Professor Sandy Tubeuf von der UCL führt eine "Untersuchung über die Diagnoseverzögerung bei seltenen Krankheiten in Belgien" durch.
Die 101 Genomes Foundation unterstützt diese Forschung zu 100 %. Sie hofft, dass ihre Ergebnisse dazu beitragen werden, Lösungen zu finden, um die Dauer der schrecklichen diagnostischen Irrfahrt zu verkürzen.
Konkret half Ludivine bei der Erstellung des Fragebogens und Romain erklärte sich bereit, Auréliens Geschichte dem Fernsehsender BX1 zu erzählen, um sie zu promoten.
Dies bot die Gelegenheit, daran zu erinnern, dass seltene Krankheiten zwar nur einen kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betreffen, aber überwiegend Kleinkinder, was bedeutet, dass nicht nur eine einzelne Person, sondern auch ihre Eltern, Geschwister und Großeltern betroffen sind. Unter Berücksichtigung dieser "Externalitäten" betreffen seltene Krankheiten das Leben vieler Menschen in Belgien:
Sie können über die folgenden Links daran teilnehmen:
- Wenn Sie Eltern eines Kindes sind, das an einer seltenen Krankheit leidet: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_0jsuIKCZfouNpBk
- Wenn Sie selbst an einer seltenen Krankheit leiden: https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_3q2A35LEks4cbD8
Über die Studie von Professor Tubeauf wurde in den Medien ausführlich berichtet. Hier wird nur der Artikel wiedergegeben, der auf der Website von BX1 unter folgender Adresse abrufbar ist: https://bx1.be/categories/news/une-chercheuse-lance-une-enquete-pour-mieux-comprendre-les-maladies-rares/?fbclid=IwAR21KsQWlz1xJgJOa1I5hsYrywUfmWzND7oipMj2iRs7LApFtlt67BRA31c
Auch nachstehend abgedruckt:
" Forscherin startet Umfrage, um seltene Krankheiten besser zu verstehen
6-8% der Belgier sind von diesen unbekannten Krankheiten betroffen.
Sciensano und das Institut für seltene Krankheiten berichten 6.000 bis 8.000 seltene Krankheiten in Belgien. Diese Krankheiten und ihre Symptome sind jedoch bei den meisten Ärzten und in der Bevölkerung allgemein kaum bekannt und anerkannt. Eine genaue Diagnose wird oft erst nach einer langen Wartezeit gestellt, die auch als "Wartezeit" bezeichnet wird.errance diagnostic" (diagnostische Irrfahrt). Diese kann einige Wochen oder Monate, manchmal aber auch mehrere Jahre dauern.
Sandy Tubeuf, Forscherin an der UCLouvain (Forschungsinstitut für Gesundheit und Gesellschaft -IRSS und Institut für Wirtschafts- und Sozialforschung -IRES), startet eine neue Umfrage bei Patienten, die an einer seltenen Krankheit leiden, in Belgien.
Eine unveröffentlichte Untersuchung
Das Ziel dieser Umfrage ist zweierlei: Sie soll den Behandlungsweg der Patienten bis zur Diagnose der seltenen Krankheit verstehen und die Verzögerungen bei der Diagnose dieser Krankheiten sowie deren Auswirkungen auf das Empfinden der Patienten messen.
In Belgien wurde noch keine Studie zu diesem Thema durchgeführt, und internationale Studien zu den damit verbundenen Faktoren und dem Empfinden der Patienten sind selten.
► Jede Person, die an einer seltenen Krankheit leidet und in Belgien lebt, ist zur Teilnahme an der Umfrage aufgefordert (Eltern oder Betreuer können dies für Personen unter 18 Jahren tun). Diese ist auf Französisch und Niederländisch verfügbar:
- für Menschen mit einer seltenen Krankheit : https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_0jsuIKCZfouNpBk
- für Eltern und Betreuer einer Person mit einer seltenen Krankheit : https://uclouvainph.qualtrics.com/jfe/form/SV_3q2A35LEks4cbD8
■ Reportage von Marie-Noëlle Dinant, Nicolas Scheenaerts und Corinne De Beul "