankheiten genau das ist, was das Wort "selten" aussagt. Bei seltenen Krankheiten muss man, um Forschung zu betreiben, viele Teams zusammenbringen, um gemeinsam zu arbeiten, weil die Anzahl der Personen, mit denen man arbeiten kann, klein ist und daher alle statistischen Tests, die zur Validierung der Ergebnisse notwendig sind, versagen, weil die Stichproben, die man hat, klein sind.
Das Modell, das wir gerade mit dem P101GM einführen, ist ein Modell, das es ermöglicht, eine Forschungsstrategie an diese Problematik von Kranken anzupassen, die nur eine kleine Anzahl von Kranken darstellen.
Ein Beispiel: Ein Forschungsprojekt, das sich mit einer sehr häufigen Krankheit wie dem Herzinfarkt befasst, ist etwas, das weltweit sehr häufig vorkommt, und in einem Land gibt es mehr als genug Personen, die einen Herzinfarkt erleiden, um eine Bevölkerungsstichprobe zu bilden, mit der man arbeiten kann. Bei seltenen Krankheiten ist dies überhaupt nicht der Fall und daher muss man Wege finden, um effektiv zu sein. Dieses Forschungsprojekt soll uns, wenn es, wie wir hoffen, erfolgreich ist, die Möglichkeit geben, ein Modell für andere seltene Krankheiten vorzuschlagen.
Professor Catherine Boileau, PharmD PhD
CRMR Marfan-Syndrom und Verwandte, Abteilung für Kardiologie (G.J., C.B.),
Laboratory for Vascular Translational Science, INSERM U1148 (G.J., C.B.) und
Abteilung für Molekulargenetik (C.B.), Hôpital Bichat, Paris, Frankreich